Zespół Treachera Collinsa (inaczej: dyzostoza żuchwowo-twarzowa) to choroba związana z niedorozwojem kości policzkowych oraz kości szczęk. Szacuje się, że występuje 1 raz na 10 tysięcy żywych urodzeń. W około 40% przypadków zauważa się rodzinne występowanie, zaś w około 60% przypadków przyczynę stanowi mutacja genowa. Współczesne leczenie jest niezadowalające ze względu na brak określonych przyczyn choroby.
Zespół Treachera Collinsa – przyczyny
Uważa się, że zespół ten powstaje wskutek zaburzeń embriogenezy I i II łuku skrzelowego. Najczęściej obserwuje się mutacje de novo w genie TCOF1, znajdującym się na chromosomie 5 (5q32-q33.1). Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, składające się z 1411 aminokwasów. Do dnia dzisiejszego opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje (skrócenie). Niestety, mimo licznych badań wciąż nie wiadomo, co powoduje tę mutację. W przypadku występowania rodzinnego, zespół dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Zespół Treachera Collinsa – objawy
Zespół Treachera Collinsa charakteryzuje się niejednorodnym, niezwykle bogatym obrazem klinicznym, ograniczającym się jednak wyłącznie do głowy i szyi. U znacznej większości pacjentów obserwuje się niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza żuchwy i kości jarzmowej. W efekcie chory posiada typowy „ptasi” lub „rybi” profil twarzy. Szczęka nie jest prawidłowo rozwinięta, zauważyć można małą zatokę i spłycone dno oczodołów. Do pozostałych objawów można zaliczyć:
- zniekształcone podniebienie, często podniebienie gotyckie;
- zanik nozdrzy tylnych;
- rozszczep wargi i podniebienia;
- skrócenie tylnej kości szczęki w wymiarze pionowym;
- zmniejszenie wyrostka sutkowego kości skroniowej;
- niedorozwój mięśnia skrzydłowego bocznego i mięśnia skrzydłowego przyśrodkowego;
- hipoplazję szczęki;
- tyłożuchwie;
- zmniejszenie objętości części ustnej i nosowej gardła;
- problemy z oddychaniem i połykaniem śliny czy pokarmów;
- zaburzenia rozwojowe dotyczące narządu słuchu, w tym zniekształcenie małżowin usznych i zwężenie lub zrośnięcie zewnętrznego przewodu słuchowego, czego efektem może być nawet całkowita głuchota;
- antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych;
- przedłużenie owłosienia głowy schodzące na policzki;
- zęby nadliczbowe;
- brak zawiązków zębów;
- zmętnienie szkliwa i jego niedorozwój;
- mikrodoncję.
Wpływa to zarówno na estetykę wyglądu, jak i prawidłowe funkcjonowanie dziecka w przyszłości.
Klasyfikacja Kabana
Klasyfikację Kabana stosuje się do określenia stopnia ciężkości i zaawansowania zespołu Treachera Collinsa. Wyróżnia się 4 klasy:
- I – niewielki niedorozwój dołu panewki stawowej i ramienia żuchwy, przy czym czynność stawu skroniowo-żuchwowego zostaje zachowana. W obrazie klinicznym obserwuje się jednak tyłożuchwie i zgryz otwarty;
- II A – niedorozwój jest większy niż w klasie I, staw skroniowo-żuchwowy ulega przemieszczeniu;
- II B – ciężki niedorozwój dołu panewki stawowej i ramienia żuchwy, przy jednoczesnym występowaniu ciężkiego tyłożuchwia i zgryzu otwartego;
- III – całkowity brak wyrostka kłykciowatego i ramienia żuchwy, w efekcie czego żuchwa jest luźno ruchoma.
W celu rozpoznania choroby w pierwszej kolejności określa się objawy i ustala stopień zgodnie z klasyfikacją Kabana. Następnie zaś (celem całkowitego potwierdzenia podejrzeń) bada się gen, którego mutacja przyczyniła się do powstania zaburzenia.
Zespół Treachera Collinsa – leczenie
Leczenie uzależnione jest od dokładnego obrazu klinicznego. Gdy występują zaburzenia oddychania należy wykonać tracheostomię pozwalającą na utrzymanie prawidłowego przepływu powietrza. Współcześnie wielu lekarzy zaleca leczenie dystrakcyjne, mające na celu zwiększenie wymiaru żuchwy i jej wysunięcie, co z kolei powoduje powiększenie objętości górnych dróg oddechowych.
Zawsze konieczne jest leczenie ortodontyczne, które rozpoczyna się już od najmłodszych lat. Znaczenie mają między innymi ćwiczenia z płytką przedsionkową, mioterapia oraz proste aparaty ortodontyczne, zaś podstawowe leczenie ortodontyczne może być uzupełnione fizjoterapią stomatologiczną. W większości przypadków samo leczenie ortodontyczne jest jednak niewystarczające, dlatego wprowadza się również leczenie chirurgiczne. Leczenie pacjentów z zespołem Treachera Collinsa jest trudne i wymaga zintegrowanego planu terapeutycznego. Zespół interdyscyplinarny powinien składać się z chirurgów szczękowych, laryngologów, ortodontów i fizjoterapeutów stomatologicznych.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny
Kolagen do picia to naturalny produkt z opatentowaną formułą Peptiplus® hydrolizowanego kolagenu. Dzięki temu jest bardzo wysokiej wchłanialności ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Mączka G., Szeląg J., Zespół Treachera Collinsa – przegląd piśmiennictwa, Dental and Medical Problems, 3/2009.
- Wójcicki P., Marszałek-Kruk B., Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera-Collinsa, Dental and Medical Problems, 4/2005.
- Kot M., Lewandowska M., Kruk-Jeronim J., Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin, Pediatria i Medycyna Rodzinna, 5/2009.
