Choroba Hallervordena-Spatza (nowa nazwa: neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu) należy do grona niezwykle rzadko występujących chorób neurodegeneracyjnych. Wiąże się z odkładaniem żelaza w mózgu, a dokładniej w jego częściach odpowiadających za napięcie mięśniowe i postawę ciała. Szacuje się, że choroba dotyczy zaledwie jednego noworodka na 6 mln żywo urodzonych.
Choroba Hallervordena-Spatza – przyczyny
Żelazo odkładające się w tkankach mózgu wywiera wpływ na powstawanie tzw. reaktywnych form tlenu, które z kolei wywołują zjawisko nazywane stresem oksydacyjnym. Przyczynia się ono do śmierci neuronów tej okolicy. Mechanizm choroby skupia się więc wokół neurozwyrodnienia z akumulacją żelaza typu I. Udało się ustalić, że przyczyną choroby jest mutacja w genie PANK2 w locus 20 p13-p12.3. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Gen PANK2 odpowiada za kodowanie kinazy pantotenianowej 2, uczestniczącej w biosyntezie koenzymu A, pantotenianu (witaminy B5) i panteteiny.
Choroba Hallervordena-Spatza – objawy
Wyróżnia się 4 typy choroby:
- I – wczesnodziecięcy – rozwija się do 10. roku życia, jednak objawy mogą występować powoli lub bardzo szybko;
- II – późnodziecięca – rozwija się między 5. a 15. rokiem życia;
- III – dorosłych – objawy pojawiają się po ukończeniu 20 lat, jednak ten typ występuje stosunkowo rzadko;
- IV – o przedłużonym przebiegu klinicznym – objawy pojawiają się w I lub II dekadzie życia, jednak towarzyszą choremu nawet przez kilkanaście lat.
Charakterystyczne objawy choroby Hallervordena-Spatza, w szczególności w typie II, to:
- otępienie;
- uogólniona dystonia mięśniowa;
- dysfagia;
- dyzartria;
- zaburzenia chodu;
- ruchy choreoatetotyczne;
- spastyczność;
- stopa końsko-szpotawa lub wydrążona;
- tylnosznurowe zaburzenia czucia;
- zaburzenia widzenia wywołane barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, które mogą prowadzić nawet do ślepoty.
U osób dorosłych przeważają natomiast objawy parkinsonowskie, dlatego obie choroby należy od siebie zróżnicować.
Diagnostyka Choroby Hallervordena-Spatza
Badaniem pierwszego wyboru przy podejrzeniu choroby Hallervordena-Spatza jest rezonans magnetyczny mózgu. Może ono uwidocznić typowe zmiany hiperintensywne w gałce bladej oraz w części siatkowatej istoty czarnej. Lekarz z łatwością jest w stanie zobaczyć charakterystyczne nagromadzenie się żelaza.
Choroba Hallervordena-Spatza – leczenie
Niestety nie ma skutecznych metod leczenia omawianej choroby. Dąży się do łagodzenia występujących objawów poprzez farmakoterapię, rehabilitację ruchową, psychoterapię. Chory musi pozostawać pod opieką neurologa, okulisty, genetyka klinicznego. Od kilku lat stosuje się stymulację głęboką mózgu (DBS), polegającą na wszczepieniu stymulatora do jądra gałki bladej. Wprawdzie metoda ta pozwala na nieznaczne złagodzenie objawów, jednak nie jest to na tyle satysfakcjonujące, aby proponować to wszystkim pacjentom. Podejmuje się ponadto próby leczenia doustnym preparatem chelatującym żelazo, jednak z niewielkim sukcesem.
Od rozpoznania choroby Hallervordena-Spatza do śmierci pacjenta upływa zwykle od 3 do 11 lat. Bezpośrednią przyczyną śmierci przeważnie jest niewydolność oddechowa.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy
Kwas hialuronowy bioalgi to naturalny produkt z fermentacji roślinnej, dzięki czemu biodostępność jest na bardzo wysokim poziomie. Kwas hialuronowy działa głównie na takie struktury jak włosy, skóra, oczy, stawy, dziąsła ... Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
- Kozubski W., Choroby układu nerwowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
- Hayflick SJ, Westaway SK, Levinson B, Zhou B, Johnson MA, Ching KHL, Gitschier J. Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome, New England Journal of Medicine, 33/2003.
