Badania genetyczne to szerokie grono różnorodnych badań diagnostycznych z zakresu genetyki medycznej, a więc skupiających się na rozpoznawaniu chorób, których przyczyną są mutacje genetyczne. Tego typu diagnostykę można przeprowadzać zarówno na etapie życia płodowego, jak i po narodzinach czy nawet w późnej dorosłości.
Badania genetyczne – co to jest?
Każdy ludzki organizm składa się z bilionów komórek, podstawowych elementów budulcowych wszystkich istot żywych. Komórki te mają w swoim centrum tzw. jądro komórkowe, które przechowuje informację genetyczną danego organizmu. Cała ta informacja zapisana jest na biologicznym nośniku zwanym DNA. Badania genetyczne to natomiast analiza części ludzkiego DNA. Wystarczy oddać do analizy laboratoryjnej fragment materiału genetycznego, np. zawartego w ślinie, włosach, naskórku, krwi czy innej tkance. W odniesieniu do określonych chorób test genetyczny może pomóc w jednoznacznym ustaleniu rozpoznania.
Co wykrywa badanie genetyczne?
Badania genetyczne stanowią integralną część współczesnej medycyny. Umożliwiają nie tylko szczegółową diagnozę choroby, ale również dostosowanie terapii, dobór właściwych leków czy wgląd w przyszły stan zdrowia pacjenta, szacując jego rokowania. Analiza informacji genetycznej daje możliwość identyfikacji osoby, a wynik badania dotyczy nie tylko samego pacjenta, lecz także osób spokrewnionych. Tym samym można objąć opieką również najbliższą rodzinę, stwierdzić nosicielstwo różnych problemów zdrowotnych (co ma kluczowe znaczenie np. w planowaniu potomstwa), a także zaplanować poszczególne etapy leczenia, już od pierwszych dni po narodzinach.
Zdarza się, że osoba dorosła nagle obserwuje u siebie niepokojące objawy, a tradycyjna diagnostyka nie jest w stanie wskazać realnych problemów zdrowotnych. Tym samym utrudnione staje się leczenie przyczynowe. Wówczas, jeśli istnieją ku temu wskazania, można zlecić badania genetyczne, aby znaleźć przyczyny w materiale genetycznym pacjenta. Jak wiadomo, znalezienie przyczyn problemu zawsze wiąże się z lepszym rokowaniem.
Z kolei zidentyfikowanie problemów genetycznych jeszcze na etapie życia płodowego sprawia, że rodzice mogą przygotować się na narodziny dziecka z problemami. W wielu przypadkach szpital może zaplanować wczesną interwencją w pierwszych dniach po porodzie, co nierzadko pozwala na likwidację np. anomalii anatomicznych i poprawia dalszy rozwój malucha. aby było to jednak możliwe, problemy muszą zostać zidentyfikowane wcześnie.
Wskazania do badań genetycznych
Podstawowe wskazania do wykonania badań genetycznych są następujące:
- objawy chorób genetycznych, zwłaszcza przy braku precyzyjnej diagnozy ze strony tradycyjnej diagnostyki;
- choroba genetyczna występująca w rodzinie, aby zidentyfikować własne nosicielstwo lub ryzyko rozwoju takiej choroby w przyszłości u siebie i swojego dziecka;
- należenie do grona osób o zwiększonym ryzyku danych chorób genetycznych;
- liczne poronienia w wywiadzie.
Ponadto badania genetyczne mogą być wykonywane nie tylko w celu identyfikacji chorób. Pakiety zdrowotne genetyczne cieszą się rosnącą popularnością na całym świecie. Oddając do analizy próbkę śliny, można ustalić m.in.:
- naturalny kolor oczu i włosów;
- odpowiedź fizjologiczną organizmu na niektóre substancje lecznicze;
- pochodzenie;
- pokrewieństwo pomiędzy badanymi osobami.
I wiele innych kwestii. Badania genetyczne są powszechnie wykorzystywane do ustalania ojcostwa i pokrewieństwa, do identyfikacji mordercy (na podstawie materiału genetycznego pozostawionego na miejscu zbrodni) czy po prostu dla samego siebie, aby lepiej poznać swoje ciało.
Badania genetyczne w ciąży
Genetyczne badania przesiewowe dają możliwość wyodrębnienia z ogółu ciąż grupy pacjentek z podwyższonym ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowych, wad rozwojowych płodu oraz powikłań ciąży. To niezmiernie ważne, aby zaplanować leczenie i dalsze postępowanie oraz aby psychicznie przygotować się na narodziny dziecka z problemami zdrowotnymi. USG genetyczne przeprowadzane jest przez lekarza ginekologa posiadającego odpowiednie uprawnienia i certyfikaty. Pierwsze wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, gdy jego wartość diagnostyczna jest największa. Jeśli wyjdą jakiekolwiek nieprawidłowości, dodatkowo wykonuje się badania genetyczne z krwi lub innych tkanek. Do inwazyjnych badań genetycznych w ciąży należą: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza.
Polecane produkty:
|
BIO Acerola - naturalna witamina C
Naturalna witamina C pozyskana została z ekologicznych upraw z owocu o nazwie Acerola. Jest standaryzowana co oznacza, że wyselekcjonowano tylko najwyższej jakości owoce, a z nich pozyskano ekstrakt. Dzięki temu ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Bezpieczeństwo badań genetycznych, 2018.
- Testy genetyczne dla celów zdrowotnych, Rada Europy, 2012.
