Hipofosfatazja (ang. Hypophosphatasia, HPP) to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłową mineralizacją kości i zębów, a także obniżoną aktywnością niefrakcjonowanej fosfatazy zasadowej (ALP) w osoczu. Spektrum objawów klinicznych jest bardzo szerokie, zależy głównie od postaci choroby.
Hipofosfatazja – przyczyny
Za hipofosfatazję odpowiada ponad 250 różnych mutacji genu ALPL (1p36.12). Gen ten koduje fosfatazę zasadową – tkankowo niespecyficzny izoenzym zaangażowany w mineralizację szkieletu. Udowodniono, że przy łagodnej hipofosfatazji prenatalnej przyczynę może stanowić autosomalne recesywne oraz autosomalne dominujące dziedziczenie różnych mutacji TNSALP.
Rodzaje hipofosfatazji
W medycynie wyróżnia się następujące postacie hipofosfatazji:
- hipofosfatazja perinatalna;
- hipofosfatazja niemowlęca;
- hipofosfatazja dziecięca;
- hipofosfatazja dorosłych;
- odontohipofosfatazja;
- łagodna hipofosfatazja prenatalna.
Ekspresyjność, czyli ciężkość przebiegu, hipofosfatazji jest wysoce zróżnicowana. Jej następstwa kliniczne sięgają od śmierci jeszcze na etapie życia płodowego z powodu demineralizacji szkieletu, po problemy dotyczące wyłącznie zębów w dorosłym życiu. Osoby, u których występują wyłącznie problemy stomatologiczne, cierpią na odontohipofosfatazję. Łagodna prenatalna postać to grupa najnowsza, objawiająca się deformacją szkieletu na etapie życia płodowego lub tuż po urodzeniu, lecz w przeciwieństwie do postaci perinatalnej, ma wyraźnie łagodniejszy przebieg, a po urodzeniu wykazuje znaczną, samoistną poprawę.
Hipofosfatazja – objawy
Objawy zależą głównie od rodzaju choroby:
- hipofosfatazja perinatalna – o najcięższym przebiegu, niemal zawsze prowadząca do śmierci. Cechami charakterystycznymi są: deformacja głowy, skrócenie i deformacja kończyn, głęboka hipomineralizacja szkieletu. Mogą pojawić się krwotoki wewnątrzczaszkowe, anemia, gorączka czy bradykardia;
- hipofosfatazja niemowlęca – objawia się po porodzie, jednak przed ukończeniem przez dziecko 5. miesiąca życia. Rodzice w pierwszej kolejności obserwują problemy z karmieniem, drgawki i niedostateczny przyrost masy. Później zaś pojawiają się deformacje krzywicze klatki piersiowej i wiele objawów ogólnoustrojowych;
- hipofosfatazja dziecięca – zróżnicowana pod względem ciężkości, diagnozowana u niemowląt powyżej 6. miesiąca życia. Pojawia się przedwczesna utrata zębów mlecznych, deformacje krzywicze stawów żebrowo-chrząstkowych, wady kolan czy deformacja czaszki. Krzywica może powodować niski wzrost i opóźnienie nauki chodzenia. Mogą występować bóle kostne i sztywność, jak również epizody dyskomfortu i obrzęku stawów;
- hipofosfatazja dorosłych – diagnozowana u osób w średnim wieku. Objawami tej postaci są: bóle stóp spowodowane powtarzającymi się, źle gojącymi przeciążeniowymi złamaniami kości śródstopia, dyskomfort w biodrach lub udach, spowodowane rozmiękczeniem kości udowej, a także artropatia;
- odontohipofosfatazja – postać o najłagodniejszym przebiegu, odnosząca się wyłącznie do zębów. Kości szkieletu nigdy nie są objęte procesami patologicznymi;
- łagodna hipofosfatazja prenatalna – charakteryzuje się niewielkimi deformacjami obserwowanymi na etapie życia płodowego, przy czym po urodzeniu dochodzi do ich samoistnej korekcji.
Ze względu na tak szeroki obraz kliniczny, niezwykle ważna jest diagnostyka.
Hipofosfatazja – diagnostyka
Chorobę można podejrzewać na podstawie wywiadu, obserwacji pacjenta oraz badań obrazowych, zwłaszcza RTG. Warto wykonać też badania krwi – im cięższa postać hipofosfatazji, tym niższa aktywność ALP. Poza ALP ocenia się poziom wapnia, elektrolitów, witaminy D3, hormonów tarczycy, PTH oraz HLA-B27 (aby wykluczyć inne możliwe choroby). Ostateczne potwierdzenie przeważnie odbywa się jednak na podstawie badań genetycznych.
Hipofosfatazja – leczenie
Nie istnieją metody umożliwiające całkowite wyleczenie omawianej choroby, bez względu na jej postać. Podejmuje się więc działania objawowe. Niemowlęta i małe dzieci z ciężką postacią choroby powinny pozostawać pod stałym nadzorem medycznym, aby możliwe było wykrycie powikłań neurologicznych, takich jak zwiększone ciśnienie śródczaszkowe. Bez względu na postać choroby dąży się do korekcji wad postawy (za pomocą rehabilitacji lub operacji korekcyjnych), jak również zaleca się regularne kontrole stomatologiczne i kontrole ortodontyczne. Uzupełniająco można podawać leki lub suplementy diety, np. aby łagodzić dolegliwości bólowe, eliminować napady padaczkowe czy wzmacniać kości pacjenta.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Michałus I., Lewiński A., Hipofosfatazja – choroba miękkich kości, Klinika Pediatryczna, 31/2023.
- Jakubowska-Pietkiewicz E., Hipofosfatazja – rzadka przyczyna złamań kości, Klinika Pediatryczna, 31/2023.
- Whyte M., Hipofosfatazja: przegląd, Soft Bones Inc., Amerykańska fundacja na rzecz chorych na hipofosfatazję.
