Zespół Gardnera to choroba genetyczna zwana również rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Obejmuje występowanie licznych i drobnych zmian w obrębie układu pokarmowego, ale także głowy. Nieleczone zmiany wraz z upływem czasu mogą ulec zezłośliwieniu. Diagnostyką i leczeniem najczęściej zajmuje się lekarz gastroenterolog.
Zespół Gardnera – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja genu APC zlokalizowanego na chromosomie 5. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący – pojawia się u niemal każdej osoby z kolejnego pokolenia. Nie wiadomo jednak co odpowiada za wystąpienie mutacji. Inną przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja w genie RAS (chromosom 12) bądź w genie p53 (chromosom 17).
Zespół Gardnera – objawy
W obrazie klinicznym osoby chorej na zespół Gardnera pojawiają się charakterystyczne zmiany:
- torbiele naskórkowe;
- włókniaki w obrębie twarzy i całej głowy;
- zwyrodnienie siatkówki;
- guzy mezodermalne w żuchwie i kościach czaszki;
- polipy gruczolakowate w świetle jelita grubego;
- polipy jelita cienkiego oraz żołądka.
Wiążą się z nimi następujące objawy:
- zaparcia lub biegunki;
- zmiana rytmu wypróżnień;
- krwawienia z przewodu pokarmowego;
- obecność dużej ilości śluzu w stolcu;
- deformacje twarzy;
- zaburzenia widzenia.
Ryzyko raka jelita grubego powstałego na podłożu zezłośliwienia polipów wynosi 100%. Obserwuje się również znacznie podwyższone ryzyko rozwoju raka dwunastnicy, zwłaszcza brodawki Vatera.
Zespół Gardnera – rozpoznanie
Większość pacjentów decyduje się na wykonanie kolonoskopii (badanie z wyboru), czyli badania bardzo dobrze uwidaczniającego polipy jelita grubego. Zazwyczaj objawy ze strony układu pokarmowego pojawiają się po ukończeniu 20. roku życia, wtedy więc rozpoczyna się szczegółową diagnostykę gastroenterologiczną. Uzupełnieniem jest RTG z zastosowaniem podwójnego kontrastu. Z kolei chcąc ocenić kondycję siatkówki wykonuje się badanie metodą spektralnej koherencyjnej tomografii optycznej.
Zespół Gardnera – leczenie
Jedną metodą charakteryzującą się całkowitą skutecznością jest współcześnie totalna proktokolektomia. Zabieg polega na usunięciu całego jelita grubego wraz z odbytnicą. W niektórych przypadkach stosuje się leczenie oszczędzające, a więc usunięcie jedynie części jelita grubego. Wówczas pacjent musi regularnie wykonywać badania endoskopowe celem monitorowania stanu zdrowia i postępu choroby. Rezygnacja z całkowitej proktokolektomii znacznie pogarsza rokowania pacjenta. Czas przeżycia wynosi wówczas 30-45 lat.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Drews M., Banasiewicz T., Krokowicz P., Pławski A., Paszkowski J., Zespoły polipowatości rodzinnych jelita grubego, Współczesna Onkologia, 8/2006.
- Tobbias E., Connor M., Ferguson-Smith M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
- Lubiński J., Nowotwory dziedziczne, Wydawnictwo Termedia, Poznań 2002.
