Zespół Saethre-Chotzena to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, występująca z częstotliwością do 9 żywych urodzeń na 100 000. Po raz pierwszy opisał ją Seathre w 1931 roku, zaś rok później opisu dokonał Chotzen, stąd wzięła się jej nazwa. Zespół ten zalicza się do grona kraniosynostoz, czyli dyzostoz twarzowo-czaszkowych. Podłożem jest przedwczesne kostnienie szwów czaszki.
Zespół Saethre-Chotzena – przyczyny
Bezpośrednia przyczyna zespołu Saethre-Chotzena nie jest znana. Wykazano jednak, że na jego rozwój wpływają:
- dominujące mutacje genów chromosomów autosomalnych;
- zaburzenia endokrynologiczne (np. nadczynność tarczycy);
- mikrocefalia.
Są to tzw. czynniki ryzyka. Zespół Saethre-Chotzena powodowany jest przez mutację genu TWIST1 w obrębie chromosomu 7. Gen ten zawiera domenę bHLH, kluczową dla prawidłowego, fizjologicznego rozwoju głowy i kończyn. Mimo licznych badań i obserwacji nie wiadomo jednak, co prowadzi do pojawienia się takiej mutacji.
Zespół Saethre-Chotzena – objawy
Przedwczesne kostnienie szwów czaszki w przebiegu omawianego zespołu następuje już w okolicach 1-3 roku życia. Obraz kliniczny jest wyjątkowo mocno rozbudowany. Typowymi cechami zespołu są:
- nisko zarysowana przednia granica czoła i skóry owłosionej;
- uwypuklenie guzów czołowych i ciemieniowych;
- spłaszczenie potylicy i kąta czołowo-nosowego;
- hipoplazja szczęki;
- hiperplazja żuchwy;
- asymetria twarzy;
- wady podniebienia;
- wady zgryzu, w tym obecność zębów nadliczbowych;
- opadanie powiek;
- hiperteloryzm;
- zez;
- deformacje nosa zewnętrznego i skrzywienie przegrody nosa;
- niedosłuch;
- brachydaktylia i syndaktylia palców rąk.
W odniesieniu do rozwoju psychicznego i emocjonalnego odstępstw zwykle się nie obserwuje. Jedynie u niektórych dzieci zauważyć można łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Nie jest to jednak cecha charakterystyczna zespołu Saethre-Chotzena.
Diagnostyka zespołu Saethre-Chotzena
Wstępne rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego. Często już po samym wyglądzie lekarz może stwierdzić, że u młodego pacjenta rozwinęła się kraniosynostoza. Nie jest jednak w stanie stwierdzić, która jest to choroba z tej grupy. Dlatego wykonuje się badania genetyczne oceniające gen TWIST1 bądź FGFR3. Jest to badanie molekularne, do którego wykonania niezbędna jest próbka krwi obwodowej lub wymaz z jamy ustnej. Cena takiego badania wynosi niecałe 400 zł, a wyniki dostępne są w ciągu 2 tygodni.
Zespół Saethre-Chotzena – leczenie
Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie omawianego zespołu. Jest on nieuleczalny i przewlekły, co oznacza, że trwa przez całe życie chorego. Za pomocą metod objawowych można jednak poprawiać komfort życia, przyczyniać się do względnie prawidłowego rozwoju oraz korygować wady w wyglądzie zewnętrznym. Nierzadko wykonuje się operacje kranioplastyczne, aby przywrócić symetrię twarzy. Zalecane są regularne kontrole stomatologiczne, okulistyczne oraz laryngologiczne. W poprawnym rozwoju ruchowym pomaga natomiast fizjoterapia dziecięca prowadzona już od pierwszych miesięcy życia.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Matthews-Brzozowska T., Golusik K., Raftowicz-Wójcik K., Domniemany zespół Saethre−Chotzena oraz zespół Crouzona – prezentacja przypadków, Dental and Medical Problems, 42/2005.
- Massalska D., Bijok J., Kucińska-Chahwan A., Jamsheer A., Bogdanowicz J., Jakiel G., Roszowski T., Prenatalnie wykryta kraniosynostoza (złożony fenotyp zespołu Saethre-Chotzen) spowodowana powstałą de novo złożoną translokacją chromosomową (1; 4; 7) z mikrodelecją 7p21.3–7p15.3, obejmującą gen TWIST1 – opis przypadku, Ginekologia Polska, 85/2014.
