Cherubizm to rzadko występująca, samoograniczająca się choroba wieku dziecięcego i młodzieńczego, mająca podłoże genetyczne. Cechuje się przede wszystkim obustronnym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki, co może mieć poważne następstwa kliniczne. Przyczyna jest nieznana, a na całym świecie odnotowano jedynie około 300 przypadków tej choroby.
Cherubizm – przyczyny
Mimo wnikliwych badań przyczyny cherubizmu oraz czynniki ryzyka pozostają nieznane. Choroba dotyczy w równym stopniu dziewcząt i chłopców. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, jedynie w rzadkich przypadkach obserwuje się wystąpienie cherubizmu wskutek spontanicznej mutacji w genomie. Za chorobę odpowiada wówczas gen SH3BP2 warunkujący nadmierną aktywność osteoklastów (komórek kościogubnych). Cherubizm często występuje jako część zespołu Ramona, neurofibromatozy 1 czy zespołu łamliwego chromosomu X.
Cherubizm – objawy
Pacjenci z cherubizmem tuż po urodzeniu wyglądają jak normalne, zdrowe noworodki. Dopiero w okolicach 2.-5. roku życia dochodzi do zarysowania się pierwszych objawów klinicznych. Jest to zwłaszcza symetryczne powiększenie kości szczęki i/lub żuchwy, jednak objawy są wyjątkowo zmienne i wykazują różne nasilenie. W zależności od wieku pacjenta i przebiegu choroby zauważyć można między innymi:
- powiększenie węzłów chłonnych;
- zmianę wyglądu twarzy – zwrócenie oczu ku górze, wydłużenie twarzy, zaokrąglenie policzków;
- przedwczesną utratę zębów mlecznych przy opóźnionym wyrzynaniu się zębów stałych;
- resorpcję korzeni zębowych;
- brak drugich i trzecich zębów trzonowych w żuchwie;
- wytrzeszcz i podwójne widzenie;
- utrudnione oddychanie spowodowane rozdęciem kości żuchwy;
- zarośnięcie nosowej drogi oddechowej.
Z powodu charakterystycznych zmian w wyglądzie dzieci przypominają anioły przedstawiane przed wiekami jako marmurowe posągi. Wszystkie pojawiające się zmiany postępują bardzo powoli, aż do okresu pokwitania. Następnie zaczynają się stabilizować i cofać, ustępując w okolicach 30. roku życia. Mimo tego konsekwencje choroby (np. wady zgryzu) pozostają.
Diagnostyka
Cherubizm można zdiagnozować z całkowitą pewnością jedynie na podstawie badań genetycznych. W tym celu od dziecka pobiera się krew obwodową lub wymaz z jamy ustnej. Badanie genetyczne polega na analizie eksonu 9. sekwencji kodującej genu SH3BP2. Koszt badania prywatnego wynosi około 400-500 zł.
Cherubizm – leczenie
Leczenie cherubizmu jest dość skomplikowane ze względu na jego samoograniczający się charakter. Z tego względu większość lekarzy nie zaleca radykalnych metod leczenia, takich jak operacje chirurgiczne. Niemniej wykonuje się drobne korekty lub konturowanie twarzy celem poprawy estetyki wyglądu i tym samym jakości życia pacjenta. Bardzo ważne jest wsparcie psychologa lub psychiatry, ponieważ choroba w dużym stopniu wpływa na psychikę młodego, dopiero rozwijającego się pacjenta.
Współcześnie duże zastosowanie znajduje terapia kalcytoniną, hormonem regulującym gospodarkę wapniową. Wpływa ona na hamowanie czynności osteoklastów, które konsekwentnie niszczą tkankę kostną. Przede wszystkim nie należy poddawać pacjenta napromieniowaniu, które nie tylko jest nieefektywne, ale może wręcz w przebiegu cherubizmu powodować powstawanie złośliwych, nowotworowych zmian. Pacjent wymaga stałej opieki stomatologicznej.
Na końcu warto wspomnieć o terapiach genowych, które nie są jednak powszechnie dostępną metodą. To metoda eksperymentalna, która polega na wprowadzaniu materiału genetycznego do wybranych komórek celem wywołania oczekiwanego efektu terapeutycznego. Daje nadzieję pacjentom cierpiącym nawet na najcięższe choroby genetyczne.
Polecane produkty:
|
Olej z czarnuszki
Olej z czarnuszki to w 100% naturalny produkt o wysokiej koncentracji cennych składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jest źródłem m.in. niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT), mikroelementów, witamin Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Syryńska M., Szyszka L., Post M., Rodzinna dysplazja włóknista jako jeden z objawów zespołu chorobowego czy tylko cherubizm?, Annales Academiae Medicae Stetinensis, 1/2010.
- Mikołajczak A., Szymlak A., Borgiel-Marek H., Wawrzkiewicz-Witkowska A., Ziora K., Kajor M., Oświęcimska J., Cherubizm u 9-letniej dziewczynki – opis przypadku i systematyczny przegląd piśmiennictwa, Pediatria Polska, 2/2015.
- Małecki M., Janik P., Terapia genowa w klinice, Współczesna Onkologia, 3/2004.
