Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) to rzadko diagnozowana choroba wieloukładowa, manifestująca się charakterystycznymi zmianami w wyglądzie zewnętrznym, w tym zmianami rysów twarzy i wysokim wzrostem, czemu towarzyszy niepełnosprawność intelektualna. Liczba dotychczas opisanych przypadków tej choroby nie przekracza 100. Przy odpowiednim leczeniu czas przeżycia nie odbiega od normy.
Zespół Weavera – przyczyny
Zespół Weavera dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednakże większość przypadków stanowią mutacje powstające „de novo”, czyli w sposób całkowicie spontaniczny, nawet jeśli rodzice danego dziecka byli całkowicie zdrowi. Do tej pory nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje i jakie są konkretnie czynniki ryzyka występowania zespołu Weavera. Trudno jest też przeprowadzić szerzej zakrojone badania ze względu na rzadkość występowania choroby.
Zespół Weavera – objawy
Objawy w przebiegu zespołu Weavera są dość charakterystyczne i obejmują między innymi:
- ponadprzeciętnie wysoki wzrost;
- nietypowe zmiany rysów twarzy, w tym retrognację żuchwy (niedorozwój żuchwy), hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu);
- skórę o konsystencji ciasta podczas dotykania jej;
- chrypkę, nietypowe zabarwienie głosu;
- przepukliny pępkowe i przepukliny brzuszne;
- wiotkość stawów;
- skolioza, zmiany anatomiczne w obrębie klatki piersiowej, zwłaszcza klatka piersiowa lejkowata;
- makrocefalię – powiększenie obwodu głowy;
- kamptodaktylię – przykurcz zgięciowy palców dłoni;
- duże uszy;
- poziomą bruzdę na bródce.
Zmiany wyglądu zaobserwować można tak naprawdę już u dzieci tuż po narodzinach. Są ona dłuższe i ważą więcej niż przeciętny noworodek, co powinno skłonić do wdrożenia diagnostyki genetycznej, jeśli nie była ona wykonywana wcześniej. Dodatkowo charakterystyczne w przebiegu omawianego zespołu jest upośledzenie intelektualne, które dotyczy nawet do 80% pacjentów. Niepełnosprawność jest jednak z reguły łagodna, rzadziej umiarkowana. Ciężkiej się nie spotyka.
Warto zaznaczyć, że w przebiegu zespołu Weavera obserwuje się nieznacznie zwiększone ryzyko nerwiaka zarodkowego. To rodzaj choroby nowotworowej wywodzącej się z komórek nerwowych zwanych neuroblastami. Diagnozuje się ją przeważnie u dzieci jeszcze przed ukończeniem 5. roku życia. Rokowania są raczej dobre, jeśli trafna diagnoza zostanie postawiona szybko i będzie wiązać się z równie szybkim wdrożeniem celowanego leczenia.
Diagnostyka
Zespół Weavera diagnozuje się na podstawie identyfikacji heterozygotycznych mutacji germinalnych w genie EZH2 w badaniu molekularnym. Jednocześnie warto przeprowadzić diagnostykę różnicową obejmującą zespół Sotosa, zespół Beckwitha i Wiedemanna, zespół Simposona-Golabiego-Behmela, zespół wysokiego wzrostu Malana oraz zespół Marfana. Mogą one dawać zbliżone objawy.
Zespół Weavera – leczenie
Nie ma metod, które pozwolą na całkowite wyleczenie mutacji prowadzących do wystąpienia omawianego zespołu. Możliwa jest diagnostyka prenatalna dla ciąż wysokiego ryzyka, aby już na etapie życia płodowego przygotować rodziców do narodzin chorego dziecka. Leczenie po narodzinach dziecka z zespołem Weavera opiera się głównie na terapii objawowej, w tym fizjoterapii. Przy odpowiednim leczeniu i wsparciu psychologicznym takie osoby prowadzą względnie normalne życie, a jego długość także nie odbiega od ogólnej normy dla danego społeczeństwa.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy
Kwas hialuronowy bioalgi to naturalny produkt z fermentacji roślinnej, dzięki czemu biodostępność jest na bardzo wysokim poziomie. Kwas hialuronowy działa głównie na takie struktury jak włosy, skóra, oczy, stawy, dziąsła ... Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Bansal N., Bansal A., Weaver syndrome: A report of a rare genetic syndrome, Indian Journal of Human Genetics, 15/2009.
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/pl/ZespolWeavera_PL_pl_PRO_ORPHA3447.pdf.
