Holoprozencefalia (łac. holoprosencephalia) jest zaburzeniem struktury mózgu wyróżniającym się nieprawidłowym rozdziałem na półkule. W warunkach fizjologicznych mózg kształtuje się już w okresie życia płodowego, dzięki czemu noworodek posiada już dwie ukształtowane, w miarę równe objętościowo półkule mózgu, prawą i lewą. W omawianym schorzeniu proces ten ulega zaburzeniu.
Holoprozencefalia – przyczyny
Holoprozencefalia może wystąpić jako objaw izolowany, bez konkretnych przyczyn. Dotyczy to nawet 50% wszystkich przypadków. Nie jest znany bezpośredni mechanizm powstawania takiego zaburzenia. Do grona czynników ryzyka zaliczamy m.in. znaczne niedożywienie kobiety ciężarnej (w tym niedobory Omega-3 i kwasu foliowego), infekcje przebyte w ciąży, alkoholizm czy przyjmowanie niektórych leków na etapie ciąży. Zaburzenie struktury mózgowia może jednak towarzyszyć zespołom i chorobom wrodzonym, do których zaliczamy między innymi:
- zespół Culler-Jonesa;
- zespół agenezji ciała modzelowatego i polidaktylii;
- hipogonadyzm hipogonadotropowy;
- zespół Pfeiffera;
- zespół nabłoniaków znamionowych;
- cefalopolisyndaktylię Greiga;
- zespół Pallistera-Halla;
- polidaktylię przedosiową.
I wiele innych. Holoprozencefalia jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Nieprawidłowej budowie ośrodkowego układu nerwowego towarzyszą często poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy.
Holoprozencefalia – objawy
Holoprozencefalia jest poważnym zaburzeniem, ponieważ mózg już od najmłodszych lat kontroluje rozwój całego organizmu i jest kluczowym narządem dla sprawności fizycznej i intelektualnej. Podstawowymi objawami holoprozencefalii są więc:
- niepełnosprawność intelektualna;
- napady drgawkowe;
- zaburzenia hormonalne wskutek upośledzenia przysadki mózgowej;
- zaburzenia rozwoju i budowy twarzy, w tym rozszczep podniebienia, spłaszczenie nosa, brak przegrody nosa czy cyklopia.
Wyróżniamy kilka postaci holoprozencefalii. Najłagodniejsza nazywa się lobarną (płatową) i wyróżnia się oddzieleniem prawej i lewej półkuli mózgu oraz komór bocznych z częściowo zachowaną ciągłością wzdłuż kory czołowej, zwłaszcza w części przedniej i brzusznej. Natomiast najcięższą postacią jest postać alobarna (przodomózgowie jednokomorowe), wyróżniająca się pojedynczą komorą mózgu i brakiem szczeliny pośrodkowej mózgu.
Diagnostyka holoprozencefalii
Omawiane schorzenie można wykryć już na podstawie rutynowych badań kontrolnych USG wykonywanych u kobiet ciężarnych. Lekarz jest w stanie zaobserwować wady w budowie głowy dziecka, które z dużym prawdopodobieństwem wskazują na patologie ośrodkowego układu nerwowego. Aby potwierdzić podejrzenia, lekarz może zalecić bardziej szczegółowe badania, np. inwazyjną amniopunkcję (badanie płynu owodniowego). Po urodzeniu dziecka wykonuje się USG przezciemieniowe i rezonans magnetyczny głowy.
Leczenie holoprozencefalii
Nie ma skutecznych sposobów na wyleczenie holoprozencefalii, im większy stopień wad w budowie mózgu, tym gorsze rokowania i krótszy czas przeżycia dziecka. W najcięższych postaciach holoprozencefalii noworodek umiera w ciągu pierwszych kilku dni życia, w innych przypadkach średnia długość życia wynosi 4-9 lat. Dzieci z takim zaburzeniem są niesamodzielnie, głęboko upośledzone. Wymagają stałej pomocy, także w podstawowych czynnościach dnia codziennego. Ważna jest opieka neurologiczna i endokrynologiczna, ponieważ ze względu na niedorozwój przysadki mózgowej i podwzgórza niewydolne są narządy wewnętrzne.
Jakość życia i rozwój może nieco się poprawić pod wpływem regularnej rehabilitacji. Ma ona na celu głównie zmniejszanie przykurczów mięśniowych i utrzymywanie siły mięśniowej na standardowym poziomie. Chroni więc przed większymi powikłaniami ze strony aparatu ruchu.
Polecane produkty:
|
Omega 3 - 100% naturalna
Omega 3 to naturalny olej tłoczony na zimno, dzięki czemu zachowane zostały wszystkie cenne składniki. Jako suplement diety uzupełnia codzienną dietę w witaminę E i mikroelementy oleju z nasion pachnotki zwyczajnej (Perilla frutescens). Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Lauda-Świeciak A., Szułczyński J., Moszczyńska K., Przybył B., Skórczewski J., Ludwikowski G., Tretyn A., Dubiel M., Holoprosencefalia – przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, Ginekologia Polska, 12/2010.
- Hnatyszyn G., Miedzińska M., Hernicka-Stawiarska M., Hnatyszyn K., Zajączek S., Koryzma A., Przodomózgowie jednokomorowe – opis przypadku, Neurologia Dziecięca, 20/2011.
