Coloboma (inaczej: szczelina gałki ocznej) to wada wrodzona polegająca na malformacji różnych struktur anatomicznych oka. Może dotyczyć m.in. tęczówki, siatkówki, soczewki, a nawet nerwu wzrokowego.

Małoocze (inaczej: mikroftalmia) to wrodzona wada rozwojowa dotycząca jednostronnego lub obustronnego niedorozwoju gałek ocznych. Pojawia się już na etapie życia płodowego, a przyczyn takiego zjawiska

Anocja to wada wrodzona polegająca na całkowitym braku małżowin usznych. Ich częściowy brak nazywa się mikrocją. Oba przypadki są wskazaniem do interwencji chirurgicznej. W wielu

Atrezja to pojęcie odnoszące się do braku fizjologicznego otworu lub światła w strukturze anatomicznej, w której powinno się ono znajdować. Najczęściej ma charakter wrodzony i

Mięsak Kaposiego to złośliwy nowotwór pochodzenia mezenchymalnego, po raz pierwszy opisany w 1872 roku. Wiąże się z nieprawidłową angiogenezą, rozrostem śródbłonków i obecnością nacieku zapalnego

Hipomineralizacja trzonowcowo-siekaczowa (MIH) to grupa zaburzeń rozwojowych mineralizacji szkliwa zębów stałych. Dotyczy pierwszych zębów trzonowych oraz zębów siecznych. Czynnik etiologiczny nie został do końca poznany,

Zespół Gorlina-Goltza (nazywany w skrócie zespołem Gorlina) to inaczej zespół torbieli szczęk. Stanowi schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas opisano ponad 100 przypadków

Zespół Muenkego należy do kraniosynostoz, czyli wad wrodzonych polegających na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowych. Wpływa to nie tylko na charakterystyczną zmianę kształtu i wyglądu

Choroba Recklinghausena (choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena) to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem zmian skórnych oraz guzowatych zgrubień na przebiegu