Genetyka jest dziedziną nauki zajmującą się przede wszystkim badaniem i rozwojem wiedzy w zakresie dziedziczenia oraz genetycznej zmienności organizmów. Podstawową jednostką wykorzystywaną w tym zakresie jest gen. Można zatem powiedzieć, że genetyka skupia się na zmianach zachodzących w obrębie genów – zarówno tych fizjologicznych i pożądanych (np. wywoływanych świadomie w warunkach laboratoryjnych), jak i tych negatywnych (np. niepożądanych mutacji genów).
Czym zajmuje się genetyka?
Mówiąc w znacznym skrócie, genetyka zajmuje się dziedziczeniem genów oraz wyjaśnianiem, jak pewne zmiany w ich obrębie mogą wpłynąć na wygląd, zachowanie, występowanie chorób i wiele innych cech związanych bezpośrednio z organizmem człowieka. Genetyka bada struktury i funkcje genów, jak również mechanizmy, które kontrolują ekspresję genów. Dzięki niej można znacznie łatwiej zrozumieć, jak i dlaczego organizmy dziedziczą pewne cechy, jak geny wpływają na rozwój i funkcjonowanie organizmów, oraz jakie zmiany w genach mogą prowadzić do występowania chorób genetycznych.
To jednak nie wszystko. Wpływając na strukturę materiału genetycznego w warunkach laboratoryjnych, człowiek jest w wstanie modyfikować wiele cech, które się z nim wiążą. Przykładowo można wpływać na profilaktykę wystąpienia niektórych chorób lub można świadomie określać, jakie cechy (np. wyglądu) wystąpią u potomstwa.
Na czym polegają badania genetyczne?
Badania genetyczne cieszą się współcześnie ogromną popularnością – zarówno u kobiet ciężarnych, jak i u dzieci czy osób dorosłych, które chcą określić pewne cechy swojego materiału genetycznego. W pierwszym przypadku, badania genetyczne prenatalne obejmują:
- test PAPPA — polega na analizie krwi matki w celu oceny poziomu białka zwanego ciążowym białkiem osoczowym A (PAPP-A) oraz hormonu beta-hCG. Niskie wartości mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wad genetycznych, takich jak zespół Downa;
- test przezierności karkowej — polega na analizie grubości fałdu karkowego płodu za pomocą USG. Zwiększona przezierność może wskazywać na ryzyko wad genetycznych;
- test NIPT — polega na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki. Pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykrywać ryzyko trzech głównych trisomii;
- amniopunkcja — polega na pobraniu i analizie próbki płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne matki;
- biopsja kosmówki — polega na pobraniu próbki kosmówki (część łożyska) za pomocą cienkiej igły lub cewnika.
Z kolei u osób dorosłych oraz u dzieci badania genetyczne najczęściej wykonywane są celem: ustalenia pokrewieństwa, diagnostyki chorób genetycznych, określenia predyspozycji do niektórych chorób genetycznych, ustalenia sprawcy morderstwa bądź innej zbrodni na podstawie znalezionego na miejscu zdarzenia materiału genetycznego. Takie testy wykonać można z włosów, śliny, krwi, innych płynów ustrojowych.
Podstawy genetyki
Geny są jednostkami dziedziczenia, zlokalizowanymi na chromosomach. Chromosomy z kolei to struktury w jądrze komórkowym, które zawierają DNA. Chromosomy płci są oznaczane literami X i Y. Kobiety mają w swoich komórkach somatycznych 44 autosomy oraz 2 chromosomy X, a mężczyźni – 44 autosomy, jeden chromosom X i jeden Y. Ludzkie gamety zawierają zatem 23 chromosomy, czyli pojedynczy zestaw chromosomów. Wskutek pewnych mutacji genetycznych może dojść do nieprawidłowości w obrębie chromosomów. Przykładem jest choćby zespół Downa, w przebiegu którego człowiek ma trzy chromosomy na pozycji 21 w kariotypie.
Całą genetykę warunkują prawa Mendla. Pierwsze prawo Mendla odnosi się do czystości gamet. Mówi o tym, że do tworzącej się gamety trafia jedynie 1 allel z danej pary genu. Gen to inaczej odcinek DNA na chromosomie, natomiast allele określa się jako wersje (warianty sekwencji) tego genu. Z kolei drugie prawo Mendla znane jest również jako prawo niezależnej segregacji cech. Mówi o tym, że geny należące do jednej pary alleli dziedziczy się niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli. Właśnie w związku z tym w pokoleniach potomnych zaobserwować można typowe rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności. Wzmacnia zęby, kości, ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Hickey G., Fletcher H., Genetyka – krótkie wykłady, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2021.
