Makrocefalia (inaczej: wielkogłowie) to pojęcie odnoszące się do nieprawidłowej wielkości główki dziecka w stosunku do reszty jego ciała. Pojawia się wskutek zaburzeń wzrostu kości czaszki i należy do wad rozwojowych. Często współtowarzyszy wrodzonym zespołom lub wadom genetycznym.
Makrocefalia – przyczyny
Wielkogłowie może występować rodzinnie, stanowić wadę izolowaną, jak również występować w przebiegu wad wrodzonych i zespołów genetycznych. Możliwe przyczyny:
- wielkomózgowie – zbyt intensywnie rozwinięty mózg i powiększenie jego wymiarów;
- cukrzyca ciążowa;
- infekcje w trakcie ciąży;
- wzmożone ciśnienie śródczaszkowe, np. wskutek nadmiernej produkcji płynu mózgowo-rdzeniowego;
- choroby nowotworowe;
- dysplazja włóknista kości;
- talasemia prowadząca do pogrubienia czaszki.
Makrocefalia bywa objawem chorób wrodzonych takich jak:
- zespół Weavera;
- zespół Sotosa;
- desmosteroloza;
- zespołowe opóźnienie rozwoju, powiązane z zespołem Turnera;
- zespół Cowden;
- choroba Canavan;
- zespół Alexandra;
- nerwiakowłókniakowatość i inne fakomatozy;
- spektrum autyzmu.
I wiele innych. Obserwując powiększenie główki, zawsze warto wykonać badania obrazowe czaszki, aby wykluczyć wodogłowie. Bywa, że to właśnie ono jest przyczyną problemu. Należy pamiętać, że wielkogłowie samo w sobie nie jest chorobą, a jedynie przejawem rozmaitych zaburzeń rozwojowych.
Warto wiedzieć, że powiększenie obwodu główki noworodka nie zawsze ma patologiczne podłoże. Może wystąpić u wcześniaka, u którego główka wzrasta szybciej w stosunku do reszty ciała, co początkowo jest zjawiskiem względnie prawidłowym. Jeśli jednak istnieje podejrzenie chorób wrodzonych lub główka dziecka mimo upływu czasu pozostaje zbyt duża, należy zdecydować się na szczegółową diagnostykę (badania obrazowe, badania genetyczne).
Makrocefalia – objawy i diagnostyka
Makrocefalię diagnozuje się wówczas, gdy obwód głowy dziecka przekracza 97 centyla. Pomiar można jednak dokonać w każdym wieku. Wówczas obwód głowy musi być większy o przynajmniej 2 odchylenia standardowe, porównując do norm fizjologicznych dla dzieci zdrowych w tym samym wieku. W obrazie klinicznym pacjenta obserwuje się inne zaburzenia wyglądu w obrębie głowy, które wynikają bezpośrednio z powiększenia jej obwodu. Są to przede wszystkim:
- pociągła twarz;
- wysokie podniebienie;
- wysoko zaznaczona linia włosów;
- niedorozwój szczęki lub żuchwy;
- wydłużenie nosa;
- zbyt mały lub zbyt duży odstęp między oczami (hiperteloryzm);
- zaburzenia widzenia.
W większości przypadków ewentualne objawy dodatkowe wynikają nie tyle z powiększenia obwodu głowy, o ile z choroby podstawowej. Przykładowo, w przebiegu zespołu Alexandra obserwuje się rozrzedzenie istoty białej w obrębie płatów czołowych mózgu, a w efekcie tego zaburzenia koordynacji ruchowej, upośledzenie intelektualne oraz zaburzenia chodzenia. Choroba może rozwijać się bardzo szybko, w ciągu kilku miesięcy prowadząc do śmierci. Z kolei przy spektrum autyzmu długość życia jest normalna, natomiast obserwuje się m.in. zachowania stereotypowe, wycofanie, trudności z nawiązywaniem relacji czy powtarzanie zasłyszanych słów i fraz.
Makrocefalia – leczenie
Leczenie wielkogłowia zależy od jego przyczyny. Jeśli wynika z nagromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego, należy chirurgicznie odprowadzić ten nadmiar. Przy chorobach nowotworowych i guzach w obrębie mózgowia zwykle podejmuje się próbę ich chirurgicznego usunięcia. Z kolei przy wrodzonych zespołach i wadach genetycznych nie ma możliwości leczenia przyczynowego, dlatego terapia polega na zwalczaniu objawów i poprawie komfortu życia. Dziecko z makrocefalią zawsze powinno uczęszczać do fizjoterapeuty dziecięcego, aby jego rozwój ruchowy był jak najbardziej zbliżony do prawidłowego. Wskazane są regularne kontrole okulistyczne i neurologiczne.
Bibliografia
- Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
