Zespół Alexandra (inaczej: choroba Alexandra) jest zaburzeniem genetycznym wpływającym na czynność astrocytów, komórek budujących tkankę nerwową. Rozwija się na tle mutacji, których podłoże wciąż nie jest w pełni znane. Wymienia się 3 postacie tej choroby, a każda różni się nieco obrazem klinicznym i wiekiem pacjentów.
Zespół Alexandra – przyczyny
Zespół Alexandra jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią, wynikającą z mutacji genu GFAP zlokalizowanego na chromosomie 17q21. Odpowiada ona za kodowanie kwaśnego, włókienkowego białka gleju i wpływa na czynność astrocytów. Astrocyty natomiast odgrywają ważną rolę w rozwoju i fizjologii mózgu człowieka. Uczestniczą w odżywianiu neuronów, regulują ich różnicowanie, wzrost neurytów i funkcje synaps. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Wciąż jednak nie wiadomo, dlaczego dochodzi do wystąpienia mutacji.
Zespół Alexandra – rodzaje i objawy
Wyróżnia się 3 podtypy choroby Alexandra:
- I – niemowlęcy, najczęstszy i najbardziej jednorodny klinicznie. Ma swój początek jeszcze przed ukończeniem 2. roku życia. Charakterystyczne objawy to przede wszystkim: powiększający się obwód głowy, postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, spastyczny niedowład czterokończynowy (pojawiający się nieco później) oraz drgawki;
- II – młodzieńczy, którego początek przypada na 4-14. rok życia. W jego przebiegu początkowo rozwój jest prawidłowy, dopiero w okresie młodzieńczym pojawiają się objawy zespołu rzekomoopuszkowego. Jeszcze później przekształcają się one w spastyczność. Innymi objawami tego podtypu są: drgawki, zaburzenia zachowania, zaburzenia poznawcze;
- III – dorosłych, który pojawia się na różnym etapie życia między 20. a 70. rokiem. Wykazuje najbardziej zróżnicowany obraz kliniczny, dlatego najtrudniej go rozpoznać. Może przypominać stwardnienie rozsiane, ataksję, demencję czy spastyczną tetraplegię. Spotyka się nawet przypadki całkowicie bezobjawowe.
U większości pacjentów z zespołem Alexandra pojawia się powiększenie mózgu, ale nie jest to objaw stały. Rozwija się w konsekwencji proliferacji astrocytów i nagromadzenia włókien Rosenthala. Może prowadzić do zwężenia wodociągu oraz do poszerzenia nadnamiotowego układu komorowego. Istotną klinicznie cechą omawianej choroby jest nieprawidłowa mielinizacja (w podtypie niemowlęcym) lub demielinizacja struktur nerwowych w podtypie młodzieńczym i w podtypie dorosłym.
Diagnostyka zespołu Alexandra
Diagnostyka zespołu Alexandra opiera się na badaniach genetycznych, a także na badaniach obrazowych. Spośród tych drugich największe znaczenie ma rezonans magnetyczny mózgowia. Wykonuje się je jednak głównie przy rozpoznanych już przypadkach. Istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej, wykonuje się ją jednak u ciężarnych, u których w rodzinie zdiagnozowano wcześniej przypadki choroby Alexandra.
Ważna jest diagnostyka różnicowa, ponieważ niektóre inne problemy zdrowotne mogą dawać zbliżony obraz kliniczny. Należy więc odróżnić zespół Alexandra od m.in. zespołu Zellwegera, kwasicy glutarowej typu I, zespołu Aicardiego-Goutièresa i innych.
Zespół Alexandra – leczenie
Rokowania oraz metody terapeutyczne zależą głównie od postaci choroby. Najgorzej rokuje wiek dziecięcy, choć przy odpowiednich działaniach pacjenci są w stanie dożyć nawet wieku młodzieńczego. Ta postać jest nieuleczalna i wiąże się z działaniami objawowymi, poprawiającymi jakość życia. Polegają na kontroli napadów padaczkowych, utrzymaniu funkcji płuc i przeciwdziałaniu niedożywieniu, a wszystko głównie za sprawą odpowiednich leków. Pozostałe postacie dają szansę na dłuższe przeżycie, lecz ich leczenie też polega głównie na łagodzeniu objawów i przeciwdziałaniu powikłaniom.
U pacjentów z zespołem Alexandra spore znaczenie ma rehabilitacja ruchowa, a także terapia neurologiczna. Nie tylko pozwalają poprawić kondycję i sprawność, ale i zmniejszają spastykę, przeciwdziałają powikłaniom ortopedycznym (w tym skoliozom), stymulują jak najlepszy rozwój u dzieci. Ostatnimi czasy zainteresowanie wzbudza próba leczenia za pomocą antysensownych oligonukleotydów, których celem jest obniżenie ilości GFAP.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy
Kwas hialuronowy bioalgi to naturalny produkt z fermentacji roślinnej, dzięki czemu biodostępność jest na bardzo wysokim poziomie. Kwas hialuronowy działa głównie na takie struktury jak włosy, skóra, oczy, stawy, dziąsła ... Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jurkiewicz E., Pakuła-Kościesza I., Mierzewska H., Bekiesińska-Figatowska M., Salomons G., Kmieć T., Walecki J., Choroba Alexandra w badaniu rezonansu magnetycznego i spektroskopii protonowej HMRS . Opis trzech przypadków, Pol J Radiol, 71/2006.
- Selmaj K., Selmaj I., Manual neurologiczny, Wydawnictwo Termedia, Poznań 2023.
- Stępień A., Neurologia, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, Warszawa 2022.
