Zespół Jacksona-Weissa (w skrócie: JWS) to bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, manifestujący się głównie licznymi upośledzeniami anatomicznymi z kraniostenozą na czele. Przyczyny nie

Zwapnienie sierpa mózgu to objaw, który najczęściej pojawia się u osób starszych i wynika z naturalnych procesów starzenia się organizmu. Jedynie w rzadkich przypadkach bywa

Hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) to pojęcie opisujące szerokie rozstawienie oczodołów, co obserwuje się w przebiegu rozmaitych zespołów wrodzonych. Przyczyny takiej anomalii anatomicznej nie są jednak znane.

Nudności to subiektywny objaw pochodzący z układu pokarmowego i układu nerwowego. Są całkowicie bezbolesne, jednak obniżają komfort codziennego życia. Zwłaszcza, jeśli mają charakter przewlekły lub

Wymioty to inaczej zjawisko gwałtownego, niekontrolowanego wyrzucania treści pokarmowej z żołądka przed usta, w czym udział biorą silne skurcze mięśni brzucha i klatki piersiowej. Zwykle

Objaw Macewena został opisany przez Williama Macewena, szkockiego lekarza chirurga będącego na przełomie wieków XIX i XX pionierem neurochirurgii. To autor innowacyjnych wówczas metod leczenia

Objaw Parinauda (objaw zachodzącego słońca, ang. setting sun sign) to charakterystyczne zjawisko pojawiające się w przebiegu zespołu Parinauda i dotyczące gałek ocznych. Wynika z uszkodzenia

Coloboma (inaczej: szczelina gałki ocznej) to wada wrodzona polegająca na malformacji różnych struktur anatomicznych oka. Może dotyczyć m.in. tęczówki, siatkówki, soczewki, a nawet nerwu wzrokowego.

Małoocze (inaczej: mikroftalmia) to wrodzona wada rozwojowa dotycząca jednostronnego lub obustronnego niedorozwoju gałek ocznych. Pojawia się już na etapie życia płodowego, a przyczyn takiego zjawiska

Anocja to wada wrodzona polegająca na całkowitym braku małżowin usznych. Ich częściowy brak nazywa się mikrocją. Oba przypadki są wskazaniem do interwencji chirurgicznej. W wielu

Atrezja to pojęcie odnoszące się do braku fizjologicznego otworu lub światła w strukturze anatomicznej, w której powinno się ono znajdować. Najczęściej ma charakter wrodzony i

Mięsak Kaposiego to złośliwy nowotwór pochodzenia mezenchymalnego, po raz pierwszy opisany w 1872 roku. Wiąże się z nieprawidłową angiogenezą, rozrostem śródbłonków i obecnością nacieku zapalnego

Hipomineralizacja trzonowcowo-siekaczowa (MIH) to grupa zaburzeń rozwojowych mineralizacji szkliwa zębów stałych. Dotyczy pierwszych zębów trzonowych oraz zębów siecznych. Czynnik etiologiczny nie został do końca poznany,

Zespół Gorlina-Goltza (nazywany w skrócie zespołem Gorlina) to inaczej zespół torbieli szczęk. Stanowi schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas opisano ponad 100 przypadków

Zespół Muenkego należy do kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowych. Wpływa to nie tylko na charakterystyczną zmianę kształtu i wyglądu