Dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)to schorzenie odnoszące się do mnogich zaburzeń dotyczących struktur wywodzących się z ektodermy. W rzeczywistości to grupa rozmaitych dolegliwości o niezwykle szerokim spektrum objawów, dziedziczonych najczęściej w sposób sprzężony z chromosomem X. Nie ma skutecznych sposobów leczenia przyczynowego dysplazji ektodermalnych.
Dysplazja ektodermalna – przyczyny
Najczęściej występującym typem choroby jest dysplazja ektodermalna dziedziczona z chromosomem X, odpowiadająca za blisko 75% przypadków rodzinnych i 50% sporadycznych. Współcześnie poznano już kilka szlaków sygnałowych, których zaburzenia wpływają na rozwój dysplazji ektodermalnych (m.in. Wnt, hedgehog, TNF, EDA) oraz czynników transkrypcyjnych (np. TP63) regulujących ekspresję wczesnych genów związanych z organogenezą. Co istotne, dysplazja ektodermalna może współwystępować z rozmaitymi schorzeniami wrodzonymi i zespołami genetycznymi, np.:
- zespołem KID;
- zespołem Vohwinkela;
- zespołem Barta-Pumphrey’a;
- zespołem Ellisa van Crevelda (dziedziczony autosomalnie recesywnie).
Szacuje się, że dziedziczona dysplazja ektodermalna dotyczy 1 na 10 000 osób. Wciąż nie są znane czynniki ryzyka ani przyczyny mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój struktur ektodermalnych. Dotychczas opisano około 200 różnych zaburzeń ektodermalnych.
Dysplazja ektodermalna – objawy
Strukturami wywodzącymi się z ektodermy są:
- skóra;
- włosy;
- paznokcie;
- gruczoły potowe.
I to właśnie one są objęte patologicznymi procesami. Elementem wspólnym i typowym dla rozwoju organów ektodermalnych jest tworzenie się zgrubień naskórkowych (plakod), które są swoistym zarodkowym centrum sygnałowym. W przebiegu dysplazji ektodermalnych, w zależności od rodzaju schorzenia, mogą pojawić się także następujące objawy:
- silnie skręcone włosy o dużej kruchości i szorstkości – skręty mają nawet 180 stopni i są rozmieszczone nieregularnie;
- prosaki – grudki o białej barwie i średnicy 1-2 mm, niepowodujące żadnych innych objawów i lokalizujące się na twarzy;
- bardzo słabo rozwinięte owłosienie, które jest zwykle jasne, cienkie i rzadkie. Może pojawić się brak rzęs i brwi;
- zaburzenie wyrzynania się zębów mlecznych i zębów stałych;
- zmiana kształtu zębów – stają się stożkowate;
- mikrodoncja;
- hipoplazja szkliwa;
- wrodzony brak ostatnich zębów z każdej grupy zębowej;
- dystroficzne, słabo wykształcone, krótkie, cienkie i łamliwe paznokcie o zmienionym kształcie;
- zaburzenia keratynizacji skóry i paznokci;
- oddzielanie się paznokci od łożyska;
- cienka, gładka, blada skóra z powodu zmniejszonej ilości pigmentu, z miejscową brązową hiperpigmentacją w okolicy powiek, kolan i łokci;
- zmniejszona liczba i niewydolność gruczołów potowych, co upośledza termoregulację organizmu.
Zestaw objawów może różnić się w zależności od danego pacjenta.
Diagnostyka dysplazji ektodermalnej
Jako że dysplazje ektodermalne są konsekwencją mutacji genowych, złotym standardem rozpoznania jest badanie genetyczne. Można je przeprowadzić już u noworodków. Uzupełniająco zaleca się wykonanie badań obrazowych, które uwidocznią struktury mózgowia, aby wykluczyć ewentualne inne przyczyny występujących dolegliwości. Warto wykonać badanie krwi i moczu celem zyskania poglądu na ogólny stan zdrowia pacjenta.
Dysplazja ektodermalna – leczenie
Nie ma skutecznych sposobów leczenia przyczynowego. Stosuje się więc metody objawowe, poprawiające komfort życia i estetykę wyglądu pacjenta. Podstawą jest leczenie zębów ortodontyczne i protetyczne, aby przywrócić prawidłowe uzębienie. Dzieci już od najmłodszych lat powinny często uczęszczać na wizyty kontrolne do stomatologa. Ze zmianami skórnymi walczy się natomiast przy pomocy dermatologa. Zwykle stosuje się w tym celu maści z glikokortykoidami oraz inne, bardziej bezpieczne dla skóry.
Nie zaleca się farbowania włosów i paznokci ze względu na ich ponadprzeciętną delikatność , mogłoby dojść do jeszcze poważniejszych uszkodzeń. Pacjenci z dysplazją ektodermalną powinni rozważyć konsultacje psychologiczne.
Polecane produkty:
|
Naturalny koenzym Q10
Koenzym Q10 bioalgi to naturalny produkt, uzupełniający niedobory tej ważnej dla organizmu substancji. Jest to czysty izomer trans, taki sam jak występuje w ciele człowieka. Dzięki temu posiada bardzo wysoką biodostępność (wchłanialność) ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jarliński P., Węgłowska J., Odziomek A., Rebizak E., Marczuk J., Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna, Przegląd Dermatologiczny, 6/2020.
- Zadurska M., Perkowski K., Marczyńska-Stolarek M., Osmólska-Bogucka A., Rakowska A., Rudnicka L., Objawy dysplazji ektodermalnej według klasyfikacji Freire-Maia i Pinheiro, Dental Forum, 2/2014.
- Sikorska M., Szczerkowska-Dobosz A., Purzycka-Bohdan D., Nowicki R., Włosy skręcone i mnogie prosaki twarzy jako wyraz dysplazji ektodermalnej u bliźniaczek monozygotycznych, Przegląd Dermatologiczny, 101/2014.
- Grabarczyk A., Wertheim-Tysarowska K., Bal J., Dysplazje ektodermalne – mechanizmy molekularne odpowiedzialne za występowanie najczęstszych zespołów chorobowych, Postępy Biochemii, 67/2021.
