Choroba Recklinghausena (choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena) to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem zmian skórnych oraz guzowatych zgrubień na przebiegu nerwów, dlatego inną nazwą tego zespołu jest nerwiakowłókniakowatość bądź neurofibromatoza. Bardzo często współwystępuje z innymi genetycznymi schorzeniami.
Choroba Recklinghausena – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną zespołu Recklinghausena jest mutacja genowa uzależniona od postaci choroby. W typie 1 zespołu mutacja wiąże się z chromosomem 17, zaś w typie 2 z chromosomem 22. Nie wiadomo jednak co dokładnie prowadzi do wystąpienia tej mutacji. Choroba Recklinghausena jest autosomalnie dominująca. Oznacza to, że dzieci osób cierpiących na tę wadę genetyczną dziedziczą ją z ryzykiem 50%.
Choroba Recklinghausena – objawy
Zmiany patologiczne dotyczą głównie skóry i układu nerwowego, dlatego fakomatozy z zespołem Recklinghausena na czele zwie się chorobami skórno-nerwowymi. Najbardziej charakterystycznym objawem jest obecność na skórze plam typu „kawa z mlekiem” (cafe au lait). Dodatkowo u pacjentów obserwuje się:
- obustronne występowanie guzów nerwów słuchowych, a więc tzw. nerwiaków;
- guzki skórne i podskórne;
- piegi w fałdach skóry;
- zaburzenia widzenia związane z patologiami w okolicy nerwów wzrokowych.
Zarówno plamy na skórze, jak i guzki podskórne występują u niemal wszystkich pacjentów (aż u 99%). Także piegi w fałdach skóry (objaw Crowe’a) pach i pachwin uznane są za typowy objaw choroby von Recklinghausena, dotyczą aż 90% pacjentów dorosłych. Po raz pierwszy pojawiają się zwykle pomiędzy 3, a 5 rokiem życia. Mogą dodatkowo lokalizować się na szyi, klatce piersiowej i wokół ust. U niektórych chorych może dojść do rozwoju glejaka nerwu wzrokowego, natomiast u 5% chorych diagnozuje się padaczkę. Znaczna większość dzieci z chorobą Recklinghausena wykazuje trudności z koncentracją i skupieniem uwagi, co wpływa na pogorszenie zdolności do uczenia się.
Wśród wszystkich chorych istnieje zwiększona predyspozycja do rozwoju chorób nowotworowych, w tym najczęściej: glejaków nerwu wzrokowego i innych glejaków ośrodkowego układu nerwowego, gwiaździaków, nerwiakowłókniakomięsaków, złośliwych nowotworów osłonek nerwów obwodowych, guza chromochłonnego oraz białaczek.
Diagnostyka
W medycynie wyszczególniono kryteria diagnostyczne zespołu Recklinghausena, którymi są:
- 6 lub więcej plam typu kawa z mlekiem (o wielkości co najmniej 1,5 cm u chorych po okresie pokwitania bądź o wielkości co najmniej 0,5 cm u chorych przed okresem pokwitania);
- przynajmniej 2 nerwiakowłókniaki lub jeden nerwiakowłókniak splotowaty;
- piegi skóry w okolicy pach i pachwin;
- glejak nerwu wzrokowego;
- przynajmniej 2 guzki Lischa (łagodne naczyniaki tęczówki);
- charakterystyczne zmiany patologiczne w obrębie układu kostnego, np. dysplazja kości klinowej lub ścieńczenie warstwy korowej kości długich.
Podczas diagnostyki bardzo ważny jest dodatni wywiad rodzinny w kierunku zespołu Recklinghausena. Liczą się przypadki chorobowe zdiagnozowane u krewnych I stopnia.
Choroba Recklinghausena – leczenie
Omawiany zespół jest chorobą nieuleczalną. Chory do końca życia musi być pod stałą kontrolą lekarzy i uczęszczać na badania kontrolne. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, czego dokonuje się farmakoterapią, zabiegami kosmetycznymi, modyfikacją stylu życia czy fizjoterapią. Wskazane są częste kontrole okulistyczne, neurologiczne i dermatologiczne. Ze względu na zwiększone ryzyko chorób nowotworowych, pacjent powinien w określonych przez lekarza odstępach czasu wykonywać kontrolne badania krwi.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Sałamacha M., Koseła H., Falkowski S., Cybulska-Stopa B., Nowecki Z., Rutkowski P., Zespół von Recklinghausena (neurofibromatoza typu 1) – najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich, Journal of Oncology, 61/2011.
- Al Mosawi A., Zespół von Recklinghausena, Wydawnictwo Nasza Wiedza, 2020.
