Zespół Angelmana to schorzenie neurogenetyczne objawiające się ciężkim upośledzeniem umysłowym i typowymi cechami dysmorficznymi twarzy. Szacuje się, że częstotliwość jego występowania wynosi 1 na 20 000 żywych urodzeń. Bezpośrednią przyczyną jest utrata kawałka materiału genetycznego w obrębie chromosomu 15.
Zespół Angelmana – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną zespołu Angelmana jest mikrodelecja, czyli usunięcie fragmentu materiału genetycznego zlokalizowanego na chromosomie 15 (15p12). Następuje to na bardzo wczesnym etapie kształtowania się zarodka i dotyczy blisko 70% pacjentów. Co istotne, delecja zawsze ma pochodzenie matczyne, co odróżnia zespół Angelmana od zespołu Pradera-Williego, gdzie występuje podobna mikrodelecja.
U pozostałych pacjentów choroba rozwija się spontanicznie, de novo. Gen UBE3A koduje białko enzymatyczne (ligazę ubikwitynową), odpowiadające za wskazywanie specyficznych białek przeznaczonych do degradacji. Zmiany neurologiczne obserwowane w zespole Angelmana mogą wynikać z braku UBE3A, co w efekcie prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się tych białek.
Zespół Angelmana – objawy
Bardzo często bezpośrednio po urodzeniu dzieci z zespołem Angelmana niczym nie odbiegają od dzieci całkowicie zdrowych. Objawy pojawiają się dopiero kilka tygodni lub miesięcy później. Cechy kliniczne zespołu Angelmana obejmują przede wszystkim:
- opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego;
- mało płynne, szarpiące ruchy;
- napadowy śmiech, niezależny od sytuacji;
- zmniejszoną pigmentację włosów i skóry;
- małogłowie;
- dysmorfię twarzy.
Zapis EEG jest zawsze nieprawidłowy z obecnością fal o wysokiej apmlitudzie z tylnych części mózgu. Przez pierwsze 6 miesięcy życia dziecka mogą występować problemy w karmieniu i hipotonia mięśniowa. Między 6. miesiącem a 2. rokiem życia widoczne staje się opóźnienie w rozwoju. Typowe objawy zespołu Angelmana pojawiające się około 1 roku życia to:
- brak mowy;
- nagłe, niekontrolowane machanie rękami;
- makrostomia;
- niedorozwój żuchwy;
- prognatyzm;
- hipopigmentacja tęczówki i naczyniówki oka;
- problemy neurologiczne;
- chód przypominający ruchy kukiełek;
- ataksja i napady drgawek.
Takie dzieci są nadaktywne, jednak bez towarzyszącej temu agresji. Wykazują obniżone zapotrzebowanie na sen, fascynację wodą oraz nadmierną wrażliwość na wyższe temperatury. Z wiekiem pojawiają się wady postawy, zwłaszcza narastająca skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa.
Diagnostyka zespołu Angelmana
Omawiany zespół może zostać rozpoznany na drodze fluorescencyjnej hybrydyzacji (FISH) lub analizy DNA z sondami specyficznymi dla regionu delecji. Można rozważyć metody inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które jako jedynie umożliwiają pozyskanie komórek bezpośrednio od płodu. Rozpoznanie zespołu Angelmana na etapie życia płodowego może być trudne, ponieważ w większości przypadków badania USG są prawidłowe, a rozwój dziecka nie odbiega od normy.
Zespół Angelmana – leczenie
Nie ma metod pozwalających na całkowite wyleczenie zespołu Angelmana. Zalecana jest regularna rehabilitacja już od pierwszych miesięcy życia, ćwiczenie mowy oraz zastosowanie technik komunikacji niewerbalnej. Ze względu na ataki padaczki, pojawiające się w bardzo młodym wieku, dzieciom podaje się leki przeciwdrgawkowe. Wspomagająco można rozważyć podawanie środków nasennych, gdy zaburzenia snu są bardzo silne. Regularnie powinno się przeprowadzać kontrole okulistyczne.
Dorośli pacjenci, mniej aktywni, mają tendencje do tycia. Z powodu przykurczu stawów zmniejsza się sprawność ruchowa, co powoduje kłopoty z chodzeniem. Dlatego rehabilitacja ważna jest w każdym wieku, może ona znacznie poprawić jakość życia pacjenta i zwiększyć jego samodzielność. Długość życia osób z zespołem Angelmana nie odbiega od normy dla osób zdrowych, tacy pacjenci często nie są jednak samodzielni i wymagają stałej opieki.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Connor M., Ferguson-Smith M., Tobias E., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
- Bishara N., Clericuzio C., Zespoły dysmorficzne często spotykane w oddziałach intensywnej terapii noworodków, Pediatria po Dyplomie, 1/2009.
