Zespół Hioba (inaczej: syndrom hiperimmunoglobulinemii E lub HIES) to rzadko diagnozowany zespół genetycznie uwarunkowanego niedoboru odporności, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Objawia się m.in. pod postacią nawracających zakażeń bakteryjnych. Ze względu na nieznaną etiologię, nie jest możliwe leczenie przyczynowe.
Zespół Hioba – przyczyny
Zespół Hioba dziedziczy się przeważnie w sposób autosomalny dominujący, jednak u części chorych obserwuje się autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu STAT3, a przy dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – mutacje genów TYK2 oraz DOCK8. Gen STAT3 lokalizuje się na długim ramieniu chromosomu 17. Koduje białko STAT3, odgrywające kluczową rolę w rozwoju płodowym, nowotworzeniu, gojeniu ran, angiogenezie i funkcjonowaniu układu odpornościowego. Przyczyny mutacji wspomnianych genów nie są jednak znane.
Zespół Hioba – objawy
Objawy kliniczne zespołu Hioba pojawiają się zazwyczaj bardzo wcześnie. Pierwsze zmiany skórne, często błędnie identyfikowane jako atopowe, znajdują się na skórze twarzy i głowy. Można je zauważyć już w pierwszych dniach życia noworodka, co odróżnia je od rzeczywistego atopowego zapalenia skóry. Typowe są zmiany wypryskowe, nawracające zakażenia i podwyższone stężenie przeciwciał w klasie IgE.
Objawy mogą dotyczyć również układu immunologicznego, tkanki łącznej i układu kostno-szkieletowego, szkliwa zębów oraz naczyń krwionośnych. Obserwuje się m.in.:
- ropnie na skórze (najczęściej ropnie gronkowcowe);
- częste zapalenia płuc i zapalenia zatok;
- zwiększone ryzyko złamań kości, nawet po niewielkich urazach;
- grzybicę skórno-śluzówkową.
Przy braku stosowania antybiotyków pojawiają się ropnie i czyraki, często tzw. „zimne”, czyli z minimalnymi objawami stanu zapalnego miejscowego i/lub ogólnego. Szacuje się, że około 70% chorych wykazuje nadmierną ruchomość w stawach (hipermobilność). Wraz z wiekiem rozwija się choroba zwyrodnieniowa, głównie w obrębie kręgosłupa.
Diagnostyka zespołu Hioba
Na samym początku wykonuje się badania laboratoryjne krwi, w których stwierdza się znacznie podwyższony poziom poliklonalnej immunoglobuliny E w surowicy, nierzadko przekraczający 20 000 IU/ml. W morfologii charakterystyczna jest znaczna eozynofilia przekraczająca 700 komórek/ul. Liczba limfocytów T (w tym Th17) i limfocytów B jest obniżona, podobnie jak produkcja IL-17, IL-22. Na podstawie wyników badań laboratoryjnych i obserwowanego obrazu klinicznego ustala się rozpoznanie. Można również wykonać badania genetyczne, które wiążą się jednak ze znacznymi kosztami.
Zespół Hioba – leczenie
Przyczynowa terapia zespołu Hioba nie jest możliwa, zatem nie ma sposobów na całkowite jego wyleczenie. Działa się objawowo, poprawiając stan zdrowia pacjenta na możliwe dostępne sposoby. Wdraża się staranną pielęgnację skóry (kremy nawilżające, środki antyseptyczne). Zaostrzenia zamian zapalnych na skórze ściśle wiążą się z nadkażeniami S. aureus, stąd konieczność długoterminowej antybiotykoterapii. Antybiotykoterapia powinna być prowadzona równolegle z probiotykoterapią, aby chronić mikroflorę jelitową organizmu. Kolejną przewlekłą infekcją tak częstą w przebiegu zespołu Hioba jest grzybica skórno-śluzówkowa. Aby jej zapobiec, stosuje się przewlekłą profilaktykę flukonazolem. Niekiedy stosowana jest terapia immunoglobulinowa, mająca na celu zapobieganie nawrotowym zapaleniom płuc. Metody lecznicze zawsze powinny być dobierane do indywidualnych potrzeb pacjenta, a więc do jego objawów i dolegliwości.
Zespół Hioba – rokowania
Mimo antybiotykoterapii, z reguły proces gojenia jest nieprawidłowy, czego konsekwencją jest tworzenie się torbieli płuc oraz rozstrzeni oskrzeli. Stanowi to główną przyczynę zachorowalności oraz śmiertelności chorych z powodu obecności trudnych do leczenia zakażeń wywoływanych przez patogeny, takie jak pleśnie (Aspergillus, Scedosporium sp.), bakterie Gram-ujemne (Pseudomonas aeruginosa) oraz prątki niegruźlicze. Skutkiem przewlekłych zakażeń są zagrażające życiu krwioplucia oraz rozsiane zakażenia. Rokowania zależą więc od wielu czynników indywidualnych, jak i od rodzaju prowadzonego leczenia i stylu życia pacjenta.
Polecane produkty:
|
Naturalne probiotyki bioalgi
Probiotyki bioalgi to naturalne, żywe i wyselekcjonowane kultury bakterii. Uzupełniają dietę w składniki probiotyczne takie jak m.in. Lactobacillus Sporogenesis (Bacillus Coagulans), Lactobacillus Acidophilus, Bifidobacterium Bifidum ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Arif T., Adil M., Amin S., Dorjay K., Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE – opis rzadkiego przypadku, Przegląd Dermatologiczny, 104/2017.
- Freeman A., Holland S., Objawy kliniczne zespołu hiper-IgE, Dermatologia po Dyplomie, 3/2012.
- Grzela K., Zespół hiper-IgE (HIES) – implikacje kliniczne, Pediatria po Dyplomie, 4/2012.
