Zespół Saethre-Chotzena to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, występująca z częstotliwością do 9 żywych urodzeń na 100 000. Po raz pierwszy opisał ją Seathre

Hemosyderyna to kompleks białkowy odpowiedzialny za magazynowanie żelaza w komórkach organizmu. Kompleksy te uwidaczniają się w postaci złogów, co powoduje wiele negatywnych konsekwencji zdrowotnych dla

Zespół Jacksona-Weissa (w skrócie: JWS) to bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, manifestujący się głównie licznymi upośledzeniami anatomicznymi z kraniostenozą na czele. Przyczyny nie

Zwapnienie sierpa mózgu to objaw, który najczęściej pojawia się u osób starszych i wynika z naturalnych procesów starzenia się organizmu. Jedynie w rzadkich przypadkach bywa

Hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) to pojęcie opisujące szerokie rozstawienie oczodołów, co obserwuje się w przebiegu rozmaitych zespołów wrodzonych. Przyczyny takiej anomalii anatomicznej nie są jednak znane.

Nudności to subiektywny objaw pochodzący z układu pokarmowego i układu nerwowego. Są całkowicie bezbolesne, jednak obniżają komfort codziennego życia. Zwłaszcza, jeśli mają charakter przewlekły lub

Wymioty to inaczej zjawisko gwałtownego, niekontrolowanego wyrzucania treści pokarmowej z żołądka przed usta, w czym udział biorą silne skurcze mięśni brzucha i klatki piersiowej. Zwykle

Objaw Macewena został opisany przez Williama Macewena, szkockiego lekarza chirurga będącego na przełomie wieków XIX i XX pionierem neurochirurgii. To autor innowacyjnych wówczas metod leczenia

Objaw Parinauda (objaw zachodzącego słońca, ang. setting sun sign) to charakterystyczne zjawisko pojawiające się w przebiegu zespołu Parinauda i dotyczące gałek ocznych. Wynika z uszkodzenia

Coloboma (inaczej: szczelina gałki ocznej) to wada wrodzona polegająca na malformacji różnych struktur anatomicznych oka. Może dotyczyć m.in. tęczówki, siatkówki, soczewki, a nawet nerwu wzrokowego.

Małoocze (inaczej: mikroftalmia) to wrodzona wada rozwojowa dotycząca jednostronnego lub obustronnego niedorozwoju gałek ocznych. Pojawia się już na etapie życia płodowego, a przyczyn takiego zjawiska

Anocja to wada wrodzona polegająca na całkowitym braku małżowin usznych. Ich częściowy brak nazywa się mikrocją. Oba przypadki są wskazaniem do interwencji chirurgicznej. W wielu

Atrezja to pojęcie odnoszące się do braku fizjologicznego otworu lub światła w strukturze anatomicznej, w której powinno się ono znajdować. Najczęściej ma charakter wrodzony i

Mięsak Kaposiego to złośliwy nowotwór pochodzenia mezenchymalnego, po raz pierwszy opisany w 1872 roku. Wiąże się z nieprawidłową angiogenezą, rozrostem śródbłonków i obecnością nacieku zapalnego

Hipomineralizacja trzonowcowo-siekaczowa (MIH) to grupa zaburzeń rozwojowych mineralizacji szkliwa zębów stałych. Dotyczy pierwszych zębów trzonowych oraz zębów siecznych. Czynnik etiologiczny nie został do końca poznany,