Objaw Macewena został opisany przez Williama Macewena, szkockiego lekarza chirurga będącego na przełomie wieków XIX i XX pionierem neurochirurgii. To autor innowacyjnych wówczas metod leczenia

Objaw Parinauda (objaw zachodzącego słońca, ang. setting sun sign) to charakterystyczne zjawisko pojawiające się w przebiegu zespołu Parinauda i dotyczące gałek ocznych. Wynika z uszkodzenia

Coloboma (inaczej: szczelina gałki ocznej) to wada wrodzona polegająca na malformacji różnych struktur anatomicznych oka. Może dotyczyć m.in. tęczówki, siatkówki, soczewki, a nawet nerwu wzrokowego.

Małoocze (inaczej: mikroftalmia) to wrodzona wada rozwojowa dotycząca jednostronnego lub obustronnego niedorozwoju gałek ocznych. Pojawia się już na etapie życia płodowego, a przyczyn takiego zjawiska

Anocja to wada wrodzona polegająca na całkowitym braku małżowin usznych. Ich częściowy brak nazywa się mikrocją. Oba przypadki są wskazaniem do interwencji chirurgicznej. W wielu

Atrezja to pojęcie odnoszące się do braku fizjologicznego otworu lub światła w strukturze anatomicznej, w której powinno się ono znajdować. Najczęściej ma charakter wrodzony i

Mięsak Kaposiego to złośliwy nowotwór pochodzenia mezenchymalnego, po raz pierwszy opisany w 1872 roku. Wiąże się z nieprawidłową angiogenezą, rozrostem śródbłonków i obecnością nacieku zapalnego

Hipomineralizacja trzonowcowo-siekaczowa (MIH) to grupa zaburzeń rozwojowych mineralizacji szkliwa zębów stałych. Dotyczy pierwszych zębów trzonowych oraz zębów siecznych. Czynnik etiologiczny nie został do końca poznany,

Zespół Gorlina-Goltza (nazywany w skrócie zespołem Gorlina) to inaczej zespół torbieli szczęk. Stanowi schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas opisano ponad 100 przypadków

Zespół Muenkego należy do kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowych. Wpływa to nie tylko na charakterystyczną zmianę kształtu i wyglądu

Zespół Treachera Collinsa (inaczej: dyzostoza żuchwowo-twarzowa) to choroba związana z niedorozwojem kości policzkowych oraz kości szczęk. Szacuje się, że występuje 1 raz na 10 tysięcy

Choroba Recklinghausena (choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena) to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem zmian skórnych oraz guzowatych zgrubień na przebiegu

Mikrodoncja to inaczej występowanie w jamie ustnej pacjenta zębów o mniejszych wymiarach niż fizjologiczne uzębienie. Stanowi dolegliwość często współistniejącą z wrodzonym brakiem zawiązków zębów siecznych

Zespół Crouzona (inaczej: dyzostoza czaszkowo-mózgowa, rogowacenie ciemne) to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Manifestuje się pod postacią przedwczesnego kostnienia szwów czaszkowych, co

Zespół Pfeiffera to dziedziczna choroba z grona kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zarośnięciu się szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy rozwój powiększającego się mózgu.