Dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)to schorzenie odnoszące się do mnogich zaburzeń dotyczących struktur wywodzących się z ektodermy. W rzeczywistości to grupa rozmaitych dolegliwości

Kraniosynostoza (ang. craniosynostosis) to wada wrodzona charakteryzująca się przedwczesnym zrośnięciem jednego lub więcej szwów czaszki dziecka, co uniemożliwia jej prawidłowy wzrost. W efekcie mózg nie

Jakie są najczęstsze choroby zębów, z czego wynikają i jak im zapobiegać? Z całą pewnością właściwa higiena jamy ustnej pozwala na zminimalizowanie ryzyka rozwoju większości

Zespół Angelmana to schorzenie neurogenetyczne objawiające się ciężkim upośledzeniem umysłowym i typowymi cechami dysmorficznymi twarzy. Szacuje się, że częstotliwość jego występowania wynosi 1 na 20

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa to rzadko występujące, wrodzone zaburzenie rozwojowe kości, obejmujące głównie obojczyki oraz kości czaszki. Szacuje się, że dotyczy 1 na milion żywych urodzeń. Po

Cyklopia (łac. cyclopia) to poważna wada znana również pod nazwą jednoocze. Polega na połączeniu się dwóch oczodołów zawierających tylko jedną gałkę oczną jeszcze na etapie

Holoprozencefalia (łac. holoprosencephalia) jest zaburzeniem struktury mózgu wyróżniającym się nieprawidłowym rozdziałem na półkule. W warunkach fizjologicznych mózg kształtuje się już w okresie życia płodowego, dzięki

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa po raz pierwszy została opisana już w 1900 roku przez chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa. Choroba dotyczy niedorozwoju kości policzkowych i kości

Zespół Edwardsa (inaczej: trisomia 18), czyli obecność dodatkowego chromosomu 18. Powstaje wskutek aberracji chromosomowych już na etapie życia płodowego, a dokładniej podczas podziałów komórkowych zygoty.

Zespół Patau to inaczej trisomia 13 – jedna z 3 najczęściej występujących aberracji chromosomowych, tuż obok zespołu Downa (trisomia 21) oraz zespołu Edwardsa (trisomia 18).

Bezocze (łac. anophthalmia) to poważna wada wrodzona polegająca na braku wykształconych gałek ocznych. Wiąże się z całkowitą ślepotą. Może wystąpić jednostronnie lub obustronnie i często

Tachypnoe (łac. tachypnoë) to medyczny termin służący do opisywania epizodów przyspieszonego oddychania, czyli podwyższonej liczby oddechów na minutę. Istnieje wiele przyczyn takiego zjawiska, mogą być

Brak zawiązków zębów (jednego lub kilku) określany jest mianem hipodoncji. Może dotyczyć zarówno zębów mlecznych, jak i zębów stałych. Jest to najczęściej występująca wada zębów,