Porfiria to wrodzona choroba genetyczna, której podłoże stanowi niedobór enzymów szlaku syntezy hemu (istotnego składnika hemoglobiny, która odpowiada za transport tlenu). Wyróżnia się przy tym wiele rodzajów tej choroby, przede wszystkim: porfirię wątrobową, porfirię erytropoetyczną, porfirię skórną późną. Należy zaznaczyć, że w Polsce jedynym ośrodkiem prowadzącym kompleksową diagnostykę porfirii jest Klinika Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych w Warszawie.
Porfiria wątrobowa
Każda z 4 rodzajów ostrych porfirii wątrobowych wywołana jest inną mutacją w genie enzymu uczestniczącego w szlaku biosyntezy 118 hemu. W medycynie wyróżnia się więc:
- ostrą porfirię przerywaną AIP;
- dziedziczną koproporfirię HCP;
- porfirię mieszaną VP;
- porfirię z niedoborem dehydratazy kwasu aminolewulinowego ADP.
Niedobór poszczególnych enzymów prowadzi do nieefektywnego wytwarzania hemu oraz gromadzenia neurotoksycznych produktów pośrednich tzw. porfiryn (stąd nazwa choroby). Podstawowe znaczenie w rozpoznaniu mają 2 metabolity powstające w nadmiarze – ALA (kwas aminolewulinowy) i PBG (porfobilinogen). Porfirie z grupy wątrobowych charakteryzują się występowaniem napadów, wśród których dominują objawy układu autonomicznego, a także objawy neurologiczne. Porfirie wątrobowe rozpoczynają się silnym bólem brzucha, a w późniejszym czasie obserwuje się zmianę zabarwienia próbki moczu po ekspozycji na światło słoneczne.
Porfiria erytropoetyczna
Wśród porfirii można wyróżnić porfirie erytropoetyczne, w przebiegu których zaburzenia aktywności enzymów dotyczą głównie erytrocytów. Stanowią zaburzenie dziedziczne szlaku metabolicznego hemu, objawiające się gromadzeniem protoporfiryny we krwi, erytrocytach i tkankach. W konsekwencji dochodzi do wystąpienia objawów skórnych oraz nadwrażliwości na światło. W pacjentów z tą postacią porfirii pojawia się podwyższone ryzyko powstania kamicy pęcherzyka żółciowego z okresową niedrożnością oraz przewlekłej choroby wątroby. Zwłaszcza ta druga może ostatecznie doprowadzić do ostrej niewydolności wątroby.
Porfiria skórna późna
W porfirii skórnej późnej typowe jest obniżenie aktywność dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD) – kluczowego enzymu biorącego udział w biosyntezie hemu. Zaburzenia biosyntezy hemu dzieli się na 4 typy:
- I – najczęściej spotykany (do 80% przypadków), występuje u osób dorosłych predysponowanych genetycznie;
- II – dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Obniżoną aktywność UROD stwierdza się w wątrobie i erytrocytach;
- III – szczególnie rzadki, w przebiegu którego obniżoną aktywność UROD obserwuje się głównie w obrębie wątroby;
- IV – porfiria toksyczna, jako następstwo ekspozycji na chlorowcopochodne węglowodorów, np. heksachlorobenzen, dioksyny.
Typowymi objawami porfirii skórnej późnej są: uszkodzenie wątroby wraz ze wszystkimi związanymi z tym dolegliwościami, zmiana zabarwienia moczu (staje się on czerwono-brunatny), zmiany skórne związane z ekspozycją na światło słoneczne, zlokalizowane głównie na twarzy, szyi, karku oraz grzbietowych powierzchniach dłoni. U niektórych pacjentów może pojawić się hipertrichoza okolicy skroni i policzków.
Porfiria – leczenie
Nie ma możliwości wyleczenia porfirii wrodzonej, bez względu na jej rodzaj. Stosuje się więc leczenie objawowe, głównie farmakoterapię. Jej celem jest m.in. ograniczenie wewnątrzustrojowej produkcji porfiryn, obniżanie stężenia żelaza we krwi i ochrona wątroby. Przy objawach skórnych zaleca się dodatkowo unikanie ekspozycji na światło oraz ochronę skóry przed światłem widzialnym, stosując filtry słoneczne o wysokim współczynniku UVA. Rokowania pacjentów zależą głównie od funkcji wątroby.
W leczeniu porfirii pomocne są różnego rodzaju suplementy diety (np. witamina C, witamina E, N-acetylocysteina), jednak zawsze muszą one zostać dobrane przez lekarza prowadzącego. Pozostając w temacie stylu życia, pacjenci z porfirią powinni całkowicie zrezygnować z picia alkoholu i palenia papierosów.
Polecane produkty:
|
BIO Acerola - naturalna witamina C
Naturalna witamina C pozyskana została z ekologicznych upraw z owocu o nazwie Acerola. Jest standaryzowana co oznacza, że wyselekcjonowano tylko najwyższej jakości owoce, a z nich pozyskano ekstrakt. Dzięki temu ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Dziemianko I., Piszko P., Simon K., Gładysz A., Patologie wątroby w przebiegu porfirii skórnej późnej, Adv Clin Exp Med., 13/2004.
- Czekaj A., Ruszel K., Dubel R., Dubel J., Namroży N., Ostre porfirie wątrobowe – podział, diagnostyka i leczenie, Journal of Education, Health and Sport, 13/2023.
- Lipiński P., Choroby metaboliczne wątroby, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2023.
