Fakomatozy to ogólna nazwa stosowana w odniesieniu do chorób nerwowo-skórnych, w przebiegu których dochodzi do zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z 3 listków zarodkowych – ektodermy, mezodermy i endodermy. W obrazie klinicznym charakterystyczne są zmiany skórne oraz rozrostowe dotyczące rozmaitych układów ustroju.
Fakomatozy – przyczyny
Współcześnie do grona fakomatoz zalicza się ponad 50 zespołów, wśród których do najstarszych i najlepiej poznanych należą m.in.:
- stwardnienie guzowate;
- nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera);
- choroba Rendu-Oslera-Webera;
- nerwiakowłókniakowatość;
- zespół Gorlina-Goltza;
- zespół Klippla-Trenaunaya;
- ogniskowa dysplazja korowa Taylora;
- naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (zespół Sturge’a-Webera);
- naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkową (choroba von Hipplla-Lindaua).
Fakomatozy zazwyczaj spowodowane są mutacją jednogenową powodującą zaburzenia powstawania listków zarodkowych i zawiązków tkanek już na etapie życia płodowego, w okolicy 3.-4. tygodnia. Wciąż nie wiadomo, dlaczego dochodzi do takich mutacji. Większość zespołów ma charakter dziedziczony autosomalnie dominująco.
Fakomatozy – objawy
W przebiegu fakomatoz najbardziej charakterystyczne są zmiany skórne oraz zmiany rozrostowe. Zmiany skórne (zwykle w formie plam) wykazują różny kształt, wielkość i barwę. Lokalizują się w wielu miejscach na ciele, często na tęczówce i oponach mózgowia. Z kolei zmiany rozrostowe mają charakter łagodnych nowotworów, jednak w związku ze swoją lokalizacją (zwykle układ nerwowy i narząd wzroku) oraz szybkim wzrostem, bywają przyczyną licznych powikłań. Obraz kliniczny różni się jednak w zależności od konkretnej choroby. Na jego podstawie można określić rodzaj fakomatozy.
Przykładowo, w przebiegu zespołu Jadassohna obserwuje się występowanie typowego znamienia układającego się linijnie (wzdłuż linii Blaschko), nieprzekraczającego linii środkowej ciała. Najczęściej znamię to lokalizuje się na twarzy (aż w 75% przypadków), szyi, kończynach i tułowiu. Jest przy tym pozbawione włosów, a włosy wzrastające w najbliższej okolicy są odbarwione. Znamię pojawia się w pierwszych miesiącach życia lub tuż po urodzeniu. Z kolei w przebiegu nerwiakowłókniaków typowym i pierwszym objawem są tzw. plamy cafe au lait, których liczba na ciele zwiększa się wraz z wiekiem. Przy zespole Sturge’a-Webera nieprawidłowy rozrost naczyń w obrębie skóry daje obraz naczyniaka płaskiego, typowo obejmującego obszar unerwiany przez nerw trójdzielny.
Diagnostyka fakomatoz
Pierwszym elementem diagnostyki jest obserwacja zmian skórnych. Na podstawie ich lokalizacji, wyglądu i rozrostu w kolejnych latach życia można ustalić wstępną diagnozę. Ze względu na częstość zajęcia narządów wewnętrznych należy jednak wykonać dodatkowo tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, zwłaszcza mózgu. Wskazane są badania okulistyczne (wstępne, a przy potwierdzeniu choroby kontrolne w regularnych odstępach czasu). 100% potwierdzenie daje jednak wyłącznie badanie genetyczne. Niestety są drogie, nierzadko cena za pakiet wynosi kilka tysięcy złotych.
Fakomatozy – leczenie
Nie ma skutecznych sposobów na całkowite wyleczenie chorób z grona fakomatoz. Stosuje się więc leczenie objawowe. W większości przypadków i po odpowiednio wdrożonym leczeniu długość życia nie odbiega od ogólnie przyjętej normy dla danego społeczeństwa. Rekomenduje się regularne kontrole okulistyczne, dermatologiczne i nefrologiczne. Fizjoterapia pozwala na zachowanie sprawności i zwiększa komfort codziennego życia.
U niektórych pacjentów w przebiegu określonych chorób z grona fakomatoz istnieje możliwość chirurgicznego usuwania zmian skórnych. Przykładowo, u osób z zespołem Gorlina-Goltza zmiany skórne można usuwać metodą mikrograficzną Moha, dzięki czemu istnieje możliwość zachowania jak największej powierzchni zdrowej skóry. Jeśli w przebiegu fakomatoz dojdzie do rozwoju nowotworu, konieczne jest wczesne leczenie onkologiczne.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kofla-Dłubacz A., Stawarski A., Pytrus T., Gil J., Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla
personalizacji postępowania klinicznego (część 1.), Nowotwory, 6/2021. - Domańska-Pakieła D., Kaczorowska M., Borkowska J., Kotulska K., Jóźwiak S., Choroby nerwowo-skórne – postępy w diagnostyce i leczeniu, Przegląd Dermatologiczny, 96/2009.
- Liberski P., Kozubski W., Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011.
