Zespół Crouzona (inaczej: dyzostoza czaszkowo-mózgowa, rogowacenie ciemne) to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Manifestuje się pod postacią przedwczesnego kostnienia szwów czaszkowych, co prowadzi do zniekształcenia głowy. Obraz kliniczny jest jednak znacznie szerszy, zawiera także m.in. upośledzenie umysłowe czy utratę słuchu.
Zespół Crouzona – przyczyny
Zespołem Crouzona zwiemy rzadko występującą, niejednorodną klinicznie postać kraniosynostozy. Szacuje się, że dotyczy 1 na milion żywych urodzeń, przy czym częściej płci żeńskiej. Bezpośrednią przyczyną rozwoju tego zespołu jest mutacja p.Ala391Glu w czynniku wzrostu fibroblastów typu 3, za co odpowiada gen FGFR3. Gen ten bierze udział w regulacji proliferacji, różnicowaniu i apoptozie komórek. Udowodniono również, że w rozwoju choroby kluczowe znaczenie ma niedostateczna stymulacja różnych receptorów wzrostu fibroblastów. Przyczyny mutacji nie są jednak znane.
Choć choroba ma charakter dziedziczny, u około 30% pacjentów wywiad rodzinny jest ujemny – choroba nie występowała u wcześniejszych pokoleń i jest wynikiem nowej mutacji. Wykazano związek między zaawansowanym wiekiem ojca dziecka (powyżej 35. roku życia), a częstością powstawania mutacji genów. Po raz pierwszy zespół ten opisał francuski neurolog Crouzon w 1912 r., stąd nazwa.
Zespół Crouzona – objawy
Zespół Crouzona charakteryzuje się przedwczesnym kostnieniem szwów czaszkowych (głównie wieńcowego i strzałkowego). Zjawisko to ma miejsce już przed ukończeniem 1. roku życia i kończy się w okolicach 3. roku życia. Typowymi objawami w obrazie klinicznym są:
- zniekształcenie czaszki (tzw. czaszka wieżowata, klinowata lub asymetryczna);
- wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi;
- zmniejszenie wymiaru przednio-tylnego czaszki i zwiększenie jej wymiaru poprzecznego;
- garb kostny w obrębie ciemiączka dużego;
- zagięty nos (tzw. ptasi nos);
- niedorozwój zewnętrznego przewodu słuchowego;
- podniebienie gotyckie;
- różnego rodzaju wady zgryzu, w tym stłoczenie zębów w szczęce, aplazja pojedynczych zębów, hipodoncja,
- zgryz krzyżowy, zgryz otwarty, szparowatość;
- skrzywienie przegrody nosa i związane z tym zaburzenia oddychania;
- wytrzeszcz gałek ocznych;
- zez rozbieżny;
- oczopląs;
- wzrost ciśnienia śródczaszkowego;
- ślepota.
Wady uzębienia w przebiegu zespołu Crouzona są typowe i częste. Łuki zębowe przybierają zazwyczaj kształt litery V. Niekiedy występuje rozszczep wargi i podniebienia lub pośrodkowy rozszczep podśluzówkowy (rzadziej). Na zdjęciach RTG widać znaczne m.in. poszerzenie siodła tureckiego oraz hipoplazję szczęki wraz z jej zatokami. W przebiegu zespołu Crouzona, u niektórych pacjentów obserwuje się upośledzenie umysłowe różnego stopnia. Rzadziej pojawiają się objawy neurologiczne pod postacią napadów padaczkowych i cech wodogłowia.
Rozpoznanie zespołu Crouzona
Najczęstszą i najbardziej wyraźną cechą zespołu Crouzona, ujawniającą się często tuż po urodzeniu, jest wytrzeszcz spowodowany spłyceniem oczodołów. Właśnie ten objaw skłania do rozpoczęcia dalszej diagnostyki. Rozpoznanie opiera się na obserwacji wyglądu zewnętrznego. Należy dodatkowo wykonać tomografię komputerową głowy, jednak pełne potwierdzenie dają wyłącznie badania genetyczne. U starszych pacjentów należy regularnie wykonywać przeglądy stomatologiczne. Zespół Crouzona należy różnicować z zespołami takimi jak:
- rzekomy zespół Crouzona;
- zespół Aperta;
- zespół Franceschettiego;
- zespół Griega;
- zespół Gorlina-Cohena;
- zespół Waardenburga;
- zespół Lowry’ego.
Zespół Crouzona można jednak rozpoznać już na etapie życia płodowego, za pomocą rezonansu magnetycznego i badania USG. W przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego wskazane jest poradnictwo genetyczne i badania prenatalne.
Zespół Crouzona – leczenie
Zespołu Crouzona, podobnie jak innych chorób genetycznych, nie można wyleczyć. Stosuje się więc postępowanie objawowe mające na celu poprawę jakości życia oraz utrzymanie względnie prawidłowego rozwoju. Leczenie zależy w dużej mierze od występujących objawów (zwłaszcza od tego, czy w przebiegu choroby pojawia się upośledzenie umysłowe). Bardzo ważne jest wczesne leczenie ortodontyczne, które umożliwia prawidłową wymowę, połykanie i oddychanie. Leczenie chirurgiczne może skorygować bardziej widoczne deformacje w obrębie czaszki, zaś rehabilitacja ruchowa już od wczesnego wieku dziecięcego umożliwia prawidłowy rozwój psychoruchowy.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Janas A., Osica P., Stelmach R., Białkowska-Głowacka J., Zespół Crouzona – opis przypadku, Dental Forum, 1/2015.
- Matthews-Brzozowska T., Golusik K., Raftowicz-Wójcik K., Domniemany zespół Saethre-Chotzena oraz zespół Crouzona – prezentacja przypadków, Dental and Medical Problems, 42/2005.
