Zespół Jacksona-Weissa (w skrócie: JWS) to bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, manifestujący się głównie licznymi upośledzeniami anatomicznymi z kraniostenozą na czele. Przyczyny nie są znane, dlatego nie ma możliwości całkowitego wyleczenia pacjenta. Stosuje się leczenie objawowe. Chorobę opisano po raz pierwszy w roku 1976.
Zespół Jacksona-Weissa – przyczyny
Omawiany zespół zalicza się do grona kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zrastaniu się szwów czaszkowych. Powoduje to zatrzymanie rozwoju czaszki w kierunku prostopadłym do szwu, co z kolei wpływa na nieprawidłowy, charakterystyczny dla danych szwów kształt czaszki.
Schorzenie rozwija się wskutek mutacji w domenie Ig III genu 2 receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Jest to gen FGFR2. Przyczyny tej mutacji wciąż pozostają nieznane, choć niektórzy badacze wskazują na czynniki ryzyka takie jak:
- zbyt silne napięcie opony twardej wskutek pierwotnych zaburzeń rozwoju podstawy czaszki;
- nieprawidłowa czynność osteoblastów i osteoklastów;
- ucisk czaszki na etapie życia płodowego, np. w związku ze zbyt wąskim kanałem rodnym matki lub jej niską wagą;
- ciąża mnoga, wskutek której bliźniak uciska czaszkę;
- zaburzenia metaboliczne, niedobór witaminy A lub niedobór witaminy D u ciężarnej;
- stosowanie używek podczas ciąży, zwłaszcza alkoholu;
- przyjmowanie niektórych leków na etapie ciąży, zwłaszcza kwasu walproinowego.
Zespół Jacksona-Weissa jest bardzo rzadką przypadłością. Szacuje się, że rocznie dotyczy zaledwie kilkunastu osób na całym świecie. Dziedziczy się go autosomalnie dominująco.
Zespół Jackson-Weissa – objawy
W przebiegu omawianego zespołu obserwuje się między innymi:
- wytrzeszcz oczu w związku ze spłyconymi oczodołami;
- hiperteloryzm, czyli zbyt szeroki rozstaw oczu;
- wysokie czoło;
- stożkogłowie;
- krótki i zadarty nos;
- niedorozwój szczęki przy prawidłowym wykształceniu się żuchwy;
- anomalie w budowie stóp przy prawidłowym wykształceniu się dłoni.
Szczególnie charakterystyczne są właśnie anomalie w obrębie stóp. Na RTG zauważyć można skrócenie i poszerzenie I kości śródstopia, nieprawidłowe wykształcenie kości stępu oraz zrośnięcie kości piętowej z kością sześcienną. Rozwój umysłowy i emocjonalny może różnić się od prawidłowego dla dzieci w tym wieku.
Diagnostyka
Wstępne rozpoznanie można wystawić na podstawie obrazu klinicznego. Schorzeń z grona kraniosynostoz jest jednak tak dużo, że nietrudno pomylić je między sobą. Dlatego 100% pewność otrzymuje się dopiero po wykonaniu badań genetycznych. W pierwszej kolejności od pacjenta pobiera się próbkę DNA (np. z krwi), po czym jest ona wykorzystywana do stworzenia biblioteki, umożliwiającej oznaczenie, a następnie zsekwencjonowanie i analizę genów. Test umożliwia wykrycie 100% substytucji i 95% małych insercji i delecji.
Aby mieć rzetelny obraz stanu zdrowia pacjenta, co przydaje się podczas planowania terapii, warto dodatkowo wykonać badania RTG, najlepiej całego ciała. Konieczne są też konsultacje stomatologiczne i okulistyczne w późniejszym wieku.
Zespół Jacksona-Weissa – leczenie
Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie pacjentów z tym zespołem. Leczenie objawowe opiera się na kontroli rozwoju oraz stałej rehabilitacji, prowadzonej już od najmłodszych lat. Stosuje się metody takie jak PNF, NDT Bobath czy Vojty, dzięki czemu dzieci mają szansę na optymalny dla ich stanu zdrowia rozwój.
Istotne są również zabiegi chirurgiczne, zwłaszcza plastyka czaszki przywracająca głowie dziecka anatomiczny, prawidłowy kształt. Technikami chirurgicznymi można korygować wiele zaburzeń anatomicznych, zawsze jednak należy mieć na uwadze dobro dziecka.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Witanowska J., Laskowska M., Zadurska M., Zespół Pfeiffera i zespół Jacksona-Weissa. Opis przypadku, Forum Ortod, 16/2020.
- Larysz D., Zaburzenia rozwoju mowy u dzieci z nieprawidłowościami w budowie czaszki
