Zespół Ellisa van Crevelda to zespół wad rozwojowych struktur pochodzących z ektodermy i mezodermy. Przyczyny jego wciąż nie zostały poznane, podłożem jest zaś mutacja genetyczna dwóch genów. Zespół ma charakter nieuleczalny, dlatego w terapii stosuje się wyłącznie metody objawowe, poprawiające jakość życia pacjentów.
Zespół Ellisa van Crevelda – przyczyny
Omawiany zespół wynika z powstania mutacji w genach EVC i EVC2 z lokalizacją 4p16. Wciąż jednak nie ustalono, co dokładnie powoduje tak poważne zmiany genetyczne. Także czynniki ryzyka pozostają na dzień dzisiejszy niewiadomą. Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny ze zmienną lub pełną penetracją.
Zespół Ellisa van Crevelda – objawy
Do charakterystycznych objawów zespołu Ellisa van Crevelda można zaliczyć przede wszystkim:
- niski wzrost lub karłowatość;
- wady układu kostnego, wynikające z chondrodysplazji kości długich;
- polidaktylia;
- dysplazja ektodermalna, w tym skąpe owłosienie skóry głowy;
- nieprawidłowości w układzie krążenia i układzie moczowo-płciowym;
- zaburzenia zgryzowo-zwarciowe i zaburzenia rozwojowe zębów, w tym hipoplazja szkliwa, hipodoncja;
- nieprawidłowości śluzówkowo-dziąsłowe, w tym dodatkowe wędzidełka, rozrosty dziąseł, połączenia wargowo-dziąsłowe.
Większość objawów można zaobserwować już w momencie narodzin dziecka. Pacjent wraz z dalszym rozwojem wykazuje tendencję do powstawania rozmaitych wad postawy, takich jak kolana koślawe, opuszczone barki czy zwiększona lordoza lędźwiowa kręgosłupa. Wady serca dotyczą nawet do 60% pacjentów, a wśród nich najczęściej obserwuje się pojedynczy przedsionek serca oraz wady zastawek serca. Zęby u dzieci dotkniętych zespołem Ellisa van Crevelda zwykle przedwcześnie się wyrzynają i równie szybko wypadają. Mają zwiększone ryzyko próchnicy.
Diagnostyka zespołu Ellisa van Crevelda
Zespół należy zawsze różnicować z innymi, które mogą dawać zbliżone objawy, np. dystrofia Jeunego, zespół Majewskiego, zespół Saldino-Noonan i inne. Zbliżony obraz kliniczny daje również zespół McKusicka-Kaufmana oraz zespół Weyersa. Rozpoznanie zespołu Ellisa van Crevelda opiera się głównie na badaniach genetycznych, które w 100% potwierdzają obecność mutacji we wskazanych genach, jeśli rzeczywiście ona istnieje. Pod uwagę w diagnostyce bierze się również obserwowane objawy, ECHO serca i badania obrazowe uwidoczniające deformacje struktur kostnych.
Zespół Ellisa van Crevelda – leczenie
Nie da się wyleczyć zespołu Ellisa van Crevelda, dlatego podejmuje się próby leczenia objawowego, choć ze względu na liczne, rozległe wady jest ono skomplikowane i trudne. Przede wszystkim dąży się do chirurgicznej korekcji wad wrodzonych w obrębie aparatu szkieletowego, zaś powstawaniu wad postawy może w pewnym stopniu zapobiegać rehabilitacja dziecięca. Uzupełnieniem jej jest zaopatrzenie ortopedyczne.
Poważnym zagrożeniem takich pacjentów są wady serca, które w wielu przypadkach prowadzą do zgonu już w okresie niemowlęcym. U pozostałych chorych, którzy nie doświadczają wrodzonych wad serca, długość życia wynosi tyle samo, co w przypadku ludzi zdrowych. Jedynie jakość życia jest znacznie pogorszona, co wyrównuje się dostępnymi współcześnie metodami.
Polecane produkty:
|
BIO Acerola - naturalna witamina C
Naturalna witamina C pozyskana została z ekologicznych upraw z owocu o nazwie Acerola. Jest standaryzowana co oznacza, że wyselekcjonowano tylko najwyższej jakości owoce, a z nich pozyskano ekstrakt. Dzięki temu ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kusiak A., Kochańska B., Jama ustna a zaburzenia genetyczne, J Stoma, 70/2017.
- Olczak-Kowalczyk D., Jelonek E., Matosek A., Jama ustna u dziecka z zespołem wad wrodzonych z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda, Nowa Stomatologia, 4/2010.
- Łojewska E., Olejniczak S., Sakowicz T., Związek aktywności transpozonów line z wybranymi chorobami genetycznymi człowieka, Problemy Nauk Biologicznych, 3/2017.
