Bezocze (łac. anophthalmia) to poważna wada wrodzona polegająca na braku wykształconych gałek ocznych. Wiąże się z całkowitą ślepotą. Może wystąpić jednostronnie lub obustronnie i często towarzyszy zespołom wrodzonym czy chorobom genetycznym. Łagodniejszą odmianą tego schorzenia jest małoocze, czyli obecność zbyt małych gałek ocznych.
Bezocze – przyczyny
Choć wciąż nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci może dojść do niewykształcenia się bezocza, wyróżniono czynniki ryzyka tego zjawiska. Zalicza się do nich m.in.:
- przebycie przez kobietę ciężarną infekcji (zwłaszcza różyczki, cytomegalii i toksoplazmozy);
- ekspozycja na związki teratogenne w ciąży;
- znaczny niedobór kwasów tłuszczowych Omega 3 lub kwasu foliowego w organizmie kobiety ciężarnej;
- narażenie kobiety ciężarnej na promieniowanie X;
- picie alkoholu w ciąży;
- palenie dużej ilości tytoniu na wczesnych etapach ciąży.
Ogromne znaczenie w rozwoju bezocza mają czynniki genetyczne, a więc mutacje genów zaangażowanych w kształtowanie się narządu wzroku na etapie życia płodowego. Wszelkie delecje i duplikacje chromosomowe także są sporym zagrożeniem. Bezocze może pojawić się w przebiegu następujących zespołów i chorób wrodzonych:
- zespół Cohena;
- choroba Norriego;
- zespół Patau;
- zespół Edwardsa;
- zespół MIDAS;
- dysplazja przegrodowo-oczna;
- zespół Goldenhara;
- zespół Lowe’a.
Częstotliwość występowania bezocza i małoocza szacuje się na 1 na 10 000 żywych urodzeń. Choć wiek matki powyżej 35.-40. roku życia nie został stwierdzony jako czynnik ryzyka bezocza, to jednak wciąż pozostaje głównym czynnikiem ryzyka wielu wyżej wymienionych zespołów genetycznych, w przebiegu których może pojawić się bezocze. Zazwyczaj malformacja ta powstaje na wczesnym etapie embriogenezy (od około 4. tygodnia życia płodowego).
Jak wygląda bezocze?
W izolowanych przypadkach, poza całkowitym brakiem tkanek gałek ocznych w oczodołach, nie stwierdza się innych wad narządów wewnętrznych ani cech dymorficznych sugerujących występowanie jakiegoś zespołu genetycznego. Wówczas bezocze objawia się jedynie widocznym i znacznym zaburzeniem estetyki wyglądu oraz całkowitą ślepotą. Jeśli jednak bezocze pojawi się w przebiegu innych zespołów genetycznych, dochodzą do tego charakterystyczne dla nich objawy, np. hipoplazja szczęki, małogłowie czy inne cechy dysmorficzne twarzy, które nie wiążą się bezpośrednio z brakiem narządu wzroku, lecz z chorobą pierwotną.
Jeśli bezocze nie towarzyszy zespołom genetycznym i innych poważnym chorobom, lecz pojawia się w sposób izolowany, rozwój dziecka jest zazwyczaj prawidłowy i nie odbiega od normy. Takie dzieci mają więcej trudności podczas rozwoju, co wiąże się z brakiem możliwości widzenia, jednak mogą być całkowicie niezależne w dorosłym życiu.
Diagnostyka bezocza
Rozpoznanie bezocza jest łatwe i nie sprawia większych trudności personelowi medycznemu. Bez problemu można zaobserwować brak gałek ocznych w oczodołach. Więcej problemów stwarza odnalezienie przyczyny tego zjawiska.
Diagnostyka podłoża molekularnego bezocza (a także małoocza) polega głównie na poszukiwaniu mutacji znanych genów zaangażowanych w proces rozwoju embrionalnego oka. Dostępne są panele NGS, obejmujące najczęściej 30 genów powiązanych z rozwojem embrionalnym oka. Stosuje się również sekwencjonowanie całego eksomu, poddając wówczas analizie geny związane z rozwojem embrionalnym oka. Warto również wykonać badania genetyczne pod kątem zespołów genetycznych. Wiele z nich można rozpoznać jeszcze na etapie życia płodowego na podstawie USG lub bardziej inwazyjnych badań, np. amniopunkcji.
Bezocze – leczenie
Nie ma skutecznego sposobu leczenia bezocza. W przypadku małoocza rodzice decydują się na chirurgiczną korekcję oczodołów, aby przywrócić estetykę wyglądu twarzy, a następnie na wstawienie epiprotezy oka, jednak przy bezoczu zazwyczaj nie podejmuje się takich działań. Ważna jest rehabilitacja w gronie osób niewidomych, aby zapewnić dziecku jak najlepszy rozwój psychofizyczny, a także nauka Braille’a, dzięki któremu można czytać, rozpoznawać leki i posługiwać się językiem pisanym na co dzień. W przypadku zespołów genetycznych leczenie dobierane jest indywidualnie do pacjenta, zwykle ma charakter objawowy ze względu na brak możliwości wyleczenia takich chorób.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Källén B, Tornqvist K. The epidemiology of anophthalmia and microphthalmia in Sweden. Eur J Epidemiol. 4/2005.
- Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2/2007.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
