Zespół Goldenhara po raz pierwszy opisano w 1952 roku. To złożony i zróżnicowany zespół genetyczny o nieznanej etiopatogenezie. Charakteryzuje się jednostronną hipoplazją struktur czaszki, choć w jego przebiegu mogą pojawiać się także inne objawy. Szacuje się, że częstotliwość występowania zespołu Goldenhara wynosi 1:45 000 żywych urodzeń.
Zespół Goldenhara – przyczyny
Do dnia dzisiejszego nie wiadomo, co dokładnie wywołuje tę chorobę. Podejrzewa się, że w pierwszych 2 tygodniach ciąży zaburzenia w prawidłowym rozwoju unaczynienia pierwszych 2 łuków skrzelowych mogą być przyczyną ich nieprawidłowego rozwoju i pojawienia się później cech fenotypowych omawianego zespołu. Nie wyjaśnia to jednak obecności zaburzeń w obrębie kręgosłupa i narządów wewnętrznych.
Mimo braku większej ilości informacji, za najprawdopodobniejszą przyczynę wciąż podaje się więc zaburzenia ukrwienia płodu jeszcze na etapie prenatalnym. Warto wspomnieć, że istnieją pojedyncze doniesienia o przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego zespołu Goldenhara.
Zespół Goldenhara – objawy
Obraz kliniczny choroby może być zróżnicowany. Wśród objawów ocznych najczęściej spotkać można obecność tzw. skórzaka, lokalizującego się na rogówce, a także obecność podspojówkowej torbieli tłuszczowo-dermoidalnej. Nierzadko towarzyszą temu wrodzone ubytki dolnej powieki oraz częściowe opadanie powieki górnej tego samego oka. Pozostałymi objawami, które mogą pojawić się w przebiegu zespołu Goldenhara są:
- jednostronne deformacje ucha zewnętrznego;
- wyrośla przeduszne;
- atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego (zamknięcie jego światła);
- anocja (brak całości lub części małżowin usznych);
- coloboma (rozszczep różnych struktur anatomicznych oka);
- skolioza;
- osłabienie czucia rogówki;
- zaćma;
- anomalia Klippla-Feila (zrośnięcie dwóch lub więcej kręgów szyjnych);
- wady sercowo-naczyniowe;
- anomalie ośrodkowego układu nerwowego.
Objawy te mogą występować w różnej konfiguracji, dlatego każdy pacjent wykazuje nieco inny przebieg zespołu. Znacznie rzadziej występują brak gałki ocznej lub małoocze.
Zespół Goldenhara – diagnostyka
Aby zdiagnozować zespół Goldenhara, lekarz opiera się na wywiadzie (także rodzinnym) oraz wynikach badań okulistycznych, które uznawane są za najistotniejsze w diagnostyce. Sprawdza się między innymi budowę i funkcję powiek, pole widzenia, ustawienie gałek ocznych, czucie rogówki, obecność zeza. Dodatkowo, po 2-krotnym zakropleniu oczu 0,5-1% tropikamidem sprawdza się refrakcję obu oczu. Nie wykonuje się natomiast badania dna oka, ponieważ nie wykazuje ono zmian chorobowych.
Diagnostykę uzupełnia się badaniem USG gałki ocznej oraz OCT przedniego odcinka. Ze względu na obszerny obraz kliniczny, pacjenta warto wysłać na konsultację do neurologa, kardiologa oraz laryngologa. Jeśli leczenie zaczynami od najmłodszych lat, opiekę nad całym procesem powinien sprawować pediatra.
Zespół Goldenhara – leczenie
Nie ma skutecznych metod, które pozwoliłyby na całkowite wyleczenie zespołu Goldenhara. Głównie z tego względu, że wciąż nie znamy jego przyczyn. Za pomocą farmakoterapii i fizjoterapii można zmniejszać objawy ogólnoustrojowe. Z kolei chirurgia plastyczna może pomóc przy mało estetycznych wadach i asymetriach twarzy. Wiele wad wzroku również można wyleczyć operacyjnie.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Zawora A., Mazur A., Witalis J., Powrózek A., Zespół Goldenhara – opis dwóch przypadków, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego, 2/2005.
- Plata-Nazar K., Borkowska A., Delińska-Galińska A., Zespół Goldenhara z agenezją płuca – opis przypadku, Pediatria Polska, 1/2009.
