Zespół Gorlina-Goltza (nazywany w skrócie zespołem Gorlina) to inaczej zespół torbieli szczęk. Stanowi schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas opisano ponad 100 przypadków

Zespół Muenkego należy do kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowych. Wpływa to nie tylko na charakterystyczną zmianę kształtu i wyglądu

Zespół Treachera Collinsa (inaczej: dyzostoza żuchwowo-twarzowa) to choroba związana z niedorozwojem kości policzkowych oraz kości szczęk. Szacuje się, że występuje 1 raz na 10 tysięcy

Choroba Recklinghausena (choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena) to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem zmian skórnych oraz guzowatych zgrubień na przebiegu

Mikrodoncja to inaczej występowanie w jamie ustnej pacjenta zębów o mniejszych wymiarach niż fizjologiczne uzębienie. Stanowi dolegliwość często współistniejącą z wrodzonym brakiem zawiązków zębów siecznych

Zespół Crouzona (inaczej: dyzostoza czaszkowo-mózgowa, rogowacenie ciemne) to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Manifestuje się pod postacią przedwczesnego kostnienia szwów czaszkowych, co

Zespół Pfeiffera to dziedziczna choroba z grona kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zarośnięciu się szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy rozwój powiększającego się mózgu.

Wodogłowie (inaczej: hydrocefalia, łac. hydrocephalus) to patologiczny stan dotyczący ośrodkowego układu nerwowego. Odnosi się do nadmiernego nagromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Szacuje się,

Uśmiech sardoniczny (inaczej: uśmiech cyniczny lub uśmiech pogardliwy) to grymas twarzy wywołany skurczem mięśnia okrężnego ust. Potocznie nazwę tę stosuje się w odniesieniu do nieszczerego