Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to schorzenie atakujące układ nerwowy, układ kostny, skórę oraz wiele innych narządów, manifestując się jako choroba ogólnoustrojowa. Przyczyny rozwoju schorzenia nie są znane, dlatego nie jest także możliwe jego wyleczenie. Stosuje się jedynie terapię objawową, której celem jest zmniejszenie objawów i poprawa jakości życia pacjentów. W medycynie wyróżnia się 2 typy nerwiakowłókniakowatości.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Zwana również chorobą Recklinghausena, wynika z mutacji genowych w chromosomie 17. To najczęściej występująca fakomatoza w populacji ogólnej. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, choć niekiedy diagnozuje się spontaniczne przypadki, bez dodatniego wywiadu rodzinnego. Do charakterystycznych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1 zaliczamy:
- plamy skórne typu cafe-au-lait;
- piegi i przebarwienia skórne, zwłaszcza na fałdach ciała i w dołach łokciowych czy pachowych;
- guzki Lischa w obrębie tęczówek oka;
- nerwiakowłókniaki o charakterze łagodnym;
- nerwiakowłókniaki splotowate z tendencją do szerzenia się poza nerw;
- różnego rodzaju deformacje kostne;
- glejaki nerwu wzrokowego;
- zaburzenia sercowo-naczyniowe.
Osoby dotknięte nerwiakowłókniakowatością typu 1 są ponadto bardziej narażone na rozwój nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, także tych złośliwych. Wyróżnia się większe zachorowanie na oponiaki mózgu i rdzenia kręgowego, guzy chromochłonne oraz gwiaździaki.
Zobacz również: Szkliwiak.
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Neriwakowłókniakowatość typu 2 występuje znacznie rzadziej niż postać typu 1. Także ona dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co wpływa na upośledzenie czynności specyficznego białka o nazwie merlina. Bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu znajdującego się na chromosomie 22. Choroba charakteryzuje się przede wszystkim występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych, co powoduje postępującą utratę słuchu, szumy uszne oraz zaburzenia równowagi. Do pozostałych typowych objawów należą:
- silne bóle głowy;
- porażenie nerwu twarzowego;
- mononeuropatie;
- nerwiaki słuchowe;
- zaburzenia chodu, niezborność ruchowa, drżenie zamiarowe i inne objawy wskazujące na uszkodzenie móżdżku;
- oczopląs;
- spadek napięcia mięśniowego;
- zaćma.
Neriwakowłókniakowatość typu 2 zwykle określana jest jako neurofibromatoza ośrodkowa, centralna lub obustronna. Objawy u większości pacjentów ograniczają się do układu nerwowego oraz narządu słuchu.
Diagnostyka
Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu z pacjentem, badania dermatologicznego, okulistycznego oraz neurologicznego. Wykonuje się tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny zwykle ośrodkowego układu nerwowego. Diagnostykę poszerza się o audiogram oraz dokładne badanie słuchu. W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1 ostatnimi czasy przydatną metodą diagnostyczną są również badania genetyczne w kierunku mutacji w genie NF1.
Leczenie nerwiakowłókniakowatości
Obie postacie choroby nie są wyleczalne, ponieważ nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego. W zależności od występujących objawów stosuje się odpowiednio dobraną farmakoterapię, rehabilitację, a także leczenie chirurgiczne, np. celem odbarczenia nerwu twarzowego lub usunięcia guzów nowotworowych. Pacjent powinien regularnie uczęszczać na kontrole dermatologiczne i okulistyczne. Z kolei zabiegi kosmetyczne mogą wpłynąć na zmniejszenie widoczności zmian skórnych i tym samym poprawić estetykę wyglądu.
Polecane produkty:
|
BIO Acerola - naturalna witamina C
Naturalna witamina C pozyskana została z ekologicznych upraw z owocu o nazwie Acerola. Jest standaryzowana co oznacza, że wyselekcjonowano tylko najwyższej jakości owoce, a z nich pozyskano ekstrakt. Dzięki temu ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Bręńska I., Kuls K., Służewski W., Figlerowicz M., Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – problemy diagnostyczne; opis przypadku, Polski Przegląd Neurologiczny, 8/2012.
- Hauser S., HARRISON – neurologia w medycynie klinicznej, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2008.
- Williams V., Lucas J., Babcock M., Gutmann D., Korf B., Maria B., Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – uaktualnienie, Pediatria po Dyplomie, 3/2010.
