Zespół Edwardsa (inaczej: trisomia 18), czyli obecność dodatkowego chromosomu 18. Powstaje wskutek aberracji chromosomowych już na etapie życia płodowego, a dokładniej podczas podziałów komórkowych zygoty.

Zespół Patau to inaczej trisomia 13 – jedna z 3 najczęściej występujących aberracji chromosomowych, tuż obok zespołu Downa (trisomia 21) oraz zespołu Edwardsa (trisomia 18).

Bezocze (łac. anophthalmia) to poważna wada wrodzona polegająca na braku wykształconych gałek ocznych. Wiąże się z całkowitą ślepotą. Może wystąpić jednostronnie lub obustronnie i często

Tachypnoe (łac. tachypnoë) to medyczny termin służący do opisywania epizodów przyspieszonego oddychania, czyli podwyższonej liczby oddechów na minutę. Istnieje wiele przyczyn takiego zjawiska, mogą być

Brak zawiązków zębów (jednego lub kilku) określany jest mianem hipodoncji. Może dotyczyć zarówno zębów mlecznych, jak i zębów stałych. Jest to najczęściej występująca wada zębów,

Głuchota to stan, w którym człowiek nie jest w stanie odbierać żadnych dźwięków za pomocą aparatu słuchu. Diagnozuje się go w momencie, gdy pacjent nie

Problemy z oddychaniem najczęściej wskazują na schorzenia układu oddechowego lub układu sercowo-naczyniowego, choć mogą mieć zupełnie błahe przyczyny, np. niską wydolność organizmu w związku z

Hipoplazja szczęki (inaczej: mikrognacja szczęki) to wada wrodzona dotycząca niedorozwoju szkieletu kostnego w obrębie twarzoczaszki, a dokładniej kości szczęki. Najczęściej przyczynami są urazy mechaniczne w

Makrocefalia (inaczej: wielkogłowie) to pojęcie odnoszące się do nieprawidłowej wielkości główki dziecka w stosunku do reszty jego ciała. Pojawia się wskutek zaburzeń wzrostu kości czaszki

Fakomatozy to ogólna nazwa stosowana w odniesieniu do chorób nerwowo-skórnych, w przebiegu których dochodzi do zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z 3 listków zarodkowych – ektodermy,

Zespół Saethre-Chotzena to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, występująca z częstotliwością do 9 żywych urodzeń na 100 000. Po raz pierwszy opisał ją Seathre

Hemosyderyna to kompleks białkowy odpowiedzialny za magazynowanie żelaza w komórkach organizmu. Kompleksy te uwidaczniają się w postaci złogów, co powoduje wiele negatywnych konsekwencji zdrowotnych dla

Zespół Jacksona-Weissa (w skrócie: JWS) to bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, manifestujący się głównie licznymi upośledzeniami anatomicznymi z kraniostenozą na czele. Przyczyny nie

Zwapnienie sierpa mózgu to objaw, który najczęściej pojawia się u osób starszych i wynika z naturalnych procesów starzenia się organizmu. Jedynie w rzadkich przypadkach bywa

Hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) to pojęcie opisujące szerokie rozstawienie oczodołów, co obserwuje się w przebiegu rozmaitych zespołów wrodzonych. Przyczyny takiej anomalii anatomicznej nie są jednak znane.