Małoocze (inaczej: mikroftalmia) to wrodzona wada rozwojowa dotycząca jednostronnego lub obustronnego niedorozwoju gałek ocznych. Pojawia się już na etapie życia płodowego, a przyczyn takiego zjawiska może być wiele. Od zaniedbania na etapie ciąży (np. znaczne niedobory pokarmowe, infekcje matki), aż do chorób genetycznych i wrodzonych u dziecka. Małoocza nie da się całkowicie wyleczyć. Podejmowane metody mają na celu poprawę komfortu życia dziecka.
Małoocze – przyczyny
Małoocze może pojawić się w przebiegu następujących chorób:
- zespół Goldenhara;
- choroba Norriego;
- dysplazja przegrodowo-oczna;
- zespół Lowe’a;
- zespół Cohena;
- dysplazja czołowo-nosowa;
- zespół MIDAS;
- zespół Patau.
Może jednak wiązać się z zupełnie innymi czynnikami, takimi jak:
- choroby matki w trakcie ciąży, np. zaawansowana cukrzyca oraz wszelkie poważne infekcje (różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza);
- awitaminoza, znaczny niedobór kwasu foliowego i kwasów tłuszczowych Omega 3;
- picie alkoholu przez kobietę ciężarną;
- ekspozycja na toksyny w ciąży;
- stosowanie używek przez kobietę ciężarną.
Szacuje się, że małoocze dotyczy 0,25% żywo urodzonych dzieci. Pojawia się prawie wyłącznie w połączeniu z innymi wadami. Znacznie poważniejszym problemem jest jednak bezocze, czyli brak wykształconego narządu wzroku, co ma identyczne przyczyny. Zespoły wad obejmujące małoocze i bezocze mogą mieć podłoże dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z płcią.
Małoocze – objawy
Podstawowym objawem małoocza jest obecność zbyt małej gałki ocznej. Chorobę diagnozuje się wówczas, gdy u noworodka jej długość jest mniejsza niż 14 mm, zaś u osoby dorosłej mniejsza niż 20 mm. Dla porównania, przeciętna prawidłowa długość gałki ocznej u noworodka wynosi 17 mm, zaś u osoby dorosłej 23,8 mm. W zależności od ostatecznych rozmiarów gałki ocznej szpara powiekowa jest odpowiednio skrócona, przestrzeń worka spojówkowego ulega zmniejszeniu, podobnie jak rogówka i tęczówka. Miejsce ma również spłycenie komory przedniej oka. Wyróżniamy:
- małoocze proste – dochodzi do zmniejszenia gałki ocznej bez jednoczesnego wystąpienia innych zaburzeń rozwojowych;
- małoocze złożone – diagnozowane częściej, w której przebiegu dochodzi do rozwoju małoocza i innych, często poważnych zaburzeń rozwojowych.
W przypadku małoocza pojawiają się rozmaite problemy ze wzrokiem, zwłaszcza dotyczące niewyraźnego widzenia. Małoocze występuje u około 11% niewidomych dzieci, co stanowi bardzo duży odsetek. Problem może dotyczyć wyłącznie jednego oka lub obu jednocześnie. Z małooczem często współwystępują: szczeliny w tęczówce, siatkówce lub nerwie wzrokowym oraz zaćma.
Zobacz również: Zaburzenia widzenia.
Diagnostyka małoocza
Małoocze jest widoczne od razu po urodzeniu, dlatego diagnostyka polega na poszukiwaniu przyczyn tego problemu. Sprawdza się więc mutacje związane z genami zaangażowanymi w proces rozwoju embrionalnego oka. W placówkach medycznych dostępne są panele NGS obejmujące najczęściej około 30 genów powiązanych z rozwojem embrionalnym oka, które warto sprawdzić na drodze diagnostyki.
Małoocze – leczenie
Nie ma skutecznego sposobu leczenia małoocza. Najczęściej rodzice decydują się na chirurgiczną korekcję oczodołów, aby przywrócić estetykę wyglądu twarzy, a następnie na wstawienie epiprotezy oka. Wzrok można również poprawiać odpowiednio dobranymi soczewkami kontaktowymi. Jeśli leczenie podejmuje się u dzieci, najlepiej wykonać to jak najwcześniej, aby umożliwić właściwy rozwój kości twarzoczaszki oraz tkanek miękkich oczodołu.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Källén B, Tornqvist K. The epidemiology of anophthalmia and microphthalmia in Sweden. Eur J Epidemiol. 4/2005.
- Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2/2007.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
