Choroba Albersa-Schonberga (inaczej: osteopetroza oraz marmurkowatość kości) to rzadka i uwarunkowana genetycznie przypadłość układu kostnego. Wyróżnia się 2 postacie choroby o różnym dziedziczeniu. Charakterystycznym elementem obrazu klinicznego są sklerotyzacja kości i zmiana wyglądu trzonów kręgowych.
Choroba Albersa-Schonberga
Jak wspomniano we wstępie, wyróżniamy 2 postacie choroby Albersa-Schonberga w zależności od sposobu dziedziczenia:
- postać dziedziczona autosomalnie dominująco;
- postać dziedziczona autosomalnie recesywnie (letalna w okresie niemowlęcym).
Niestety, mimo badań dokładne przyczyny choroby nie są znane. Uznaje się jednak, że na jej rozwój wpływa mutacja w genie CLCN7.
Choroba Albersa-Schonberga – objawy
Postać dziedziczona w sposób autosomalny dominujący objawia się przede wszystkim dolegliwościami bólowymi kośćca oraz obecnością ropni zębopochodnych. Z kolei osteopetroza dziedziczona autosomalnie recesywnie ujawnia się dopiero w okresie dzieciństwa, w pierwszych latach życia może nie dawać żadnych objawów. Później typowe stają się jednak:
- hepatomegalia;
- splenomegalia;
- powiększenie węzłów chłonnych;
- hiperkalcemia;
- hipoplazja szkliwa;
- pancytopenia.
Przede wszystkim jednak choroba cechuje się upośledzeniem funkcji osteoklastów, czyli komórek kościogubnych odpowiedzialnych za resorpcję kości. W efekcie zostaje zaburzona równowaga między wzrostem a ubytkiem kości. Wpływa to na zwiększenie gęstości kości i wzrost ryzyka patologicznych złamań. Kości przybierają charakterystyczny wygląd – trzony kręgów zaczynają powoli przypominać kanapkę (pogrubienie granic trzonów kręgów) i następuje ich sklerotyzacja (zmiany w warstwie podchrzęstnej kości powstające wskutek stopniowej jej degradacji).
Patologiczne zmiany dotyczą również kości długich, nie tylko samego kręgosłupa. Zarówno kości długie, jak i kości płaskie czaszki ulegają pogrubieniu i sklerotyzacji, przy czym na RTG widoczne są liczne przedawnione i uleczone złamania. Wskutek zaburzeń kostnych pacjenci zmagają się z poważnymi zmianami składu i jakości krwi.
Choroba Albersa-Schonberga – diagnostyka
Diagnostyką i leczeniem choroby zajmują się placówki i centra genetyki medycznej, przy czym pacjent powinien mieć regularny kontakt z całym zespołem interdyscyplinarnym, w skład którego muszą wchodzić: reumatolog, ortopeda, hematolog. Chorobę Albersa-Schonberga diagnozuje się bardzo rzadko. Rozpoznanie ustala się na podstawie badań krwi, zdjęć RTG różnych części układu kostnego, badania gęstości kości oraz badania genetycznego.
Choroba Albersa-Schonberga – leczenie
Nie ma skutecznego sposobu pozwalającego na całkowite wyleczenie choroby Albersa-Schonberga, ponieważ wciąż nieznana jest jej przyczyna. W medycynie stosuje się m.in. przeszczepienie szpiku kostnego czy suplementację zwiększonych dawek wapnia i witaminy D3. Mimo tego śmierć następuje zwykle w ciągu pierwszych lat życia dziecka. Sporadycznie zdarza się, że pacjent osiągnie wiek młodzieńczy, są to jednak skrajne przypadki.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Baat P., Heijboer M., Baat C., Osteopetrosis. Classification, etiology, treatment options and implications for oral health, Nederlands Tijdschrift Voor Tandheelkunde, 12/2005.
- Wu C., Econs M., DiMeglio L., Insogna K., Levine M., Orchard P., Miller W., Petryk A., Rush E., Shoback D., Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 9/2017.
