Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa to rzadko występujące, wrodzone zaburzenie rozwojowe kości, obejmujące głównie obojczyki oraz kości czaszki. Szacuje się, że dotyczy 1 na milion żywych urodzeń. Po raz pierwszy dolegliwość tę opisano w 1965 roku. Jednocześnie nie stwierdza się predyspozycji związanej z płcią i rasą. Tego typu dyzostoza może dotknąć każdego.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa – przyczyny
Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednak blisko 1/3 przypadków wynika z zupełnie nowych mutacji. Nie są znane ich przyczyny ani czynniki ryzyka. Gen odpowiedzialny za powstanie dyzostozy obojczykowo-czaszkowej zlokalizowano na chromosomie 6p21. Nosi on nazwę CBFA1 i m.in. kontroluje różnicowanie komórek prekursorowych w osteoblasty.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa – objawy
Pojęcie dyzostoza obojczykowo-czaszkowa zostało zdefiniowane wiele lat temu, gdy uważano, że dotyczy tylko i wyłącznie kości czaszki oraz obojczyków. Obecnie wiadomo, że jest to schorzenie całego układu kostnego, a zmiany obejmują zarówno kości o łącznotkankowym, jak i chrzęstnym typie kostnienia. Nazwa pozostała jednak niezmienna. Ze względu na zmienną ekspresję genu CBFA1 obserwuje się różnorodne nasilenie objawów klinicznych. Co więcej, pojawiające się objawy mogą być skrajne, przeciwne względem siebie w zależności od pacjenta. Obserwuje się między innymi:
- małogłowie lub wielkogłowie (Makrocefalia);
- niski wzrost;
- hipoplazja obojczyków i następcze opadanie barków, co daje efekt bardzo długiej szyi;
- opóźnione zamknięcie szwów czaszkowych i ciemiączek;
- uwypuklenie kości czołowych, kości ciemieniowych i potylicznych;
- zniekształcenie siodła tureckiego;
- hiperteloryzm;
- zniekształcenia kręgów kręgosłupa;
- spłaszczenie i obniżenie grzbietu nosa;
- niedorozwój szczęki i brak zatok;
- wąskie, wysoko wysklepione podniebienie;
- wytrzeszcz gałek ocznych;
- skrócenie podstawy czaszki w wymiarze strzałkowym;
- bruzda na czole sięgająca od punktu nasion do szwu.
W przebiegu dyzostozy obojczykowo-czaszkowej charakterystyczne są liczne wady w uzębieniu. Stwierdza się przede wszystkim:
- opóźnioną resorpcję zębów mlecznych;
- zęby zatrzymane;
- opóźnione wyrzynanie zębów stałych;
- zęby nadliczbowe;
- torbiele w jamie ustnej;
- hipoplastyczne szkliwo;
- obniżony poziom wapnia i fosforu w zębach, co predysponuje do rozwoju próchnicy.
W obrębie szwów czaszkowych, zwłaszcza w obrębie szwu wieńcowego i węgłowego, pojawiają się wtórne ośrodki kostnienia. Co ciekawe, u małych dzieci jest zachowany prawidłowy wygląd twarzy. Dopiero w późniejszym okresie pojawiają się cechy hipoplazji jej środkowego odcinka. Zahamowanie rozwoju przypada na okres pomiędzy 4. a 8. rokiem życia. Istotny jest fakt, że rozwój umysłowy przebiega prawidłowo.
Diagnostyka
Do wstępnego stwierdzenia choroby zwykle nie są potrzebne szczegółowe badania. Objawy są tak charakterystyczne, że rzadko kiedy można je pomylić z inną chorobą. Nie mogą wskazywać na większość zespołów genetycznych, ponieważ rozwijają się dopiero w pewnym wieku, a rozwój umysłowy jest zachowany. Aby jednak całkowicie potwierdzić dyzostozę obojczykowo-czaszkową wykonuje się badania genetyczne. Dodatkowo zaleca się wykonanie RTG zdeformowanych części ciała, aby móc wdrożyć odpowiednie leczenie.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa – leczenie
Nie ma sposobów na wyleczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej, podejmuje się próby leczenia objawowego z zadowalającym rezultatem. Podstawą jest fizjoterapia, która chroni przed powstawaniem wad postawy (np. skoliozą) i zapewnia optymalne warunki do dalszego rozwoju dziecka. Dzięki niej konsekwencje choroby są nieco mniej poważne w odniesieniu do narządu ruchu. Kolejną ważną kwestią są regularne kontrole stomatologiczne i leczenie wad zgryzu.
Interwencje chirurgiczne mają zastosowanie w sytuacjach, gdy deformacje narządu ruchu uniemożliwiają lub znacznie upośledzają codzienne funkcjonowanie. Operacje wykonywane są również ze względów estetycznych. Dzieci z dyzostozą obojczykowo-czaszkową powinny uczęszczać na kontrole laryngologiczne i kardiologiczne. Pomocna może się okazać psychoterapia.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Blaska M., Morawiecka-Pietrzak M., Ziora K., Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – wskazanie do leczenia hormonem wzrostu? Opis przypadku u 10,5-letniego chłopca, Endokrynologia Pediatryczna, 2019.
- Lizończyk B., Pielech K., Panaś M., Stós W., Leczenie ortodontyczne pacjentów z dysplazją obojczykowo-czaszkową. Systematyczny przegląd piśmiennictwa, Forum Ortodontyczne, 16/2020.
- Koszowski R., Myrda J., Pająk J., Nieprawidłowości szczękowo−zgryzowo−zębowe w przebiegu dysplazji obojczykowo−czaszkowej – opis przypadku, Dental and Medical Problems, 41/2004.
