Neurofibromatoza to w praktyce grupa 3 różnych chorób zwanych szwannomatoza, neurofibromatoza typu I (występująca najczęściej) oraz neurofibromatoza typu II. Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco. Występuje z częstotliwością 1/3500 osób. Obraz kliniczny może być różny w zależności od postaci choroby oraz wieku pacjenta.
Neurofibromatoza – przyczyny
Przyczyną neurofibromatozy typu I jest mutacja w obrębie genu NF1, który koduje cytoplazmatyczne białko – neurofibrominę. Białko to kontrolujące poprzez sprzężenie zwrotne ujemne rodzinę kinaz protoonkogennych Ras. Zaburzenie neurofibrominy powoduje utratę tej regulacji i w konsekwencji niekontrolowaną proliferację komórki. W przypadku neurofibromatozy typu II za przyczynę podaje się mutację w obrębie genu NF2 zlokalizowanym na chromosomie 22. Produktem tego genu jest białko o nazwie merlina, pełniące istotną rolę w komunikacji w środowisku zewnątrzkomórkowym i cytoszkielecie. Typ II choroby wiąże się z poważniejszym obrazem klinicznym i wyższą śmiertelnością.
Objawy neurofibromatozy
Neurofibromatoza typu I charakteryzuje się występowaniem licznych plam na ciele typu cafe-au-lait oraz nerwiakowłókniaków skóry i splotów nerwowych. Pojawiają się zniekształcenia w obrębie układu kostnego. Dodatkowo wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie dotyczących tkanek miękkich. Plamy typu cafe-au-lait są specyficznym objawem, pojawiają się jeszcze przed ukończeniem 2. roku życia, choć mogą być widoczne nawet tuż po urodzeniu. Przed okresem dojrzewania przekraczają 0,5 cm średnicy, zaś po okresie dojrzewania nawet 1,5 cm średnicy, stanowiąc poważny defekt kosmetyczny. Ich obecność wpływa negatywnie na stan psychiczny młodych pacjentów. Dodatkowo warto omówić deformacje kostne w przebiegu neurofibromatozy typu I. Obejmują zwykle:
- niski wzrost;
- skoliozę dystroficzną;
- powstawanie stawów rzekomych w obrębie kości piszczelowych;
- dysplazję skrzydła kości klinowej.
Dysplazja skrzydła kości klinowej najczęściej objawia się jako defekt jednostronny, dotyczący blaszki oczodołowej kości sitowej lub kości czołowej. Najczęściej wykrywa się ją u pacjentów bez objawów, podczas dokładnego badania z dodatkową oceną radiologiczną. Z kolei skolioza dystroficzna pojawia się w mniej niż 10% przypadków, ale może prowadzić do poważnej kompresji rdzenia kręgowego i tym samym do powikłań neurologicznych, takich jak porażenia kończyn i objawy mielopatyczne, w tym zaburzenia zwieraczy pęcherza i odbytu.
Neurofibromatoza typu II cechuje się obustronnymi nerwiakami nerwu słuchowego, które pojawiają się aż u 90% pacjentów. Towarzyszy temu postępująca głuchota oraz zaburzenia równowagi. Przy typie II choroby obserwuje się znaczny wzrost ryzyka zachorowalności na oponiaki. Z kolei szwannomatoza to najmniej znana postać neurofibromatozy. Występuje głównie u dorosłych, charakteryzuje się występowaniem obwodowych nerwiaków osłonkowych oraz bardzo silnych dolegliwości bólowych.
Neurofibromatoza – leczenie
Nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego choroby, dąży się więc do zmniejszania intensywności obrazu klinicznego, zapobiegania powikłaniom oraz profilaktyki dalszego rozwoju choroby. W niektórych przypadkach można dążyć do zmniejszania guzów i zmian nowotworowych za pomocą radioterapii lub zabiegu chirurgicznego. Niestety, zabiegi w obrębie twarzy wiążą się z dużym ryzykiem powikłań, takich jak uszkodzenie kolejnych nerwów. Optymalne postępowanie terapeutyczne ustala lekarz po zapoznaniu się z konkretnym przypadkiem chorobowym.
Ważne jest, aby pacjenci regularnie kontrolowali stan swojego zdrowia u neurologa, kardiologa, okulisty oraz ortopedy. Warto współpracować z fizjoterapeutą neurologicznym, który pomoże jak najdłużej zachować sprawność, co w dużym stopniu wpłynie pozytywnie na sferę emocjonalną i psychiczną pacjenta.
Rokowania zależą od postaci choroby. Objawy neurofibromatozy typu I, występującej najczęściej, w znacznej większości są łagodne, pozwalają więc na prowadzenie długiego i produktywnego życia. Oczywiście przy zachowaniu profilaktyki i odpowiedniej terapii. W niektórych przypadkach jednak (oraz pozostałych postaciach) ból i deformacje stawów negatywnie wpływają na jakość życia, a możliwe powikłania przyczyniają się do śmiertelności.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Sałamacha M., Koseła H., Falkowski S., Cybulska-Stopa B., Nowecki Z., Rutkowski P., Zespół von Recklinghausena – najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich, Journal of Oncology, 61/2011.
- Miazga A., Osiński M., Derwich K., Obraz kliniczny neurofibromatozy typu 1 na podstawie obserwowanych przypadków, Pediatria Polska, 5/2014.
