Zespół Pfeiffera to dziedziczna choroba z grona kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zarośnięciu się szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy rozwój powiększającego się mózgu. Szacuje się, że problem dotyczy 1 na 100 000 żywych urodzeń. Przyczyny zespołu Pfeiffera nie są znane, w związku z czym nie istnieje również możliwość całkowitego wyleczenia go.
Zespół Pfeiffera – przyczyny
Zespół Pfeiffera wynika z mutacji genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Dziedziczy się go w sposób autosomalny dominujący, zatem przekazanie genu dziecku przez chorego rodzica jest bardzo prawdopodobne. Rzadziej mutacja pojawia się de novo, czyli występuje u dzieci rodziców zdrowych. Przyczyny i czynniki ryzyka mutacji genetycznych nie są znane.
Zespół Pfeiffera – objawy
Do charakterystycznych objawów pojawiających się w przebiegu zespołu Pfeiffera zaliczamy:
- krótkogłowie;
- wydatne czoło;
- spłycenie oczodołów;
- hiperteloryzm, czyli bardzo szeroki rozstaw oczodołów;
- nieprawidłowości narządu wzroku;
- wady rozwojowe układu nerwowego;
- poważne deformacje twarzoczaszki uniemożliwiające prawidłowe oddychanie, a nawet karmienie dziecka;
- szerokie, skierowane do środka kciuki i paluchy;
- syndaktylia, czyli niewielka błona lub zrośnięcie między sąsiednimi palcami;
- krótkie i niewykształcone palce.
W medycynie wyróżnia się 3 typy zespoły Pfeiffera, różniące się między sobą obrazem klinicznym:
- I – typ klasyczny, rokowania są dobre, a objawy stosunkowo łagodne. Nie rozwija się upośledzenie umysłowe, pojawiają się jednak wady stóp i dłoni, hipoplazja twarzy oraz krótkogłowie;
- II – wady stóp i dłoni, wytrzeszcz gałek ocznych, opóźnienie rozwoju i liczne powikłania neurologiczne są tutaj typowe. Pojawia się upośledzenie umysłowe oraz deformacja czaszki na kształt „koniczyny”;
- III – objawy są podobne jak w typie II, jednak nie pojawia się deformacja czaszki na kształt wspomnianej „koniczyny”.
Obraz kliniczny może różnić się nieco u pacjentów z tym samym typem zespołu Pfeiffera.
Diagnostyka zespołu Pfeiffera
Bardzo często chorobę można podejrzewać już na podstawie obserwowanych objawów. Aby mieć całkowitą pewność, warto jednak wykonać szczegółowe badania. W diagnostyce zespołu Pfeiffera najważniejsze jest genetyczne badanie molekularne. Materiałem biologicznym niezbędnym do jego wykonania jest krew obwodowa pobrana na EDTA, próbka DNA lub wymaz z jamy ustnej. Badanie polega na identyfikacji mutacji p.P252R w eksonie 7. sekwencji kodującej genu FGFR1. Jego cena wynosi około 350-400 zł, a na wyniki oczekuje się do 2 tygodni od dnia wykonania badania.
Uzupełniająco należy wykonać tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny mózgowia, a także RTG tych części ciała, w których pojawia się deformacja. Dzięki temu będzie można lepiej dobrać metody terapeutyczne. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. zespół Aperta, zespół Saethre-Chotzen oraz zespół Jackson-Weiss.
Zespół Pfeiffera – leczenie
Nie istnieje możliwość całkowitego wyleczenia zespołu Pfeiffera. Jeśli deformacje w obrębie twarzoczaszki lub narządu ruchu są znaczne, wdraża się leczenie chirurgiczne, aby tym samym przywrócić względną sprawność choremu oraz walory estetyczne. Chirurgiczna korekta nosa i przedniej części twarzoczaszki umożliwia natomiast prawidłowe oddychanie i spożywanie posiłków. W pierwszym roku życia należy rozważyć chirurgiczne uwolnienie szwów czaszkowych, aby tym samym zapewnić mózgowiu warunki do rozwoju.
Bardzo ważna jest rehabilitacja ruchowa już od pierwszych miesięcy życia dziecka. Należy znaleźć doświadczonego fizjoterapeutę dziecięcego, który zajmuje się przypadkami neurologicznymi. Rehabilitacja trwa zwykle przez całe życie chorego. Uzupełniająco rekomenduje się regularne kontrole okulistyczne, logopedyczne, stomatologiczne oraz neurologiczne. Jeśli u danego dziecka pojawią się wady serca, dodatkowo musi ono odwiedzać kardiologa, aby monitorować ich rozwój.
Rokowania zależą od typu zespołu. W typie I długość życia nie odbiega niczym od długości życia zdrowych osób. Typ II i III ma gorsze rokowania, długość życia zwykle jest skrócona ze względu na powikłania neurologiczne i oddechowe.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Gos M., Zakład genetyki medycznej – autoreferat, Warszawa 2019.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
