Zespół Muenkego należy do kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowych. Wpływa to nie tylko na charakterystyczną zmianę kształtu i wyglądu główki niemowlęcia, ale również na wystąpienie licznych konsekwencji wynikających z braku dostatecznej ilości miejsca dla rozwijającego się mózgu.
Zespół Muenkego – przyczyny
Szacuje się, że zespół Muenkego dotyczy 1 na 30 000 żywych urodzeń. Bezpośrednią przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 kodującym receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Niestety wciąż nie wiadomo co powoduje daną mutację. Czynniki ryzyka nie są znane, choć uważa się, że wiek rodziców powyżej 40. roku życia znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia rozmaitych chorób genetycznych. Zespół Muenkego dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Zespół Muenkego – objawy
W przebiegu zespołu Muenkego obserwuje się objawy takie jak:
- niedorozwój szczęki;
- skośne ustawienie szpar powiekowych, które dodatkowo kierują się ku dołowi;
- hiperteloryzm, czyli zbyt duży w porównaniu do fizjologii dystans między oczami;
- brachydaktylia, czyli skrócenie długości palców;
- klinodaktylia piątych palców, czyli ich skrzywienie boczne lub przyśrodkowe;
- fuzja kości nadgarstka lub stępu.
Bardzo rzadko u pacjentów obserwuje się natomiast niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychoruchowego, jednak objawy te również mogą wystąpić. U dzieci z zespołem Muenkego ponadto występuje niedorozwój dolnej połowy twarzy z jednoczesnym rozwojem bardzo wysokiego podniebienia. Niemal standardem są wady zgryzu wynikające z tej specyficznej anatomii.
Diagnostyka zespołu Muenkego
Zespół Muenkego można rozpoznać na podstawie genetycznego badania molekularnego. Ocenia się próbkę krwi obwodowej pobraną na EDTA, ewentualnie próbkę DNA (wymaz z jamy ustnej). Badanym genem jest FGFR3, a diagnostyka polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 7, w którym lokalizuje się najczęstsza mutacja p.P250R, odpowiadająca za nawet 40% wszystkich przypadków zespołu Muenkego. Wyniki dostępne są po około 2 tygodniach. Koszt badania mieści się w granicach 350-400 zł.
Zespół Muenkego – leczenie
Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie dzieci z zespołem Muenkego, stosuje się jedynie leczenie objawowe. Przede wszystkim zespół Muenkego (oraz wszelkie inne kraniosynostozy) leczy się operacyjnie. Zabieg polega na uzyskaniu prawidłowego kształtu czaszki. Celem tego jest natomiast utworzenie dogodnych warunków dla rozwoju mózgu oraz poprawa walorów estetycznych. Postępowanie chirurgiczne może również dotyczyć korekcji poważniejszych wad czaszki i jamy ustnej oraz innych części ciała.
W przebiegu zespołu Muenkego obowiązkiem są regularne kontrole okulistyczne, stomatologiczne oraz neurologiczne. Za sprawność i prawidłowy rozwój psychoruchowy odpowiada właściwie prowadzona fizjoterapia, którą należy rozpocząć już od pierwszych miesięcy życia dziecka. Więcej informacji rodzice zawsze otrzymują w poradni genetycznej, gdzie można udać się jeszcze na etapie ciąży.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
