Zespół Gorlina-Goltza

Spis treści

Zespół Gorlina-Goltza (nazywany w skrócie zespołem Gorlina) to inaczej zespół torbieli szczęk. Stanowi schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas opisano ponad 100 przypadków chorobowych zaliczanych do zespołu Gorlina. Jest to bowiem zbiór zaburzeń rozwojowych i metaplastycznych.

Zespół Gorlina-Goltza

Zespół Gorlina-Goltza – charakterystyka

W skład zespołu Gorlina-Goltza wchodzi wiele jednostek chorobowych, jednak do tych występujących najczęściej zalicza się:

  • mnogie raki podstawnokomórkowe;
  • torbiele naskórkowe skóry;
  • wgłębienia na stopach i podeszwach;
  • powiększony obwód głowy;
  • niewielkiego stopnia hiperteloryzm;
  • torbiele zębopochodne szczęk;
  • zwapnienie sierpa mózgu;
  • nieprawidłowości żeber;
  • zwapnienie przepony siodełka tureckiego;
  • wapniejące włókniaki jajników.

Po raz pierwszy omawiany zespół genetyczny opisano w 1960 roku, choć już kilka lat wcześniej pojawiały się na ten temat wzmianki.

Zespół Gorlina-Goltza – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną zespołu Gorlina-Goltza jest mutacja genu PTCH1. Jednak wciąż nie wiadomo, co dokładnie powoduje tę mutację. Zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko dziedziczy chorobę z bardzo dużym prawdopodobieństwem. Rodzice chorzy na zespół Gorlina-Goltza, którzy planują mieć potomstwo, powinni skorzystać z konsultacji lekarskich w poradniach genetycznych.

Zespół Gorlina-Goltza – objawy

W przebiegu zespołu Gorlina-Goltza wyróżnia się charakterystyczne zmiany w obrębie twarzoczaszki, które obejmują:

W około 15% przypadków diagnozuje się ponadto nieprawidłowości związane z narządem wzroku, które mogą mieć różny przebieg i nasilenie. Są to m.in. ślepota, zez, zmętnienie rogówki oka oraz zapalenie siatkówki. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie zespołu Gorlina-Goltza, ponieważ jego obecność wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zmian nowotworowych, zarówno łagodnych, jak i złośliwych. Objawy występujące w przebiegu choroby podzielono na tzw. mniejsze oraz większe. Stanowią one jednocześnie kryteria diagnostyczne.

Do objawów większych (występujących najczęściej) zaliczamy:

  • przynajmniej 2 ogniska raka podstawnokomórkowego u pacjenta powyżej 20. roku życia bądź 1 ognisko raka u pacjenta młodszego;
  • torbiel rogowaciejąca szczęki lub żuchwy;
  • przynajmniej 3 zmiany skórne w obrębie dłoni lub stóp;
  • zwapnienia sierpa mózgu;
  • anomalie i nieprawidłowości żeber.

Z kolei do objawów mniejszych należą:

  • makrocefalia;
  • wrodzone wady twarzoczaszki;
  • syndaktylia;
  • włókniaki jajnika;
  • uwydatnienie guzów czołowych;
  • wady kręgosłupa;
  • torbiele obwodowych części ciała.

Objawy najczęściej ujawniają się w okolicach 20 roku życia.

Zespół Gorlina-Goltza – leczenie

Leczenie zespołu Gorlina-Goltza zależy od rodzaju i charakteru objawów. Wyróżnia się tu wiele metod, między innymi: elektrochirurgię, krioterapię czy laseroterapię, którymi można usuwać ogniska nowotworowe. Niektóre zmiany w obrębie twarzoczaszki można z powodzeniem leczyć chirurgicznie. Przy wadach kostno-stawowych ważna jest fizjoterapia. Pacjent powinien uczęszczać na regularne kontrole do stomatologa, okulisty oraz dermatologa. Musi także unikać długotrwałego przebywania na słońcu bez stosowania kremów z filtrem UV.

Bibliografia

  1. Sławińska M., Sikorska M., Biernat W., Nowicki R., Sobjanek M., Przydatność dermoskopii we wczesnej diagnostyce raka podstawnokomórkowego skóry o umiejscowieniu akralnym u pacjentów z zespołem Gorlina-Goltza, Przegląd Dermatologiczny, 105/2018.
  2. Osmola K., Nowaczyk M., Osmola A., Bowszyc-Dmochowska M., Nawracające torbiele żuchwy w zespole nabłoniaków znamionowych, Nowiny Lekarskie, 1/2006.
  3. Szporek B., Kuśnierczyk-Grochowina D., Cieślik T., Badanie cefalometryczne w zespole Gorlina, Dental and Medical Problems, 2/2003.
Kategorie
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Aktualności

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *