Zespół Williamsa-Beurena

Zespół Williamsa-Beurena to genetycznie uwarunkowany zespół wad rozwojowych opisany po raz pierwszy w roku 1961. Szacuje się, że dotyka 1 na 75 tysięcy żywo urodzonych noworodków.

Zespół Williamsa-Beurena – przyczyny

Schorzenie stanowi zespół delecji genów przyległych (tzw. mikrodelecja), które mieszczą się w regionie krytycznym 7q11.23, nazywanym WBSCR. Jest więc delecją od 1,5 do 1,8 mln par zasad z 7 chromosomu, co prowadzi do usunięcia od 26 do 28 genów. Przyjmuje się, iż u 95% chorych mikrodelecje w 60% pochodzą od matki, a w 40% od ojca. U 95% pacjentów z zespołem Williamsa stwierdza się delecję genu kodującego elastynę. Problem występuje z równą częstotliwością u dziewczynek i chłopców. Wciąż jednak nie wiadomo, co doprowadza do takiej sytuacji – przyczyny delecji nie są znane mimo licznych badań i obserwacji.

Najważniejszym spośród usuniętych genów jest gen elastyny, który w ogromnym stopniu wpływa na rozwój i pracę mózgu. Elastyna jest budulcem tkanek, w tym wiązadeł, chrząstek, skóry, płuc, strun głosowych. Pozostałe zbadane do tej pory geny odpowiadają w zespole Williamsa za dysfunkcje w zakresie myślenia przestrzennego, pracy móżdżku, regulacji ciśnienia, tolerancji glukozy, nadpobudliwości i deficytu uwagi, ogólnej budowy mózgu, pracy jelit i nerek.

Zespół Williamsa-Beurena – objawy

Obraz kliniczny u dzieci z zespołem Williamsa jest dość charakterystyczny. Pojawiają się w nim:

• podwyższony poziom wapnia i zaburzenia przemiany wapnia;
• brak apetytu, wymioty;
• podwyższone ciśnienie tętnicze, czemu towarzyszą szmery w sercu;
• wady uzębienia – zwłaszcza małe, cienkie zęby oddzielone od siebie szczelinami;
• nadmierna lękliwość;
• dobra ekspresja werbalna przy niskim poziomie rozumienia mowy;
• opóźnienia w sferze rozwoju wzrokowo-przestrzennego oraz motorycznego;
• lęk przestrzeni, w tym lęk przed chodzeniem po piasku czy po trawie;
• nadwrażliwość na hałasy;
• impulsywność, częste wybuchy złości;
• poważne zaburzenia koncentracji;
• problemy z kontrolą czynności fizjologicznych;
• niski wzrost i mniejszy obwód głowy;
• hiperteloryzm i skrócenie szpar powiekowych;
• błękitny kolor tęczówki (u 75% pacjentów) z charakterystycznym gwiaździstym wzorem na tęczówkach, czemu często towarzyszy zez zbieżny;
• spłaszczenie i zaokrąglenie środkowej części twarzy, dysproporcja pomiędzy szeroką szczęką a małą żuchwą i brodą, a w konsekwencji tego – uwypuklenie policzków;
• odstające, większe niż przeciętnie małżowiny uszne.

Jak zatem można zaobserwować, zaburzenia dotyczą zarówno rozwoju psychomotorycznego i emocjonalnego, jak i rozwoju fizycznego. Sporym problemem u pacjentów są powikłania. U około 80% dzieci z zespołem Williamsa obserwuje się zmiany w układzie sercowo-naczyniowym, zaś u 93% w 1. roku życia obecne są zmiany w układzie krążenia.

U większości dzieci stwierdza się występowanie niepełnosprawności intelektualnej. Szczególnie niskie wyniki osiągają w testach badających samodzielność, rozwój myślenia przyczynowo-skutkowego i abstrakcyjnego. Chociaż mają dobrze rozwiniętą pamięć, szybko uczą się wierszyków i piosenek, które często powtarzają, mają jednocześnie problemy ze zrozumieniem prostych składowych treści.

Diagnostyka zespołu Williamsa-Beurena

Dzieci z zespołem Williamsa mogą po narodzinach otrzymać maksymalną punktację w skali Apgar i wyglądać zupełnie normalnie, dlatego oględziny noworodka często nie wzbudzają niepokoju lekarzy. Zdarza się, że problem diagnozowany jest później, w okolicach 12. miesiąca życia, gdy rodzice zauważą, że ich dziecko nie osiąga kamieni milowych w swoim rozwoju lub coś ich zaniepokoi. Rozpoznanie opiera się na badaniu logopedycznym (w wieku, gdy dziecko powinno już rozwijać się w tym aspekcie) i badaniu fizjoterapeutycznym. Aby jednak mieć pewne rozpoznanie bez względu na wiek dziecka, warto wykonać badanie genetyczne. Ocenia ono materiał genetyczny w obrębie chromosomu 7.

Zespół Williamsa-Beurena – leczenie

Nie da się wyleczyć zespołu Williamsa, dlatego wykorzystuje się metody objawowe, mające na celu wpływanie na prawidłowy rozwój psychomotoryczny i zapobieganie powikłaniom. Przede wszystkim takie dzieci wymagają regularnych kontroli stomatologicznych i kardiologicznych. Ważną składową leczenia są regularne terapie logopedyczne. Usprawniają motorykę narządów artykulacyjnych, rozwijają mowę, kształtują koncentrację oraz przeciwdziałają zachowaniom autystycznym w mowie. Fizjoterapia dziecięca zapobiega natomiast rozwojowi wad postawy, reguluje napięcie mięśniowe oraz sprawia, że dzieci rozwijają się maksymalnie dobrze, jak jest to możliwe przy ich stanie zdrowia.

Kolagen naturalny Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej...

Bibliografia

1. Kackieło-Tomulewicz J., Kurowska K., Magnuszewski Ł., Dziecko z zespołem Williamsa – diagnoza, terapia, rokowania. Studium przypadku dziecka 3-letniego, Logopedia, 1/2019.
2. Stefanowicz A., Hajducka M., Krajewska M., Kołodziejska A., Problemy zdrowotne dziecka z zespołem Williamsa-Beurena, Nowa Pediatria, 20/2016.
3. Mamica A., Dziewczynka z zespołem Williamsa – studium przypadków, Głos-Język-Komunikacja, tom 6.