Mukopolisacharydoza (MPS) to nie pojedyncza jednostka chorobowa, lecz grupa dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, w przebiegu których organizm nie jest w stanie produkować wystarczającej ilości enzymów odpowiadających za rozkładanie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów). Dotychczas zidentyfikowano aż 11 różnych niedoborów enzymatycznych, które powodują 7 odrębnych chorób określanych jako mukopolisacharydoza.
Mukopolisacharydoza – typy i przyczyny
W zależności od tego, który enzym nie działa lub działa błędnie, w organizmie gromadzą się różne mukopolisacharydy. Na tej podstawie udało się wyszczególnić następujące typy chorób tej grupy:
- choroby Hurlera (MPS IH), Hurlera-Scheiego (MPS IH/S) i Scheiego (MPS IS) – rozwijają się wskutek mutacji w genie IDUA, zlokalizowanym na 4 chromosomie. Mutacja ta powoduje całkowity niedobór enzymu alfa-L-iduronidazy;
- choroba Huntera (MPS II) – wiąże się z chromosomem X, spowodowana jest brakiem lub wadą enzymu sulfatazy iduronianu;
- choroba Sanfilippo (MPS III) – organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek cukrów zwanych glikozaminoglikanami;
- choroba Morquio (MPS IV) – mukopolisacharydoza typu IV, wyróżniająca się licznymi zmianami w obrębie układu szkieletowego;
- choroba Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI) – choroba wielonarządowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Deficytowym enzymem jest 4-sulfataza N-acetyloga-laktozaminy;
- choroba Sly’a (MPS VII) – genetyczna choroba metaboliczna wywoływana niedoborem enzymu beta-glukoronidazy;
- choroba Natowicza (MPS IX) – obecnie uznawana za najrzadszy ze wszystkich typów mukopolisacharydoz.
Wszystkie te typy różnią się rodzajem zaburzonego enzymu oraz nieco objawami klinicznymi. Większość podtypów dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, wyjątek stanowi zespół Huntera, który jest dziedziczony w sposób sprzężony z płcią. Przyczyny rozwoju powyższych chorób wciąż nie zostały jednak poznane.
Mukopolisacharydoza – objawy
Obraz kliniczny mukopolisacharydoz jest różnorodny. Każdy rodzaj schorzenia w praktyce posiada własny zestaw objawów klinicznych. Mogą one prezentować się następująco:
- zespół Hurlera – zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, karłowatość, wodogłowie, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy, zespół cieśni nadgarstka, nawracająca przepuklina;
- zespół Huntera – poszerzenie rysów twarzy, utrata słuchu, powiększenie narządów wewnętrznych, wady uzębienia, układu oddechowego i serca, deformacje kostne;
- zespół Sanfilippo – upośledzenie umysłowe, zmiany w zachowaniu, pogrubienie rysów twarzy, tendencja do częstych infekcji, zespół bezdechu sennego, głuchota;
- Zespół Morquio – karłowatość, znaczne deformacje narządu ruchu, zmętnienie rogówki, niedomykalność zastawki aortalnej, niekiedy upośledzenie umysłowe;
- choroba Morquio – garb lędźwiowy, koślawość kolan, płaskostopie, wiotkość stawów, dysplazja bioder, niestabilność kręgosłupa szyjnego;
- choroba Maroteaux-Lamy’ego – karłowatość, wady zastawek serca, hepatomegalia, zmętnienie rogówki, ograniczenie ruchomości w stawach;
- choroba Sly’a – zespoły uciskowe nerwów, wodogłowie, wady stóp, karłowatość, przykurcze stawów, uszkodzenie nerwu wzrokowego, przepukliny brzuszne;
- choroba Natowicza – deformacje kości (zwłaszcza klatki piersiowej), przykurcze stawów, zmętnienie rogówki, osłabienie słuchu, uszkodzenie zastawek serca.
Rozwój intelektualny oraz rokowania zależą od typu choroby. Zgon następuje przeważnie w 2. lub 3. dekadzie życia. Wyjątek stanowi choroba Hurlera, w przebiegu której zgon następuje zazwyczaj jeszcze przed ukończeniem 10. roku życia.
Mukopolisacharydoza – leczenie
Nie istnieje leczenie przyczynowe żadnej z mukopolisacharydoz, jak również nie ma sposobów na zahamowanie dalszego postępu zmian patologicznych. Tylko trzy typy: MPS I, MPS II i MPS VI są objęte refundacją w ramach programów lekowych. W pozostałych przypadkach koszt leczenia całkowicie pokrywa rodzina chorego. Należy podkreślić fakt, iż w Polsce brak jest specjalistów zajmujących się dorosłymi pacjentami z chorobami metabolicznymi. Leczenie mukopolisacharydozy polega przede wszystkim na leczeniu objawowym, łagodzącym występujące symptomy. Złagodzenie objawów niektórych z tych chorób można uzyskać drogą przeszczepu szpiku kostnego. Mimo iż jest to zabieg bardzo dużego ryzyka, bywa stosowany w MPS I, czasem przy MPS II. Uzupełnieniem jest rehabilitacja ruchowa.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
|
Kwas hialuronowy
Kwas hialuronowy bioalgi to naturalny produkt z fermentacji roślinnej, dzięki czemu biodostępność jest na bardzo wysokim poziomie. Kwas hialuronowy działa głównie na takie struktury jak włosy, skóra, oczy, stawy, dziąsła ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Pytrus T., Iwańczak B., Wawro J., Czartoryska B., Iwańczak F., Mukopolisacharydoza II (zespół Huntera) – opis przypadku, Adv Clin Exp Med, 2/2006.
- Kamyk-Wawryszuk A., Dziecko z mukopolisacharydozą w przedszkolu – perspektywa terapeutów, Studia Edukacyjne, 49/2018.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
