Cyklopia (łac. cyclopia) to poważna wada znana również pod nazwą jednoocze. Polega na połączeniu się dwóch oczodołów zawierających tylko jedną gałkę oczną jeszcze na etapie życia płodowego. Nie ma sposobów na jej wyleczenie, a dziecko przychodzące na świat umiera na bardzo wczesnym etapie życia. Główną przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia.
Cyklopia – przyczyny
Najczęściej cyklopia towarzyszy holoprozencefalii, czyli jednokomorowemu przodomózgowiu. To bardzo ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia w życiu płodowym, gdy formuje się ośrodkowy układ nerwowy. Szacuje się, że przynajmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje uczestniczą w patogenezie holoprozencefalii. Holoprozencefalia i cyklopia mogą wystąpić w przebiegu rozmaitych zespołów i wad genetycznych. Zaliczamy do nich między innymi:
- zespół Meckela;
- zespół Patau;
- zespół Genoa;
- zespół hydroletalny;
- zespół Pallistera-Hall;
- zespół Smitha-Lemliego-Opitza;
- zespół Rubinsteina-Taybiego.
Przyczyny powstawania zespołów genetycznych oraz cyklopii wciąż nie zostały poznane. Można pod uwagę brać czynniki ryzyka, które wpływają na niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego np. znaczny niedobór kwasów tłuszczowych Omega-3 i kwasu foliowego. Jednak cyklopia może wystąpić u płodu rodziców zdrowych, którzy dbają o przebieg ciąży.
Cyklopia – jak wygląda?
Cyklopia polega na uwidocznieniu się gałki ocznej w centralnie usytuowanym oczodole. Nie jest to jednak gałka oczna umożliwiająca prawidłowe funkcjonowanie narządu wzroku, cechuje się znacznego stopnia zniekształceniem. Dziecko zwykle ma bardzo zaawansowane wady rozwojowe i jest ciężko upośledzone. Innymi zaburzeniami, które współwystępują z cyklopią, są:
- brak nosa lub jego znaczne zniekształcenie;
- asymetria czaszki;
- agenezja szczęki z rozszczepem środkowym;
- niewykształcony układ oddechowy;
- brak uszu.
Cyklopia to element ciężkich zaburzeń rozwojowych mózgu. W większości przypadków płody z cyklopią ulegają samoistnemu poronieniu z powodu tak poważnych wad mózgowia. Urodzenia żywe zdarzają się skrajnie rzadko, jednak zgon następuje w ciągu kilku pierwszych dni lub tygodni życia.
Diagnostyka cyclopii
Cyklopię widać od razu podczas obserwacji płodu / noworodka. Chcąc znać przyczynę tej wady, należy wykonać badania genetyczne. Wskażą one na chorobę, w przebiegu której doszło do takiej deformacji. Zwykle jednak diagnostyka nie jest konieczna ze względu na wysoką śmiertelność takich dzieci.
Cyklopia – leczenie
Nie ma sposobów na wyleczenie cyklopii. Większość przypadków to samoistne poronienie, któremu nie można zapobiec nawet wykorzystując najnowsze rozwiązania współczesnej medycyny. Nie ma także sposobów na przedłużenie życia dziecka, jeśli już dojdzie do narodzin. Umiera ono w ciągu kilku dni lub rzadziej – tygodni. Rodzicom takiego dziecka poleca się wizyty u psychiatry lub psychoterapeuty, aby pomóc im poradzić sobie z trudnościami w życiu i załamaniem emocjonalnym.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
