Zespół Pierre Robin (zwany także sekwencją Pierre Robin lub PRS) to zaburzenie rozwojowe powstałe wskutek malformacji I łuku skrzelowego. Schorzenie zostało opisane po raz pierwszy w 1923 roku przez francuskiego lekarza Pierra Robin, stąd jego nazwa. Lekarz ten badał noworodka z niedorozwojem żuchwy, zaburzeniami oddechu i rozszczepem podniebienia. Szacuje się, że współcześnie częstość występowania tego zespołu wynosi 1:8500 żywych urodzeń.
Przyczyny zespołu Pierre Robin
Do dnia dzisiejszego nie poznano dokładnych przyczyn występowania tej wady. Wyróżnia się wpływ wielu czynników,w tym środowiskowych i genetycznych. Zgodnie z wynikami najświeższych badań, przyczyny mogą wiązać się z dyslokacją genów SOX9 oraz KCNJ2. Choroba wynika z zaburzeń rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka.
Zespół Pierre Robin – objawy
Charakterystycznymi objawami osoby chorej na zespół Pierre Robin są:
- małożuchwie;
- dotylne przemieszczenie języka;
- niedorozwój ucha zewnętrznego;
- rozszczep podniebienia.
Jednak zaawansowanie tych zmian jest różne, w zależności od osoby. Lekka postać choroby może obejmować jedynie delikatny rozszczep podniebienia miękkiego, natomiast ciężkie przypadki wiążą się z rozszczepem podniebienia miękkiego i twardego znacznego stopnia. W przebiegu zespołu mogą wystąpić powikłania, które bezpośrednio wiążą się z rozległością rozszczepu i dotylnym przemieszczeniem języka. Wyróżnia się między innymi:
- trudności z oddychaniem (oraz ryzyko całkowitej niedrożności dróg oddechowych);
- aspirację treści pokarmowej i zapadanie się języka;
- częste infekcje ucha środkowego, możliwą głuchotę typu przewodzeniowego;
- zachłystowe zapalenie płuc.
Dziecko z zespołem Pierre Robin już od pierwszych dni wymaga specjalistycznej opieki.
Zobacz również: Podniebienie gotyckie.
Leczenie zespołu Pierre Robin
Leczenie chorego dziecka powinno być kompleksowe i musi obejmować:
- terapię oddechową;
- terapię prawidłowego karmienia;
- rozwijanie kompetencji komunikacyjnych;
- stymulację rozwoju mowy biernej i czynnej;
- wspomaganie nauki artykulacji i rozwijanie sprawności językowej;
- odwrażliwianie twarzy, np. poprzez masaż logopedyczny.
Dziecko powinno odczuwać maksymalne wsparcie ze strony rodziców, natomiast rodzice powinni móc liczyć na wsparcie swoich najbliższych. Istnieją stowarzyszenia, które skupiają rodziny osób chorych na zespół Pierre Robin. Należy pamiętać, że nie można całkowicie wyleczyć choroby, należy więc skupiać się na poprawie jakości życia pacjenta oraz łagodzeniu objawów klinicznych.
Często wykonuje się plastykę podniebienia, czyli zszycie rozszczepu. Zabieg wykonuje się stosunkowo wcześnie, gdy dziecko skończy kilka miesięcy (najczęściej między 9. a 12. miesiącem życia).
Polecane produkty:
|
BIO Acerola - naturalna witamina C
Naturalna witamina C pozyskana została z ekologicznych upraw z owocu o nazwie Acerola. Jest standaryzowana co oznacza, że wyselekcjonowano tylko najwyższej jakości owoce, a z nich pozyskano ekstrakt. Dzięki temu ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Krokos J., Puacz-Matuszek P., Sekwencja Pierre Robin: opis przypadku, Dental Forum, 2/2014.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
- Lyons K., Jones M., Campo M., Atlas malformacji rozwojowych według Smitha, Wydawnictwo Medipage, Warszawa 2018.
