Zespół Dandy-Walkera (malformacja Dandy’ego-Walkera, ang. Dandy-Walker syndrome) to rzadko diagnozowana wrodzona wada dotycząca ośrodkowego układu nerwowego, po raz pierwszy opisana w 1952 roku. Istotą schorzenia jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego przez otwory odpływowe IV komory mózgu, co daje szereg objawów neurologicznych.
Zespół Dandy-Walkera – przyczyny
Dokładne przyczyny zespołu Dandy-Walkera nie zostały w pełni poznane. Uważa się, że największy udział w rozwoju choroby mają czynniki genetyczne, zwłaszcza trisomia 18, trisomia 13, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera. Opisuje się również rodzinne występowanie zespołu, dziedziczone jako cecha autosomalnie recesywna. Ostatnie lata były przełomowe w kontekście szukania przyczyn zespołu, ponieważ wykazano, że wpływ na jego rozwój ma mutacja w genach kodujących białko hedgehogs, uczestniczących w organogenezie.
Zespół Dandy-Walkera – objawy
Cechy charakterystyczne dla zespołu Dandy-Walkera to przede wszystkim:
- dysplazja robaka móżdżku;
- wyższa lokalizacja namiotu móżdżku;
- przemieszczenie półkuli móżdżku do boków, które zazwyczaj są hipoplastyczne;
- zamknięcie częściowe lub pełne otworów IV komory;
- torbiel pajęczynówkowa w stropie IV komory.
Konsekwencją tych zaburzeń jest rozwijające się wodogłowie, które może dotyczyć nawet do 82% pacjentów. Obraz kliniczny może przebiegać różnie, choć pierwsze dolegliwości obserwuje się już we wczesnym dzieciństwie. U niemowląt są to:
- nadmierne powiększenie obwodu głowy;
- uwypuklenie ciemiączka;
- wyraźne uwidocznienie naczyń żylnych w obrębie skóry głowy;
- wymioty;
- niepokój psychoruchowy;
- tendencja do patrzenia w dół (objaw Parinauda – tzw. objaw zachodzącego słońca).
U starszych dzieci zauważyć można dodatkowo drgawki, silny i uporczywy ból głowy oraz zaburzenia widzenia i koncentracji. Wymioty i nudności wciąż nie przemijają, a zaczyna towarzyszyć im senność i apatia. Rodzice chorych dzieci zgłaszają zmiany zachowania dotyczące swoich pociech. Należy pamiętać, że móżdżek jest strukturą nerwową odpowiadającą głównie za koordynację ruchów, napięcie mięśni, równowagę, pionową postawę ciała. Decyduje o płynności i precyzji ruchów dowolnych, wpływa na uczenie się nowych umiejętności motorycznych. Dlatego dzieci z zespołem Dandy-Walkera są upośledzone ruchowo. Doświadczają m.in. wiotkości lub spastyczności mięśni i zaburzeń równowagi, a ich rozwój fizyczny jest opóźniony w porównaniu do dzieci zdrowych.
Warto zaznaczyć, że dolegliwości w obrębie ośrodkowego układu nerwowego nie są jedynym problemem chorych na zespół Dandy-Walkera. Innymi patologiami są m.in.: wady serca i łuku aorty, zwężenie tętnicy płucnej bądź cieśni aorty, tetralogia Fallota, patologia Ebsteina, liczne wady układu moczowego, rozszczep wargi i podniebienia i wiele innych.
Diagnostyka zespołu Dandy-Walkera
Dzięki postępom diagnostyki prenatalnej (w szczególności badaniom USG wykonywanym przezpochwowo) współcześnie zespół Dandy-Walkera może zostać rozpoznany już w życiu płodowym. Daje to możliwość wczesnej operacji, co przekłada się na lepszy rozwój dziecka, nawet względnie normalny. Po narodzinach podstawą diagnostyki są liczne badania obrazowe, zwłaszcza dotyczące ośrodkowego układu nerwowego. Ze względu na często współtowarzyszące zespołowi wady serca i jego okolicznych naczyń krwionośnych, znaczenie ma także EKG i ECHO serca.
Zespół Dandy-Walkera – leczenie
Pacjenci z omawianym zespołem bardzo często wymagają interwencji chirurgicznej, a metody operacyjne dobierane są w zależności od występującego problemu. Przeważnie konieczne jest zabiegowe zmniejszenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego, operacja wodogłowia czy zabiegi kardiochirurgiczne. Kluczowym elementem leczenia jest rehabilitacja ruchowa prowadzona już od najwcześniejszych lat życia dziecka. Stymuluje ona rozwój psychoruchowy i chroni przed większymi powikłaniami ze strony narządu ruchu. Niektóre dzieci otrzymują ponadto farmakoterapię, np. leki przeciwdrgawkowe, jeśli jest to niezbędne. Zespół Dandy-Walkera jest nieuleczalny, jednak za pomocą nowoczesnej medycyny można znacząco poprawić komfort życia chorego.
Polecane produkty:
|
Spirulina 100% naturalna
Spirulina to naturalna alga, która uzupełnia niedobory witamin i minerałów. Jej zadaniem jest wzmocnienie organizmu i w naturalny sposób wspomaganie procesu jego oczyszczenia. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Guz E., Turowski K., Zakres wiedzy rodzin pacjentów na temat zespołu Dandy-Walkera, Piel. Zdr. Publ. 2014, 4, 2, 127-134.
- Oleksy M., Krajewska M., Obraz kliniczny zespołu Dandy’ego-Walkera z opisem przypadku w świetle obecnych metod leczenia wodogłowia, Neurolingwistyka Praktyczna, 2/2016.
- Pawlaczyk K., Borysewicz-Szumigała O., Zespół Dandy-Walkera – opis przypadku, Dent. Med. Probl. 2005, 42, 1, 183-187.
