Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to dziedziczna choroba, przebiegająca między innymi z nieprawidłowościami dotyczącymi obojczyków, wzrostu i uzębienia. Stanowi wrodzoną chorobę rozwojową kości.
Z czego wynika dysplazja obojczykowo-czaszkowa?
Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną jest mutacja genu CBFA1, który umiejscawia się na krótkim ramieniu chromosomu 6p21. Czynniki takie jak pochodzenie czy płeć nie mają wpływu na występowanie omawianego schorzenia. Szacuje się, że choroba dotyczy 1 na milion urodzonych noworodków.
Zaburzenie może zostać wykryte już w okresie życia płodowego poprzez badanie ultrasonograficzne, lecz zwykle diagnozowane jest w momencie ujawnienia się nieprawidłowości zębowych lub innych zmian patologicznych.
Objawy dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Choroba cechuje się częściową lub całkowitą aplazją lub hipoplazją obojczyków. Pacjenci wykazują przy tym prawidłowy rozwój umysłowy, jednak wzrost ulega zahamowaniu w wieku 4-8. roku życia. Charakterystyczne są problemy z uzębieniem, wśród których najliczniej występują:
- zęby nadliczbowe;
- zaburzenia wyrzynania się zębów;
- różnego rodzaju wady zgryzu;
- spadek zawartości fosforu i wapnia w szkliwie, a w efekcie – hipoplazja szkliwa czy zniekształcenie korzeni zębowych;
- opóźniona resorpcja zębów mlecznych.
Mają miejsce zaburzenia rozwoju szczęki, którym mogą towarzyszyć szczątkowo wykształcone zatoki przynosowe, a niekiedy nawet ich brak. Podniebienie jest wąskie i cechuje je wysokie wysklepienie. Czasem obserwuje się całkowity lub częściowy rozszczep podniebienia. Do pozostałych objawów można zaliczyć między innymi:
- opóźnione zamknięcie szwów czaszkowych oraz ciemiączka przedniego;
- krótkogłowie (rzadziej wielkogłowie);
- asymetrię palców rąk i nóg;
- niedorozwój i rotację talerzy kości miednicznej;
- uwypuklenie kości czaszki – czołowej, ciemieniowych, potylicznych.
Jak zatem widać, objawy choroby nie dotyczą wyłącznie obojczyków i czaszki, na co wskazywałaby nazwa, lecz całego szkieletu. Anomalie w budowie szkieletu wpływają zaś na nieprawidłowe przyczepianie się tkanek miękkich do kośćca, np. mięśni. Objawy w dużym stopniu negatywnie wpływają na jakość życia chorego. Należy wspomnieć, że w przebiegu dysplazji obojczykowo-czaszkowej wyróżnia się triadę objawów, która jest na ogół stała. Są to: dysplazja obojczyków, zaburzony proces zrastania szwów i ciemiączek, a także hiperdoncja.
Zobacz również: Ból głowy.
Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Leczenie pacjentów z dysplazją obojczykowo-czaszkową jest skomplikowane i wymaga współpracy wielu specjalistów. Jest to choroba wrodzona i dziedziczna, o przewlekłym charakterze. Oznacza to, że nie można jej wyleczyć, można jedynie wpływać na zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.
Chorzy powinni podjąć współpracę między innymi z ortopedą, ortodontą oraz fizjoterapeutą. Ortopeda i fizjoterapeuta zajmą się terapią wad postawy oraz problemami dotyczącymi kości, stawów czy mięśni. Pomogą również dobrać niezbędny sprzęt ortopedyczny, który wspomoże codzienne funkcjonowanie. Konieczna jest rehabilitacja, a w szczególności odpowiednio dobrana i regularna kinezyterapia. Przykładowo, często konieczne jest stosowanie specjalnych wkładek do butów. Ortodonta z kolei zajmie się leczeniem wad zgryzu, które występują u większości pacjentów. Leczenie ortodontyczne może przebiegać z rehabilitacją narządu żucia.
Zobacz również: Kinezyterapia w ortodoncji.
Dodatkowo chorzy powinni zwrócić szczególną uwagę na codzienną dietę. Ze względu na liczne problemy z kośćmi powinna być ona urozmaicona i bogata w składniki takie jak witamina D, krzem, fosfor, fluor i wapń.
Polecane produkty:
|
Olej z czarnuszki
Olej z czarnuszki to w 100% naturalny produkt o wysokiej koncentracji cennych składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jest źródłem m.in. niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT), mikroelementów, witamin Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczepkowska A., Osica P., Janas-Naze A., Aspekt chirurgiczny opieki nad pacjentem z dysplazją obojczykowo-czaszkową – opis przypadku, Journal of Education, Health and Sport, 6/2016.
- Blaska M., Morawiecka-Pietrzak M., Ziora K., Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – wskazanie do leczenia hormonem wzrostu? Opis przypadku u 10,5-letniego chłopca, Endokrynologia Pediatryczna, 2/2019.
- Nowak A., Hes K., Skiba A., Strzecki A., Pawłowska E., Leczenie ortodontyczne pacjenta z dysplazją obojczykowo-czaszkową – opis przypadku, Journal of Stomatology, 4/2014.
- Koszowski R., Myrda J., Pająk J., Nieprawidłowości szczękowo-zgryzowo-zębowe w przebiegu dysplazji obojczykowo-czaszkowej – opis przypadku, Dental and Medical Problems, 4/2004.
