Zespół Gorlina-Goltza (nazywany w skrócie zespołem Gorlina) to inaczej zespół torbieli szczęk. Stanowi schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas opisano ponad 100 przypadków chorobowych zaliczanych do zespołu Gorlina. Jest to bowiem zbiór zaburzeń rozwojowych i metaplastycznych.
Zespół Gorlina-Goltza – charakterystyka
W skład zespołu Gorlina-Goltza wchodzi wiele jednostek chorobowych, jednak do tych występujących najczęściej zalicza się:
- mnogie raki podstawnokomórkowe;
- torbiele naskórkowe skóry;
- wgłębienia na stopach i podeszwach;
- powiększony obwód głowy;
- niewielkiego stopnia hiperteloryzm;
- torbiele zębopochodne szczęk;
- zwapnienie sierpa mózgu;
- nieprawidłowości żeber;
- zwapnienie przepony siodełka tureckiego;
- wapniejące włókniaki jajników.
Po raz pierwszy omawiany zespół genetyczny opisano w 1960 roku, choć już kilka lat wcześniej pojawiały się na ten temat wzmianki.
Zespół Gorlina-Goltza – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną zespołu Gorlina-Goltza jest mutacja genu PTCH1. Jednak wciąż nie wiadomo, co dokładnie powoduje tę mutację. Zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko dziedziczy chorobę z bardzo dużym prawdopodobieństwem. Rodzice chorzy na zespół Gorlina-Goltza, którzy planują mieć potomstwo, powinni skorzystać z konsultacji lekarskich w poradniach genetycznych.
Zespół Gorlina-Goltza – objawy
W przebiegu zespołu Gorlina-Goltza wyróżnia się charakterystyczne zmiany w obrębie twarzoczaszki, które obejmują:
- uwypuklenie kości czołowych oraz łusek kości skroniowych;
- szeroką podstawę nosa;
- niskie położenie potylicy;
- rozszczep wargi i podniebienia;
- mocne rozwinięcie brzegów nadoczodołowych.
W około 15% przypadków diagnozuje się ponadto nieprawidłowości związane z narządem wzroku, które mogą mieć różny przebieg i nasilenie. Są to m.in. ślepota, zez, zmętnienie rogówki oka oraz zapalenie siatkówki. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie zespołu Gorlina-Goltza, ponieważ jego obecność wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zmian nowotworowych, zarówno łagodnych, jak i złośliwych. Objawy występujące w przebiegu choroby podzielono na tzw. mniejsze oraz większe. Stanowią one jednocześnie kryteria diagnostyczne.
Do objawów większych (występujących najczęściej) zaliczamy:
- przynajmniej 2 ogniska raka podstawnokomórkowego u pacjenta powyżej 20. roku życia bądź 1 ognisko raka u pacjenta młodszego;
- torbiel rogowaciejąca szczęki lub żuchwy;
- przynajmniej 3 zmiany skórne w obrębie dłoni lub stóp;
- zwapnienia sierpa mózgu;
- anomalie i nieprawidłowości żeber.
Z kolei do objawów mniejszych należą:
- makrocefalia;
- wrodzone wady twarzoczaszki;
- syndaktylia;
- włókniaki jajnika;
- uwydatnienie guzów czołowych;
- wady kręgosłupa;
- torbiele obwodowych części ciała.
Objawy najczęściej ujawniają się w okolicach 20 roku życia.
Zespół Gorlina-Goltza – leczenie
Leczenie zespołu Gorlina-Goltza zależy od rodzaju i charakteru objawów. Wyróżnia się tu wiele metod, między innymi: elektrochirurgię, krioterapię czy laseroterapię, którymi można usuwać ogniska nowotworowe. Niektóre zmiany w obrębie twarzoczaszki można z powodzeniem leczyć chirurgicznie. Przy wadach kostno-stawowych ważna jest fizjoterapia. Pacjent powinien uczęszczać na regularne kontrole do stomatologa, okulisty oraz dermatologa. Musi także unikać długotrwałego przebywania na słońcu bez stosowania kremów z filtrem UV.
Bibliografia
- Sławińska M., Sikorska M., Biernat W., Nowicki R., Sobjanek M., Przydatność dermoskopii we wczesnej diagnostyce raka podstawnokomórkowego skóry o umiejscowieniu akralnym u pacjentów z zespołem Gorlina-Goltza, Przegląd Dermatologiczny, 105/2018.
- Osmola K., Nowaczyk M., Osmola A., Bowszyc-Dmochowska M., Nawracające torbiele żuchwy w zespole nabłoniaków znamionowych, Nowiny Lekarskie, 1/2006.
- Szporek B., Kuśnierczyk-Grochowina D., Cieślik T., Badanie cefalometryczne w zespole Gorlina, Dental and Medical Problems, 2/2003.
