Zespół Franceschettiego (pełna nazwa: zespół Franceschettiego-Zwahlena-Kleina, inaczej: zespół Treachera Collinsa) to dyzostoza żuchwowo-twarzowa, występująca z częstotliwością 1 na 50 tys. żywych urodzeń. Przyczyny mutacji powodującej wystąpienie tego zespołu wciąż nie są znane, zatem nie ma sposobów skutecznego jej leczenia.
Zespół Franceschettiego – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną powstawania omawianego zespołu w większości przypadków są mutacje w obrębie genu TCOF1, choć niekiedy lokalizują się one w obrębie genów POLR1C lub POLR1D. Mutacje genetyczne dotyczą większości, ponieważ blisko 60%, wszystkich przypadków. W pozostałych 40% stwierdza się rodzinne występowanie. Nie są znane jednak mechanizmy, w przebiegu których dochodzi do takiego wystąpienia rodzinnego bądź do mutacji genetycznej. Zespół Treachera Collinsa dziedziczy się w większości przypadków w sposób autosomalny dominujący, choć i to zależy od rodzaju problemu.
W 2011 roku zespół ten podzielono na 3 podtypy:
- TCS1 – odpowiada za niego mutacja genu TCOF1;
- TCS2 – jest konsekwencją mutacji w genie POLR1D (zlokalizowanym na ramieniu krótkim chromosomu 6);
- TCS3 – prowadzi do niego mutacja genu POLR1C (zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 13).
Podtyp TCS3 jako jedyny jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.
Zespół Franceschettiego – objawy
Noworodki z zespołem Franceschettiego rodzą się zazwyczaj we właściwym terminie i nie wykazują odchyleń od normy – mają prawidłową długość i masę ciała oraz obwód głowy. Jedynie u niektórych z tych dzieci diagnozuje się ostrą niewydolność oddechową, wywołaną anatomicznymi przeszkodami w przepływie powietrza przez drogi oddechowe. Przyczynami tych przeszkód są:
- jedno- bądź obustronne zwężenie nozdrzy tylnych;
- zarośnięcie nozdrzy tylnych;
- hipoplazja żuchwy (można ją zaobserwować jako małą i cofniętą bródkę, powodującą zapadanie się języka);
- zapadnięty język, który blokuje drogi oddechowe na poziomie gardła.
Nieprawidłowości w budowie głowy i twarzy występują obustronnie i symetrycznie, a stopień zniekształcenia czaszki decyduje o wyglądzie chorych. Wygląd ten nie jest więc identyczny dla każdego pacjenta. Zespół Franceschettiego nie postępuje wraz z wiekiem, dlatego już na podstawie objawów występujących w dzieciństwie można precyzyjnie określić wygląd zewnętrzny w dorosłym życiu. Inne charakterystyczne objawy zespołu:
- antymongoidalne ustawienie powiek, jako konsekwencja niedorozwoju łuków i kości jarzmowych;
- rozszczep powiek górnych z brakiem rzęs lub ich przemieszczeniem;
- niedorozwój kości jarzmowych, żuchwy oraz szczęki;
- niekompletne dno oczodołów;
- zniekształcone, wysokie, podniebienie gotyckie;
- rozszczep podniebienia;
- zarośnięcie nozdrzy tylnych;
- atrezja lub zawężenie przewodu słuchowego zewnętrznego, co może prowadzić do głuchoty lub niedosłuchu.
Dość szeroką grupą dolegliwości i problemów występujących w przebiegu zespołu Franceschettiego są te dotyczące zębów i jamy ustnej, występujące niemal u każdego chorego. Pojawiają się zęby nadliczbowe, brak zawiązków zębów, guzki szponowate w zębach przednich, zmętnienie szkliwa, mikrodoncja, rotacje zębów i ektopowe położenie zębów. Zęby są źle rozstawione, co wymaga leczenia ortodontycznego.
Diagnostyka zespołu Franceschettiego
RTG ma kluczowe znaczenie w ocenie i interpretacji zaburzeń rozwojowych, zaś badania takie jak zdjęcia przeglądowe, zdjęcia pantomograficzne oraz zdjęcia cefalometryczne, służą wstępnej ocenie zmian morfologicznych i wymiarów struktur kostnych. Uzupełniająco wykonuje się tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, ponieważ umożliwiają one zbadanie zniekształceń kośćca oraz tkanek miękkich. Wszystkie te badania wykorzystuje się jednak do analizy konsekwencji choroby, a nie do jej rozpoznawania. Aby móc zdiagnozować zespół Franceschettiego, należy wykonać badania genetyczne.
Zespół Franceschettiego – leczenie
Nie ma sposobów na skuteczne wyleczenie omawianego zespołu. Stosuje się zatem metody terapii objawowej, które mają na celu poprawę jakości życia pacjentów. Podstawą jest leczenie ortodontyczne, korzystanie z aparatów słuchowych, regularne przeglądy stomatologiczne, kontrole otorynolaryngologiczne i okulistyczne. Niekiedy wykonuje się drobne zabiegi chirurgiczne, np. aby przywrócić drożność przewodu nosowego.
Jedną z innowacyjnych i najskuteczniejszych możliwości poprawy wyników leczenia chirurgicznego jest włączenie komórek macierzystych do chirurgii rekonstrukcyjnej czaszkowo-twarzowej. Mezenchymalne komórki macierzyste można poddać bioinżynierii, aby utworzyć nowe kości i chrząstki.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy
Kwas hialuronowy bioalgi to naturalny produkt z fermentacji roślinnej, dzięki czemu biodostępność jest na bardzo wysokim poziomie. Kwas hialuronowy działa głównie na takie struktury jak włosy, skóra, oczy, stawy, dziąsła ... Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Sienkiewicz A., Szulewska M., Piechocka D., Dobrzycka B., Karmienie noworodka z zespołem Treachera – Collinsa.
Biedziak B., Etiologia i występowanie agenezji zębów – przegląd piśmiennictwa, Dental and Medical Problems, 41/2004. - Para J., Danielewicz K., Marszałek-Kruk B., Mucha A., Analiza molekularna eksonu 10 genu TCOF1 u dziewczynek i chłopców z zespołem Treachera Collinsa, Zeszyty Naukowe Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu, 622/2016.
