Dysplazja ektodermalna

Spis treści

Dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)to schorzenie odnoszące się do mnogich zaburzeń dotyczących struktur wywodzących się z ektodermy. W rzeczywistości to grupa rozmaitych dolegliwości o niezwykle szerokim spektrum objawów, dziedziczonych najczęściej w sposób sprzężony z chromosomem X. Nie ma skutecznych sposobów leczenia przyczynowego dysplazji ektodermalnych.

Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna – przyczyny

Najczęściej występującym typem choroby jest dysplazja ektodermalna dziedziczona z chromosomem X, odpowiadająca za blisko 75% przypadków rodzinnych i 50% sporadycznych. Współcześnie poznano już kilka szlaków sygnałowych, których zaburzenia wpływają na rozwój dysplazji ektodermalnych (m.in. Wnt, hedgehog, TNF, EDA) oraz czynników transkrypcyjnych (np. TP63) regulujących ekspresję wczesnych genów związanych z organogenezą. Co istotne, dysplazja ektodermalna może współwystępować z rozmaitymi schorzeniami wrodzonymi i zespołami genetycznymi, np.:

  • zespołem KID;
  • zespołem Vohwinkela;
  • zespołem Barta-Pumphrey’a;
  • zespołem Ellisa van Crevelda (dziedziczony autosomalnie recesywnie).

Szacuje się, że dziedziczona dysplazja ektodermalna dotyczy 1 na 10 000 osób. Wciąż nie są znane czynniki ryzyka ani przyczyny mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój struktur ektodermalnych. Dotychczas opisano około 200 różnych zaburzeń ektodermalnych.

Dysplazja ektodermalna – objawy

Strukturami wywodzącymi się z ektodermy są:

  • skóra;
  • włosy;
  • paznokcie;
  • gruczoły potowe.

I to właśnie one są objęte patologicznymi procesami. Elementem wspólnym i typowym dla rozwoju organów ektodermalnych jest tworzenie się zgrubień naskórkowych (plakod), które są swoistym zarodkowym centrum sygnałowym. W przebiegu dysplazji ektodermalnych, w zależności od rodzaju schorzenia, mogą pojawić się także następujące objawy:

  • silnie skręcone włosy o dużej kruchości i szorstkości – skręty mają nawet 180 stopni i są rozmieszczone nieregularnie;
  • prosaki – grudki o białej barwie i średnicy 1-2 mm, niepowodujące żadnych innych objawów i lokalizujące się na twarzy;
  • bardzo słabo rozwinięte owłosienie, które jest zwykle jasne, cienkie i rzadkie. Może pojawić się brak rzęs i brwi;
  • zaburzenie wyrzynania się zębów mlecznych i zębów stałych;
  • zmiana kształtu zębów – stają się stożkowate;
  • mikrodoncja;
  • hipoplazja szkliwa;
  • wrodzony brak ostatnich zębów z każdej grupy zębowej;
  • dystroficzne, słabo wykształcone, krótkie, cienkie i łamliwe paznokcie o zmienionym kształcie;
  • zaburzenia keratynizacji skóry i paznokci;
  • oddzielanie się paznokci od łożyska;
  • cienka, gładka, blada skóra z powodu zmniejszonej ilości pigmentu, z miejscową brązową hiperpigmentacją w okolicy powiek, kolan i łokci;
  • zmniejszona liczba i niewydolność gruczołów potowych, co upośledza termoregulację organizmu.

Zestaw objawów może różnić się w zależności od danego pacjenta.

Diagnostyka dysplazji ektodermalnej

Jako że dysplazje ektodermalne są konsekwencją mutacji genowych, złotym standardem rozpoznania jest badanie genetyczne. Można je przeprowadzić już u noworodków. Uzupełniająco zaleca się wykonanie badań obrazowych, które uwidocznią struktury mózgowia, aby wykluczyć ewentualne inne przyczyny występujących dolegliwości. Warto wykonać badanie krwi i moczu celem zyskania poglądu na ogólny stan zdrowia pacjenta.

Dysplazja ektodermalna – leczenie

Nie ma skutecznych sposobów leczenia przyczynowego. Stosuje się więc metody objawowe, poprawiające komfort życia i estetykę wyglądu pacjenta. Podstawą jest leczenie zębów ortodontyczne i protetyczne, aby przywrócić prawidłowe uzębienie. Dzieci już od najmłodszych lat powinny często uczęszczać na wizyty kontrolne do stomatologa. Ze zmianami skórnymi walczy się natomiast przy pomocy dermatologa. Zwykle stosuje się w tym celu maści z glikokortykoidami oraz inne, bardziej bezpieczne dla skóry.

Nie zaleca się farbowania włosów i paznokci ze względu na ich ponadprzeciętną delikatność , mogłoby dojść do jeszcze poważniejszych uszkodzeń. Pacjenci z dysplazją ektodermalną powinni rozważyć konsultacje psychologiczne.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Jarliński P., Węgłowska J., Odziomek A., Rebizak E., Marczuk J., Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna, Przegląd Dermatologiczny, 6/2020.
  2. Zadurska M., Perkowski K., Marczyńska-Stolarek M., Osmólska-Bogucka A., Rakowska A., Rudnicka L., Objawy dysplazji ektodermalnej według klasyfikacji Freire-Maia i Pinheiro, Dental Forum, 2/2014.
  3. Sikorska M., Szczerkowska-Dobosz A., Purzycka-Bohdan D., Nowicki R., Włosy skręcone i mnogie prosaki twarzy jako wyraz dysplazji ektodermalnej u bliźniaczek monozygotycznych, Przegląd Dermatologiczny, 101/2014.
  4. Grabarczyk A., Wertheim-Tysarowska K., Bal J., Dysplazje ektodermalne – mechanizmy molekularne odpowiedzialne za występowanie najczęstszych zespołów chorobowych, Postępy Biochemii, 67/2021.
Kategorie
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Aktualności

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *