Zespół Patau to inaczej trisomia 13 – jedna z 3 najczęściej występujących aberracji chromosomowych, tuż obok zespołu Downa (trisomia 21) oraz zespołu Edwardsa (trisomia 18). Choroba jest nieuleczalna, a średnia długość życia dzieci nią dotkniętych wynosi około 3 lat. Szacuje się, że omawiany zespół pojawia się z częstotliwością 1 na 5000 żywych urodzeń i wiąże się z wiekiem matki.
Zespół Patau – przyczyny
Trisomia 13 (obecność dodatkowego chromosomu 13) jest konsekwencją nierozdzielenia się chromosomów homologicznych podczas mejozy. W aż 65% przypadków następuje to podczas pierwszego podziału mejotycznego. W 20% przypadków jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, a w 5% przypadków występuje tzw. mozaikowość. Ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Patau jest mniejsze niż 1% pod warunkiem, że żadne z rodziców nie jest nosicielem translokacji zrównoważonej.
Wciąż nie wiadomo, co jest główną przyczyną powstawania zespołu Patau. Zaobserwowano jednak, że znacznie częściej rozwija się on u kobiet, które w ciążę zaszły w późnym wieku (po 40. roku życia). Zespół Patau nie jest dziedziczny, powstaje wskutek losowych mutacji.
Objawy zespołu Patau
Już podczas narodzin widać charakterystyczne dla zespołu Patau cechy dysmorficzne. Należą do nich przede wszystkim:
- hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między gałkami ocznymi;
- małoocze;
- rozszczep wargi i podniebienia;
- nieprawidłowo ukształtowane małżowiny uszne;
- ubytki skóry na owłosionej części głowy;
- nadmiar skóry w okolicy karku;
- dłonie zaciśnięte w pięści;
- pojedyncze poprzeczne bruzdy zgięciowe dłoni;
- polidaktylia;
- wystające pięty;
- wnętrostwo u chłopców.
U większości dzieci pojawia się również wrodzona wada serca, która jest przyczyną śmierci w późniejszym czasie. Aż 50% chorych umiera już w ciągu 1. miesiąca życia, zaledwie 10% dożywa 1. roku życia, zaś jedynie do 3% dzieci osiąga wiek 2-3 lat. Dzieci są ciężko opóźnione w rozwoju, zarówno fizycznym, jak i umysłowym. Pojawiają się także liczne wady narządowe, np. niewydolność nerek, wątroby czy płuc. Wady przewodu pokarmowego uniemożliwiają normalne karmienie dziecka i wykorzystywanie przez niego składników odżywczych.
Zespół Patau – diagnostyka
Kobietom, które podejrzewają u swojego dziecka wady wrodzone i zespoły genetyczne, poleca się nieinwazyjny test prenatalny NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing). Analizie poddawana jest krew ciężarnej, w której znajduje się DNA pochodzące z łożyska. Jest ono niemal identyczne z DNA dziecka, dlatego może służyć do szczegółowej diagnostyki. Badanie można wykonać już od 11. tygodnia ciąży. Na jego podstawie określa się nie tylko zespół Patau, ale również zespół Edwardsa i zespół Downa.
Bardzo ważne są również regularne badania USG w ciąży, zgodnie z zaleceniami lekarza. Już w I trymestrze można zaobserwować bowiem odchylenia od normy, które mogą wskazywać na zespoły genetyczne. Ocenia się głównie przezierność karkową i budowę kości nosowej, choć przy zespole Patau na USG można zauważyć też rozszczep wargi i podniebienia, wady serca oraz wady nerek.
Przesiewowe badania kontrolne pod kątem zespołów genetycznych zaleca się kobietom ciężarnym po 35. roku życia, a także kobietom, które wcześniej rodziły dzieci z takimi wadami. Przy wynikach potwierdzających obecność zespołu Patau u płodu rekomenduje się pomoc specjalistów z poradnictwa genetycznego.
Zespół Patau – leczenie
Nie ma skutecznej metody na wyleczenie zespołu Patau, a nawet na przedłużenie życia dziecka. Dlatego podejmuje się wszelkie działania mające na celu poprawę komfortu życia w pierwszych miesiącach jego trwania. Muszą być one dobrane indywidualnie do pacjenta. U niektórych dzieci pojawia się konieczność operacyjnej korekcji rozszczepów podniebienia i warg, aby możliwe było właściwe karmienie ich. W innym przypadku natomiast wykonuje się operację serca, jeśli jest ono niewydolne i nie spełnia swojej funkcji. Ze względu na krótki czas życia dzieci z zespołem Patau, wykonuje się jedynie operacje ratujące życie lub poprawiające jego komfort. Zwykle rezygnuje się jednak z operacji poprawiających jedynie estetykę wyglądu, aby dodatkowo nie obciążać dziecka.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Radosz B., Łozińska-Czerniak A., Opieka paliatywna nad noworodkiem z zespołem Patau z uwzględnieniem zasad pielęgnacji – studium przypadku, Medycyna Paliatywna, 14/2022.
- Connor M., Ferguson-Smith M., Tobias E., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
