Zespół Edwardsa (inaczej: trisomia 18), czyli obecność dodatkowego chromosomu 18. Powstaje wskutek aberracji chromosomowych już na etapie życia płodowego, a dokładniej podczas podziałów komórkowych zygoty. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje z częstotliwością 1 na 3000 żywych urodzeń i wiąże się z wiekiem matki. Tuż obok zespołu Downa i zespołu Patau znajduje się w trójce najczęściej występujących aberracji chromosomowych.
Zespół Edwardsa – przyczyny
Trisomia 18 jest zazwyczaj konsekwencją nierozdzielenia się chromosomów homologicznych w mejozie matczynej (95% przypadków, głównie podczas pierwszego podziału mejotycznego). Rzadziej przyczyną jest nondysjunkcja w mejozie ojcowskiej (5%) lub nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców. Sporadycznie w zespole Edwardsa występuje mozaikowość i wtedy objawy wykazują mniej nasilony przebieg. U rodziców dziecka z regularną trisomią 18 pojawia się ryzyko 1,5% ponownego wystąpienia u potomstwa zespołu Edwardsa lub innej poważnej w skutkach aberracji chromosomowej.
Zespół Edwardsa nie jest dziedziczny, rozwija się wskutek spontanicznych mutacji, na które często nie mamy wpływu. Przyczyny nie są znane, zaś obecnie jedynym potwierdzonym czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Wystąpienie trisomii jest znacznie częstsze u płodów kobiet, które w ciążę zaszły po ukończeniu 35 lat.
Objawy zespołu Edwardsa
Aż 95% wszystkich płodów z zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu. Jeśli jednak ciąża się utrzyma i dojdzie do narodzin dziecka, zazwyczaj jest to dziewczynka. Można zatem stwierdzić, że płody męskie znacznie częściej ulegają poronieniu niż płody żeńskie. W obrazie klinicznym narodzonych dzieci z zespołem Edwardsa pojawiają się charakterystyczne objawy, takie jak:
- mała żuchwa;
- nietypowy kształt czaszki;
- uwypuklona potylica;
- nisko osadzone małżowiny uszne;
- zaciśnięte pięści z zachodzącymi na siebie palcami wskazującymi i piątymi;
- pojedyncza poprzeczna bruzda zgięciowa dłoni;
- wygięte łukowato podeszwy stóp;
- skrócony mostek;
- brak kości promieniowej;
- wnętrostwo u chłopców.
Charakterystyczne są również wady wrodzone nerek i mięśnia sercowego. 30% dzieci umiera w ciągu 1. miesiąca życia, zaledwie 10% dożywa 1 roku. Dzieci są głęboko upośledzone umysłowo oraz nie rozwijają się fizycznie. Na ogół noworodki z tym zespołem mają niedobór masy ciała i wzrostu w stosunku do wieku ciążowego, a u ich matki w wywiadzie pojawia się informacja o wielowodziu. W okresie noworodkowym dziecko słabo ssie, dlatego wymaga zastosowania karmienia przez sondę nosowo-żołądkową. Nawet przy odpowiedniej podaży kalorii, zazwyczaj dzieci nie wykazują przyrostu masy ciała. Po początkowej hipotonii dochodzi do rozwoju hipertonii.
Diagnostyka zespołu Edwardsa
Rozpoznanie można potwierdzić na podstawie 48-godzinnej hodowli limfocytów w laboratorium cytogenetycznym. FISH, której wykonanie zabiera jeden dzień, może dostarczyć wyników szybciej, co ma znaczenie, jeśli dziecko nie jest stabilne, ale ostatecznie konieczne jest określenie kariotypu. Jednak już na podstawie zwykłego USG przezbrzusznego można podejrzewać poważne zespoły genetyczne, obserwując przezierność karkową i budowę kości nosowej. W I trymestrze ciąży wykonuje się również tzw. test PAPP-A (test podwójny), który ocenia stężenie ciążowego białka osoczowego A. Na jego podstawie określić można obecność zespołu Edwardsa, zespołu Downa lub zespołu Patau. Testy zawsze powinny być dobrane indywidualnie. Zwiększone ryzyko zespołów genetycznych pojawia się u kobiet ciężarnych w wieku powyżej 35 lat, dlatego to właśnie im zwykle rekomenduje się dodatkową diagnostykę.
Zespół Edwardsa – leczenie
Współczesna medycyna nie posiada skutecznych metod leczenia zespołu Edwardsa. Większość dzieci rodzi się martwa, dlatego dąży się głównie do ustabilizowania stanu zdrowia rodzącej kobiety i na oczyszczeniu macicy. Jeśli jednak dziecko urodzi się żywe, podejmuje się jedynie leczenie objawowe, mające na celu poprawę komfortu życia. Jeśli nie jest to bezwzględnie konieczne, nie wykonuje się żadnych operacji ze względu na krótki czas przeżycia dziecka.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Connor M., Ferguson-Smith M., Tobias E., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
- Bishara N., Clericuzio C., Zespoły dysmorficzne często spotykane w oddziałach intensywnej terapii noworodków, Pediatria po Dyplomie, 1/2009.
- Jarzębińska A., Rozpoznanie u dziecka wady letalnej jako sytuacja zagrożenia i rozwoju wartości dla jego rodziców, Wychowanie w Rodzinie, 1/2016.
