Zespół Aperta (akrocefalosyndaktylia typu 1) to rzadko spotykana choroba o podłożu genetycznym, będąca jednocześnie najcięższą kraniosynostozą złożoną. Po raz pierwszy opisano ją w 1906 roku, zaś współcześnie częstość występowania szacuje się na 16 przypadków na milion żywych urodzeń. Pacjenci zazwyczaj wykazują rozległe zaburzenia strukturalne i funkcjonalne związane z deformacją czaszki i kończyn.
Zespół Aperta – przyczyny
Zespół Aperta jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący bez względu na płeć dziecka. Bezpośrednią przyczyną jest mutacja w obrębie długiego ramienia chromosomu 10q, a dokładniej w genie FGFR2, odpowiedzialnym za kodowanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Choć nie wiadomo co powoduje mutację, wyszczególniono jeden czynnik ryzyka przyczyniający się do niej. Jest to starszy wiek mężczyzny podczas poczęcia potomstwa.
Zespół Aperta – objawy
Zespół Aperta należy do kraniosynostoz, czyli chorób objawiających się przedwczesnym zrastaniem szwów czaszkowych. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczamy w związku z tym:
- czaszkę wieżowatą;
- krótkogłowie;
- hiperteloryzm (bardzo szerokie rozstawienie oczodołów);
- hipoplazję środkowego piętra twarzy, w tym szczęki;
- rozszczep podniebienia;
- pseudoprognatyzm (nadmierne wysunięcie kości przedniej części czaszki).
Chorzy zmagają się z zezem, skrzywioną przegrodą nosową, płytkimi oczodołami oraz ciężkim niedorozwojem szczęki. Dodatkowo, bardzo często obserwuje się obustronne palcozrosty. Przy braku odpowiedniego leczenia zespół Aperta prowadzi do zahamowania rozwoju mózgu. Objawy dotyczące głowy i palców to jednak nie wszystko. Dodatkowo u pacjentów zauważa się:
- deformację tkanki kostnej kończyn;
- zesztywnienie stawów łokciowych;
- wady serca;
- wady układu pokarmowego;
- synostozę kości promieniowej i kości ramiennej.
Bardzo poważnym problemem są wady zgryzu i dolegliwości stomatologiczne. W przebiegu zespołu Aperta miejsce ma opóźnione wyrzynanie zębów lub całkowite zatrzymanie ich wyrzynania. Zęby są stłoczone, zaś dziąsła pogrubione. Znacznie wzrasta ryzyko rozwoju próchnicy, zaś nierzadko ortodonta diagnozuje zgryz krzyżowy jednostronny lub obustronny.
Do najczęściej występujących powikłań w przebiegu zespołu Aperta zalicza się przewlekłe zapalenie ucha środkowego, utratę słuchu oraz zwiększone ciśnienie w gałkach ocznych. Ostatnie może prowadzić nawet do utraty wzroku. U ponad 50% przypadków pojawia się niepełnosprawność intelektualna, z nasileniem od umiarkowanego do głębokiego. Może rozwinąć się wodogłowie.
Rozpoznanie
Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów występujących po urodzeniu dziecka. W niektórych przypadkach diagnoza może zostać postawiona już na etapie życia płodowego, dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym. Zespół Aperta zawsze należy zróżnicować z chorobą Crouzona, zespołem Pfeiffera oraz zespołem Muenkego.
Zespół Aperta – leczenie
Leczenie obejmuje głównie korektę kraniosynostozy. Wdraża się postępowanie chirurgiczne mające na celu wyrównanie hipoplazji środkowej części twarzy. Dzięki temu można poprawić nie tylko estetykę wyglądu, ale również funkcje oddychania, żucia czy widzenia. Zrośnięte palce również oddziela się chirurgicznie. Wskazana jest fizjoterapia, która pozwoli zachować funkcjonalność i sprawność ruchową, wspomagając jednocześnie jego rozwój.
Rokowania zależą od powikłań. Wielu pacjentów zmaga się z powikłaniami takimi jak niewydolność oddechowa czy upośledzenie czynności ośrodkowego układu nerwowego, co jest bezpośrednim zagrożeniem życia.
Bibliografia
- Szczepkowska A., Osica P., Janas-Naze A., Leczenie chirurgiczne pacjentki z zespołem Aperta, Journal of Education, Health and Sport, 6/2016.
- Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., Sendrowski K., Artemowicz B., Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta, Neurologia Dziecięca, 21/2012.
- Hankus A., Larysz D., Zaburzenia neurologopedyczne i neurorozwojowe w dyskraniach syndromicznych na przykładzie zespołu Aperta. Przegląd literatury i opis trzech przypadków, Logopedia Silesiana, 3/2014.
